Место работы автора, адрес/электронная почта: Якутская республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины ; 677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, 4 ; https://rb1ncm.ru/
Ученая степень, ученое звание: канд. мед. наук
Область научных интересов: Медицина и здравоохранение
ID Автора: SPIN-код: 1799-9753, РИНЦ AuthorID: 532086
Количество страниц: 4 с.
Медико-географический анализ частых врождённых пороков развития у новорожденных в период с 2007 по 2020 г. в Республике Саха (Якутия) / А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова ; Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт гуманитарных исследований и проблем малочисленных народов Севера // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 2 (82). - C. 77-80. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.19
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.19
Количество страниц: 3 с.
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Анатомия. Физиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Эндокринология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Анатомия. Физиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Эндокринология.
Эпидемиология врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Саха (Якутия) / Н. А. Данилов, А. Л. Сухомясова, М. Е. Никифорова [и др.] ; ГБУ РС(Я) "Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины", Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет // Якутский медицинский журнал. - N 2 (82). - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.16
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.16
Количество страниц: 8 с.
Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия) / С. А. Федорова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутский государственный университет им. М. К. Аммосова, // Наука и образование. - 2005. - N 2 (38). - С. 59-65.
Количество страниц: 4 с.
The article presents the results of the fisrt molecular genetic study in the EXT1 and EXT2 genes among patients with hereditary multiple exostoses (HME) ant their relatives. A rare nonsense mutation c.751С>T (p.Gln251*) in exon 5 of ЕХТ2 gene in a heterozygous state was detected. That was the cause of HME among patients of the Yakut ethnic group. At present we are conducting the investigation to search mutations in ЕХТ1 and ЕХТ2 genes in other families with HME
Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Республике Саха (Якутия) / А. Е. Яковлева, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 31-33
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.08
Количество страниц: 12 с.
The article presents the history of prenatal diagnosis in the Republic of Sakha (Yakutia), from the cabinet to the medical and genetic counseling, which includes various laboratories engaged in prenatal diagnosis of the fetus. Modern medical technology can assess the status of the fetus during pregnancy, with the first days of fertilization until the birth of the fetus. Organized fetal ultrasound - a triple screening study, invasive techniques such as amniocentesis, horionbiopsiya or platsentobiopsiya, cordocentesis. The efficiency of the new algorithm combined screening pregnant. The role of medical and genetic research in activities of prenatal diagnostics for the early detection of congenital malformations, chromosomal aberrations, monogenic
Этапы пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Л. В. Готовцева [и другие] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2016. — N 1 (02). — С. 14-25.
Количество страниц: 6 с.
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Педиатрия,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Педиатрия,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология.
Сравнительный анализ клинической картины детей рожденных с синдромом Дауна / С. Н. Алексеева, В. Б. Егорова, Е. В. Трофимова [и другие] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 3 (16). — С. 35-40.— DOI: 10.25587/SVFU.2019.3 (16).39465
DOI: 10.25587/SVFU.2019.3(16).39465
Количество страниц: 10 с.
Медико-генетическое консультирование больных с наследственной несиндромальной глухотой / А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова [и др.] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 1 (14). — С. 37-46. — DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747
DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747
Количество страниц: 10 с.
Врожденный ихтиоз: клинический случай / С. Н. Алексеева, Н. А. Саввина, Е. И. Белолюбская, В. В. Куликова, Т. Ю. Павлова, В. М. Софронова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. В. Авдеева, А. А. Бурцев, Т. С. Неустроева, А. А. Васильева, Н. А. Маккавеева // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2020. — N 2 (19). — С. 22-30.— DOI: 10.25587/SVFU.2020.19.2.011
DOI: 10.25587/SVFU.2020.19.2.011
Ответственность: Дранаева Галина Гавриловна (Составитель), Сухомясова Айталина Лукична (Составитель), Левина Татьяна Ивановна (Составитель), Бурцева Татьяна Егоровна (Составитель)
Издательство: Офсет
Год выпуска: 2010
Количество страниц: 52 с.
Реализация направлений детской службы Республики Саха (Якутия) в рамках приоритетного национального проекта "Здоровье", 2006-2009 гг. / Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия) ; [составители: Г. Г. Дранаева, А. Л. Сухомясова, Т. И. Левина, Т. Е. Бурцева]. – Якутск : Офсет, 2010. – 47 с. : ил. ; 21 см.
Количество страниц: 4 с.
The article presents the clinical case of management of a child with a genetic metabolic disease until setting a correct diagnosis propionic acidemia. The full – term child aged 11 days had developed metabolic crisis, which was taken as an expression of neonatal pathology, such as neonatal jaundice, perinatal CNS lesion. On a background of detoxification the patient had the clinical positive dynamics, but a bright period lasted only two weeks. Due to a main disease the child had secondary immunodeficiency, which resulted in recurrent pneumonias. The patient was examined in three ways: changes of peripheral blood – leukopenia, thrombocytopenia, anemia; neurological symptoms – soporous condition, lethargy, refusal of meals, oppression of all reflexes, muscular hypotension; in view of anamnesis, impossibility of a comparison all the clinical symptoms to one diagnosis tap genetic research. The lack of the methodology of tandem mass spectrometry extended the time of correct diagnosis and timely treatment.
Клинический случай пропионовой ацидемии / С. Н. Алексеева, А. Л. Сухомясова, Г. И. Софронова, З. П. Андросова, С. А. Кондратьева, Е. Е. Гуринова, П. В. Павлова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 99-102 – DO: 10.25789/YMJ.2018.63.32 .
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.32