В статье проводится изучение динамики маркеров перекисного окисления липидов (ПОЛ) и антиоксидантной системы (АОС) в крови у пациентов с аденокарциномой легкого (АЛ) на разных стадиях (I-IV). В исследовании участвовали 40 пациентов с верифицированной АЛ и 40 здоровых доноров. В сыворотке крови определяли концентрации малонового диальдегида (МДА), диеновых (ДК) и триеновых (ТК) конъюгатов, оснований Шиффа (ОШ). В гемолизате эритроцитов измеряли активность глутатионпероксидазы (ГП), глутатионредуктазы (ГР), глутатионтрансферазы (ГТ) и уровень восстановленного глутатиона (ВГ). У больных АЛ выявлено значительное повышение маркеров ПОЛ (МДА, ДК, ОШ) и снижение активности ГП и уровня ВГ по сравнению с контролем. Установлена стадий-зависимая динамика: уровень МДА был максимальным на I стадии (превышение в 3,4 раза), с последующим снижением на IV стадии. Концентрация ДК (первичный продукт) повышалась на ранних стадиях, тогда как вторичные и конечные продукты (ТК и ОШ) прогрессивно нарастали от I к IV стадии (ОШ выше контроля в 30,7 раза на IV стадии). Активность ГП была снижена на всех стадиях, а уровень ВГ устойчиво снижен. Активность ГР демонстрировала нелинейную динамику. Развитие аденокарциномы легкого сопровождается глубоким дисбалансом в системе про-антиоксидантного гомеостаза, проявляющимся интенсификацией ПОЛ и истощением антиоксидантной защиты. Выявлена специфическая стадийная динамика маркеров ПОЛ: резкое повышение первичных и вторичных продуктов на ранних стадиях с последующим изменением профиля маркеров на поздних стадиях. Антиоксидантная система демонстрирует фазный ответ с признаками компенсации на III стадии и декомпенсации на IV стадии заболевания.
In the present article, the dynamics of blood lipid peroxidation (LPO) markers and the antioxidant system (AOS) are investigated in patients with lung adenocarcinoma (LA) at different disease stages (I-IV). The study included 40 patients with histologically verified LA and 40 healthy donors. In blood serum, the concentrations of malondialdehyde (MDA), diene conjugates (DC), triene conjugates (TC), and Schiff bases (SB) were determined. In erythrocyte hemolysates, the activity of glutathione peroxidase (GPx), glutathione reductase (GR), glutathione S-transferase (GST), and the level of reduced glutathione (GSH) were measured. In LA patients, a pronounced increase in LPO markers (MDA, DC, SB) and a decrease in GPx activity and GSH levels were revealed compared with the control group. A stage-dependent pattern was established: MDA levels were highest at stage I (a 3.4-fold increase), followed by a decline by stage IV. The concentration of DC (a primary LPO product) was elevated at the early stages, whereas secondary and terminal products (TC and SB) showed a progressive increase from stage I to stage IV (SB exceeding control values by 30.7-fold at stage IV). GPx activity was reduced at all stages, and GSH levels remained consistently decreased. GR activity exhibited a non-linear pattern. The development of lung adenocarcinoma is accompanied by a profound imbalance in pro-/antioxidant homeostasis, manifested by enhanced LPO and depletion of antioxidant defenses. A specific stage-related dynamics of LPO markers is demonstrated: a marked rise in primary and secondary products at early stages, followed by a shift in the marker profile at advanced stages. The antioxidant system displays a phased response, with signs of partial compensation at stage III and decompensation at stage IV of the disease.

Данное исследование посвящено изучению частот вариантов генов (LEPR, FADS1, FADS2, FABP2) у якутов, русских и эвенков, а также их связи с индексом массы тела (ИМТ). В исследование включены 776 добровольцев из Республики Саха (Якутия): 211 русских, 140 эвенков и 425 якутов. Участники не имели хронических заболеваний. По ИМТ участники были разделены на три группы: нормальный ИМТ (18,5-24,9 кг/м²), предожирение (25-29,9 кг/м²) и ожирение (≥30 кг/м²). Исследование вариантов rs174537 энхансера генов FADS1, FADS2, rs1137101 гена LEPR и rs1799883 гена FABP2 в популяциях русских (n=211), эвенков (n=140) и якутов (n=425) выявило значимые популяционно-специфические различия.
This study is devoted to studying the frequencies of pathological gene variants (LEPR, FADS1, FADS2, FABP2) in Yakuts, Russians, and Evenks, as well as their relationship to body mass index (BMI). The study included 776 volunteers from the Republic of Sakha (Yakutia): There are 211 Russians, 140 Evenks and 425 Yakuts. The participants had no chronic diseases. Based on body mass index (BMI), participants were divided into three groups: normal BMI (18.5-24.9 kg/m²), pre-obese (25-29.9 kg/m²) and obese (≥30 kg/m²). The study of polymorphisms rs174537 of the enhancer genes FADS1, FADS2, rs1137101 of the LEPR gene and rs1799883 of the FABP2 gene in populations of Russians (n=211), Evenks (n=140) and Yakuts (n=425) revealed significant population-specific differences.

В статье представлено исследование по изучению частот вариантов генов PNPLA3 и GCKR в выборках якутов, эвенков и русских. Всего участвовало 728 чел, проживающих в Республике Саха (Якутия) (331 якутов, 147 эвенков и 250 русских). Однонуклеотидные полиморфизмы определяли методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. В результате исследования установлены достоверные различия между исследованными выборками. По полиморфизму rs738409 гена PNPLA3 якуты и эвенки аллель G составил 72-75% против 53% у русских. По полиморфизму rs2294918 протективный аллель A практически отсутствует у якутов (6,7%) и очень редок у эвенков (17%), популяция русских имеет значительно более высокую долю A (43%). По rs1260326 гена GCKR, рисковый аллель T оказался чаще у русских, чем у якутов и эвенков. По связанному SNP rs780094 русские имеют более высокий процент, рискового аллеля А, около 48% против 40% у якутов и 44% у эвенков. Анализ неравновесия по сцеплению (LD) между парой полиморфизмов rs738409 и rs2294918 в гене PNPLA3 показал крайне слабую связь этих SNP. Полиморфизмы rs780094 и rs1260326 GCKR продемонстрировали сильную сцепленность во всех трех исследованных выборках. У русских в выборке отмечена связь генотипа полиморфизма rs738409 PNPLA3 с концентрацией триглицеридов, а полиморфизмы гена GCKR показали значимое влияние на активность АЛТ. Полученные данные согласуются с гипотезой, что некоторые патологичные аллели закрепились у северных народов благодаря прежним адаптивным преимуществам, однако в современных условиях из благоприятных стали вредоносными.
The article presents a study of the frequencies of PNPLA3 and GCKR gene variants in samples of Yakuts, Evenks, and Russians. A total of 728 people living in the Sakha Republic (Yakutia) participated (331 Yakuts, 147 Evenks, and 250 Russians). Single nucleotide polymorphisms were determined by polymerase chain reaction followed by restriction fragment length polymorphism analysis. The study revealed significant differences between the studied samples. For the rs738409 polymorphism of the PNPLA3 gene, the G allele was 72-75% in Yakuts and Evenks versus 53% in Russians. For the rs2294918 polymorphism, the protective allele A is virtually absent in Yakuts (6.7%) and very rare in Evenks (17%), the Russian population has a significantly higher proportion of A (43%). For rs1260326 of the GCKR gene, the risk allele T was more common in Russians than in Yakuts and Evenks. For the associated SNP rs780094, Russians have a higher percentage of the risk allele A, approximately 48% versus 40% in Yakuts and 44% in Evenks. Linkage disequilibrium (LD) analysis between the pair of polymorphisms rs738409 and rs2294918 in the PNPLA3 gene showed an extremely weak association between these SNPs. Polymorphisms rs780094 and rs1260326 GCKR demonstrated strong linkage in all three studied samples. In the Russian sample, an association was noted between the genotype of the rs738409 PNPLA3 polymorphism and the concentration of triglycerides, and polymorphisms of the GCKR gene showed a significant effect on ALT activity. The obtained data are consistent with the hypothesis that some pathological alleles became established in northern populations due to previous adaptive advantages, but in modern conditions, they have transformed from beneficial to harmful.

Проведено изучение распределения полиморфизма 5-HTTLPR гена транспортёра серотонина SLC6A4 у якутских пациентов с подтвержденной СЦА1. Данный полиморфизм считается одним из факторов, потенциально влияющих на психическое состояние пациентов с СЦА1. Распределение генотипов (LL, SL, SS) и аллелей (L, S) оказалось сходным у пациентов и здоровых лиц в контрольной группе, значимых различий не выявлено (χ², p=0,610). ОШ для носителей S-аллеля составило 1,201 (95% ДИ 0,690-2,092), что свидетельствует об отсутствии достоверной ассоциации полиморфизма 5-HTTLPR с наличием СЦА1. При этом в обеих группах отмечена высокая частота короткого S-аллеля и SS-генотипа. Полученные данные указывают, что частоты аллелей и генотипов 5-HTTLPR не различаются у пациентов и здоровых лиц (p>0,05). Однако высокая распространённость S-аллеля и SS-генотипа в обеих группах может способствовать формированию психоэмоциональной уязвимости при тяжёлом течении заболевания. Дальнейшие исследования необходимы для уточнения вклада 5-HTTLPR в развитие депрессивно-тревожных состояний у больных СЦА1.
A study was conducted to determine the distribution of the 5-HTTLPR polymorphism in the serotonin transporter gene SLC6A4 in Yakut patients with confirmed SCA1. This polymorphism is considered a factor potentially influencing the mental state of patients with SCA1. The distribution of genotypes (LL, SL, SS) and alleles (L, S) was similar in patients and controls, with no significant differences observed (χ², p=0.610). The OR for S allele carriers was 1.201 (95% CI 0.690-2.092), indicating no reliable association between the 5-HTTLPR polymorphism and the presence of SCA1. However, the overall Yakut sample demonstrated a high frequency of the short S allele and the SS genotype. These findings suggest that allele and genotype frequencies of 5-HTTLPR do not differ significantly between patients and healthy individuals (p>0.05). Nevertheless, the high prevalence of the S allele and SS genotype in both groups may contribute to psycho-emotional vulnerability in the context of a severe disease course. Further studies are required to clarify the role of 5-HTTLPR in the development of depressive and anxiety disorders in patients with SCA1.

Проведен сравнительный анализ роли полиморфизмов генов, ассоциированных с метаболизмом липидов и глюкозы (FABP2 rs1799883, PNPLA3 rs738409, FADS1 rs174537, LEPR rs1137101, GCKR rs780094), в развитии сахарного диабета 2 типа (СД2) в русской (n=179) и якутской (n=446) популяциях Республики Саха (Якутия) методом случай-контроль. С помощью ПЦР-ПДРФ генотипирования и статистического анализа установлены достоверные межпопуляционные различия в распределении аллелей генов FABP2, PNPLA3, FADS1 и LEPR, отражающие их возможную адаптацию к различным условиям среды. Выявлена выраженная этническая специфичность для полиморфизма FABP2 Ala54Thr: у якутов гетерозиготный генотип Ala/Thr, возможно, является фактором риска СД2 (ОШ=1,68; p=0,01), а гомозигота Thr/Thr — протективным вариантом (ОШ=0,51; p

Книга содержит монографии и научные статьи почвоведа-эколога Д. Д. Саввинова, в которых изложены результаты многолетних экспедиционных и полевых исследований влияния антропогенных факторов на природную среду и состояние здоровья человека в условиях Севера. Подробно рассмотрены прикладные аспекты рационального использования природных ресурсов и их охраны

В рамках проекта GenomeAsia 100k учёные из России и других стран сравнили геномы коренных жителей Сибири и Америки. Исследователи изучили генетические сходства между этими народами, а также определили, какие заболевания они могут переносить тяжелее и как их организм реагирует на лекарства