Сухомясова Айталина Лукична

Место работы автора, адрес/электронная почта: Якутская республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины ; 677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, 4 ; https://rb1ncm.ru/

Ученая степень, ученое звание: канд. мед. наук

Область научных интересов: Медицина и здравоохранение

ID Автора: SPIN-код: 1799-9753, РИНЦ AuthorID: 532086

Документы 31 - 32 из 32
31.

Количество страниц: 3 с.

По данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии Республики Саха (Якутия) с 2001 по 2008 г. всего диагностировано 26 форм моногенной наследственной патологии нервной системы, из них 16 -- у детского населения. Преобладают аутосомно-доминантные НБНС. Наиболее широкий спектр различных нозологических форм представлен в группе нервномышечных заболеваний.
According to the Republican genetic register of a hereditary and congenital pathology of Republic Sakha (Yakutia) from 2001 to 2008 26 forms of a monogenic hereditary pathology of nervous system are diagnosed in total, from them 16 - in the children’s population. Autosomal dominant HINS prevail. The widest spectrum of various nosological forms is presented in group of nervous-muscular diseases.

Наследственные болезни нервной системы в Республике Саха (Якутия) / И. А. Николаева, М. Н. Коротов, Е. Е. Гуринова, С. К. Степанова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 50-52.