Боковой амиотрофический склероз (БАС) - тяжелое нейродегенеративное заболевание из группы болезней двигательного неврона (БДН), избирательно поражающее центральные и периферические мотонейроны головного и спинного мозга с очень разнообразной клиникой. Одной из редких форм БАС является прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА), которая характеризуется преимущественным поражением периферических мотонейронов и имеет менее агрессивное течение, чем классическая форма БАС. В настоящее время у научного сообщества нет четкого ответа на вопрос, считать ли ПМА отдельной нозологией или формой БАС. Исследования генетиков показали, что семейные и наследственные формы БАС в большинстве случаев связаны с мутациями SOD1, TARDBP, C9orf72, FUS и др. Также часто удается идентифицировать мутантный ген, ответственный за тот или иной фенотип. Изучение генетических особенностей БДН позволяет лучше понимать их патогенез, поможет разработать новые методы диагностики и лечения. В статье представляем клинический случай пациента с фенотипом ПМА, ассоциированной с мутацией H49R гена SOD1. Подробно описываются анамнестические, клинические, молекулярно-генетические особенности, также результаты инструментальных методов исследования (электронейромиография, магнитно-резонансная томография) данного случая. Обсуждается вероятная нозологическая самостоятельность ПМА и ее связь с мутацией H49R, упоминаются особенности дифференциальной диагностики с другими заболеваниями со схожей клинической картиной. Настоящее описание клинического случая дополняет существующие знания о гетерогенности БДН, подчеркивает значение молекулярно-генетического тестирования для прогнозирования течения заболевания.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a severe neurodegenerative disease within the spectrum of motor neuron disorders, selectively targeting central and peripheral motor neurons in the brain and spinal cord, with highly variable clinical manifestations. One rare form of ALS is progressive muscular atrophy (PMA), primarily characterized by the selective involvement of peripheral motor neurons and a slower, less aggressive progression compared to classical ALS. Currently, the scientific community lacks consensus on whether PMA should be classified as a distinct nosological entity or as a subtype of ALS. Recent advancements in genetic research have identified that familial and hereditary forms of ALS are most frequently linked to mutations in the SOD1, TARDBP, C9orf72, and FUS genes, among others. Moreover, increasing progress in genetic testing now enables the identification of mutant genes responsible for various phenotypes. Understanding the genetic underpinnings of motor neuron diseases is crucial for elucidating their pathogenesis, which may pave the way for the development of novel diagnostic and therapeutic strategies. This article presents a clinical case involving a patient with a PMA phenotype associated with the H49R mutation in the SOD1 gene. A comprehensive account of the patient’s anamnesis, clinical presentation, molecular-genetic findings, as well as results from instrumental investigations, including electromyography and magnetic resonance imaging, is provided. The article discusses the potential nosological autonomy of PMA and its association with the H49R mutation, referencing current data from both Russian and international studies. Additionally, the article highlights the challenges of differential diagnosis, particularly in distinguishing PMA from other neurodegenerative diseases with similar clinical profiles. This case contributes to the expanding knowledge of the heterogeneity of motor neuron diseases and underscores the importance of molecular-genetic testing in predicting disease prognosis and guiding patient management.

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АД СЦА) могут проявляться большим разнообразием немозжечковых симптомов, включая двигательные расстройства. Фактически, двигательные расстройства часты во многих различных подтипах СЦА, и они могут быть присутствующим, доминирующим, или, даже, изолированным признаком заболевания. Мы приводим описание 9 случаев спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа, в клинической картине которых присутствует цервикальная дистония с латероколлисом. Во всех случаях обнаружена мутация в гене ATXN1.
Autosomal dominant spinocerebellar ataxias (AD SCA) can occur with a wide variety of non-cerebellar symptoms, including movement disorders. In fact, movement disorders are common in many different subtypes of SCA, and they may be present, dominant, or even an isolated feature of the disease. In this article we describe 9 clinical cases of spinocerebellar ataxia type 1, the clinical picture of which includes cervical dystonia with laterocollis. In all cases, a mutation in the ATXN1 gene was detected.

Целью сообщения было представить собственное наблюдение клинических случаев с врожденной миодистрофией Ульриха (ВМД) в двух неродственных якутских семьях. Причиной заболевания в первой семье явились две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии: c.1561C>T и c.2329T>C в гене COL6A2, во второй семье мутация с.2329Т>С в гене COL6A2 в гомозиготном состоянии. Несмотря на редкость заболевания, врачам неврологам и генетикам при выявлении симптомов миопатии, задержки моторного развития, наличия гиперподвижности в дистальных отделах суставов, контрастирующей с ретракциями проксимальных и аксиальных суставов, необходимо иметь настороженность на ВМД Ульриха. Методы секвенирования следующего поколения облегчают диагностику заболевания.
The purpose of the report was to present our own observation of clinical cases with Ullrich congenital muscular dystrophy in two unrelated Yakut families. The cause of the disease in the first family was two mutations in a compound heterozygous state: c.1561C>T and c.2329T>C in the COL6A2 gene; in the second family, the c.2329T>C mutation in the COL6A2 gene in a homozygous state. Despite the rarity of the disease, neurologists and geneticists, when identifying symptoms of myopathy, delayed motor development, and the presence of hypermobility in the distal joints, contrasting with retractions of the proximal and axial joints, must be alert to Ullrich CMD. Next-generation sequencing techniques make it easier to diagnose the disease.

Стереотипии наряду с тиками являются наиболее распространенными гиперкинезами, в особенности среди детей, однако существует ограниченное количество исследований этого двигательного расстройства у взрослых. Целью исследования является оценка распространенности и характера стереотипий среди взрослых без неврологических расстройств и интеллектуальных нарушений и определение взаимосвязи с тиками и ассоциированными психиатрическими симптомами. Методом онлайн-опроса и очного осмотра выявлена широкая распространенность стереотипий и тиков у взрослых и их высокая ассоциация с тревогой и обсессивно-компульсивными симптомами.
Stereotypies, along with tics, are the most common hyperkineses, especially among children, but there is limited research on this movement disorder in adults. The aim of the study is to assess the prevalence and nature of stereotypies among adults without neurological and intellectual disorders and to determine its relationship with tics and associated psychiatric symptoms. The method of online survey and face-to-face examination revealed a high prevalence of stereotypies and tics in adults and their high association with anxiety and obsessive-compulsive symptoms.

Впервые генетически верифицирован диагноз MELAS-синдрома в якутской семье с помощью секвенирования митохондриального генома. Подтверждена замена аденина на гуанин в позиции 3243 (m.3243A>G) в в гене tRNA (МТ-TLI). Уровень мутантного аллеля (гетероплазмия) у пациентки составил 38,5%, тогда как у матери всего лишь 9,8%, что объясняется явлением селекции быстро делящихся клеток крови с низким уровнем мутантных аллелей в течение жизни. Показано, что явление гетероплазмии мтДНК формирует значительную клиническую гетерогенность проявления болезни и демонстрирует сложность постановки диагноза субклинических форм MELAS
For the first time, the diagnosis of MELAS syndrome in a Yakut family was genetically verified using mitochondrial genome sequencing. The substitution of adenine for guanine at position 3243 (m 3243A>G) in the gene tRNA (MT-TL1) was confirmed. The level of the mutant allele (heteroplasmia) in the patient was 38.5%, while in the mother only 9.8%, which is explained by the selection of rapidly dividing blood cells with a low level of mutant alleles during life. It has been shown that the phenomenon of mtDNA heteroplasmy forms a significant clinical heterogeneity in the manifestation of the disease and demonstrates the complexity of diagnosing subclinical forms of MELAS

Прикладная биоэтика - область знания, предметом которой являются практические моральные проблемы. Обсуждаются этические принципы, являющиеся основой для прикладных биоэтических исследований, связанных с нейродегенеративными заболеваниями в Якутии Применение основных четырех этических принципов в качестве отправных точек может привести к различным ответам относительно конкретных биоэтических проблем, в нашем случае моральных проблем оказания медицинской помощи пациентам с нейродегенеративными заболеваниями
Applied bioethics is а field of knowledge, the subject of which is practical moral problems Ethical principles are discussed as the basis for applied bioethical research related to neurodegenerative diseases in Yakutia. Applying the basic four ethical principles as starting points can lead to different answers regarding specific bioethical problems, in our case the moral problems of providing medical care to patients with neurodegenerative diseases

Представлен анализ данных о самоубийствах в Арктической зоне Республики Саха (Якутия) с 2000 по 2021 г, а также их связи с распространенностью алкоголизма и психическими расстройствами. Общая частота самоубийств в Якутии снизилась, но все еще значительно превышает среднероссийские показатели. Злоупотребление алкоголем считается одной из основных причин самоубийств, особенно среди коренного населения. Наблюдается прямая корреляция между распространенностью алкогольной зависимости и суицидами а также заболеваемостью алкоголизмом и психическими расстройствами. Однако не установлена связь между этими показателями и смертностью от самоубийств в Арктической зоне РС(Я). Проблема вызвана в том числе недостаточным диагностированием психических и аддиктивных расстройств из-за кадрового дефицита квалифицированных врачей в регионе Авторы статьи приходят к выводу о необходимости усиления профилактики алкоголизма и суицидального поведения, а также повышения качества и доступности психиатрической помощи в Арктической зоне
Ап analysis of data on suicides in the Arctic zone of the Republic of Sakha (Yakutia) from 2000 to 2021 is presented, as well as their relationship with the prevalence of alcoholism and mental disorders. Official data show that during this period, 8,160 people, mostly men of working age, committed suicide in Yakutia. The overall suicide rate in the region has decreased, but is still significantly higher than the Russian average. Alcohol abuse is considered a leading cause of suicide, especially among indigenous people. There is a direct correlation between the prevalence of alcohol dependence and suicide, as well as the incidence of alcoholism and mental disorders. However, the connection between these indicators and mortality from suicide in the Arctic zone has not been established. The problem is caused, among other things, by insufficient diagnosis of mental and addictive disorders due to a shortage of qualified doctors in the region. The authors of the article come to the conclusion that it is necessary to strengthen the prevention of alcoholism and suicidal behavior, as well as improve the quality and availability of psychiatric care in the Arctic zone

Профилактика суицидов является актуальной проблемой современного здравоохранения. В Российской Федерации имеются северные регионы, где уровень суицидов (УС) на 100 тыс. населения превышает российские показатели в 2,8 - 3 раза. Целью данного исследования является сравнительный анализ уровня суицида в Арктической зоне Республики Саха (Якутия) и среди американских индейцев -жителей Аляски, выявление основного фактора, способствующего широкому распространению суицидального поведения у жителей Крайнего Севера. Проведен сравнительный анализ материалов организационно-методического отдела ГБУ РС (Я) "Якутский психоневрологический диспансер", а также данные территориального органа Федеральной службы государственной статистики по Республике Саха (Якутия) о смертности населения Арктической зоны РС (Я) от самоубийств и статистические данные по суицидам Центра по профилактике и контролю заболеваний США - CDC (Centers for Disease Control and Prevention) за 2018 - 2021 гг. Установлено, что с 2018 по 2021 гг. УС в Арктической зоне Республики Саха (Якутия) увеличился на 34 %. У американских индейцев - жителей Аляски УС за тот же период времени увеличился на 23 %. УС за 2018 г. у жителей Арктической зоны РС (Я) в 2,6 раз превышает аналогичный показатель у жителей Российской Федерации. УС за 2018 г. среди американских индейцев - жителей Аляски в 1,6 раз превышает аналогичный показатель у жителей США. УС за 2021 г. у жителей Арктической зоны РС (Я) в 4 раза превышает аналогичный показатель у жителей РФ. УС за 2021 г. среди американских индейцев -жителей Аляски в 2 раза превышает аналогичный показатель у жителей США. В мире существуют два региона со сверхвысокими показателями самоубийств - Гренландия и Чукотский национальный округ в РФ. Оба региона отличаются от других частей мира тем, что расположены они на самых высоких географических широтах. Это территории с самыми экстремальными условиями для жизни. Арктическая зона РС (Я) относится к самым холодным регионам РФ. Отдаленность от центральных регионов и экстремальные условия для жизни и труда приводят к дефициту врачей-психиатров в Арктической зоне РС (Я). Сверхвысокий уровень суицидов в Арктической зоне РС (Я) указывает на недостаточность профилактической работы по охране психического здоровья, в том числе на трудность доступа к необходимой психиатрической и психотерапевтической помощи.
Suicide prevention is a topical issue in modern healthcare. There are northern regions in the Russian Federation where the suicide rate exceeds Russian indicators by 2.8-3 times. The purpose of this study is a comparative analysis of the suicidal index (SI) in the Arctic zone of the Republic of Sakha (Yakutia) and among American Indians - residents of Alaska, to identify the main factor contributing to the widespread suicidal behavior among residents of the Far North. Materials and methods of research. A comparative analysis of the materials of the organizational and methodological department of the State Budgetary Institution of the RS(Ya) “Yakut Neuropsychiatric Dispensary”, as well as data from the territorial body of the Federal State Statistics Service for the Republic of Sakha (Yakutia) on the mortality of the population of the Arctic zone of the RS(Y) from suicide and statistical data on suicides of the Center for Disease Prevention and Control of the USA - CDC (Centers for Disease Control and Prevention) for 2018 and 2021 . It was found that from 2018 to 2021, the SI increased among residents of the Arctic zone of the Republic of Sakha (Yakutia) by 34 %. For American Indians living in Alaska, the SI increased by 23 % over the same period of time. The SI for 2018 for residents of the Arctic zone of the Republic of Yakutia is 2.6 times higher than for residents of the Russian Federation. The suicide index (SI) for 2018 among American Indians - residents of Alaska is 1.6 times higher than that of residents of the United States. The SI for 2021 for residents of the Arctic zone, the RS(Ya) is 4 times higher than for residents of the Russian Federation. The SI for 2021 the American Indian population of Alaska is 2 times higher than that of the residents of the United States. It was established that there are two regions in the world with extremely high suicide rates - Greenland and Chukotka Autonomous District in the Russian Federation. Both regions differ from other parts of the world in that they are located at the highest geographical latitudes. These are territories with the most extreme living conditions. The Arctic zone of the RS(Ya) belongs to the coldest regions of the Russian Federation. Remoteness from the central regions and extreme living and working conditions lead to a shortage of personnel in the Arctic zone of the RS(Ya) of psychiatrists. Consequently, the extremely high suicide rate in the Arctic zone of the RS(Ya) is influenced by the difficulty of accessing necessary psychiatric care and the lack of preventive mental health work.