Место работы автора, адрес/электронная почта: Якутская республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины ; 677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, 4 ; https://rb1ncm.ru/
Ученая степень, ученое звание: канд. мед. наук
Область научных интересов: Медицина и здравоохранение
ID Автора: SPIN-код: 1799-9753, РИНЦ AuthorID: 532086
Количество страниц: 8 с.
Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия) / С. А. Федорова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутский государственный университет им. М. К. Аммосова, // Наука и образование. - 2005. - N 2 (38). - С. 59-65.
Количество страниц: 5 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Организация здравоохранения и общественное здоровье,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Анатомия. Физиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Анатомия. Физиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Организация здравоохранения и общественное здоровье,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
Медико-социальная и экономическая эффективность медико-генетической службы в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, Е. И. Бурцева, С. П. Федоров // Якутский медицинский журнал. – 2005. – N 2 (10). – С. 69-73.
Количество страниц: 4 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
Республиканский генетический регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, О. Г. Сидорова, С. П. Алексеев // Якутский медицинский журнал. – 2004. – N 4 (8). – С. 26-29.
Количество страниц: 3 с.
- Общественные науки. Образование > Экономика. Экономические науки. Политическая экономия > Экономическое положение. Экономическая политика. Управление и планирование в экономике. Производство. Услуги. Цены,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Организация здравоохранения и общественное здоровье,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Анатомия. Физиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Анатомия. Физиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Организация здравоохранения и общественное здоровье,
- НАУКА ЯКУТИИ > ОБЩЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Экономика. Экономические науки. Политическая экономия.
Социально-экономический ущерб от наследственных болезней в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Е. И. Бурцева, Н. Р. Максимова, С. П. Федоров, А. Л. Сухомясова, С. А. Федорова, С. К. Кононова // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 3 (19). – С. 64-66.
Количество страниц: 4 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Гинекология. Женские болезни. Акушерство,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Гинекология. Женские болезни. Акушерство,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
The authors analyzed vital statistics and Crow's index in women with complete reproductive period based on questionnaires collected in regions of the Republic Sakha (Yakutia). Temporal changes of vital parameters and components of differential mortality and fertility are shown.
Сравнение витальных статистик и индекса Кроу у якутов по возрастным группам / А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, А. Н. Кучер // Якутский медицинский журнал. – 2012. – N 4 (40). – С. 17-20.
Количество страниц: 4 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.
Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2013. – N 3 (43). – С. 26-29.
Количество страниц: 4 с.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.
Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии / М. А. Варламова, И. А. Николаева Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 1 (61). – C. 17-20.
Количество страниц: 4 с.
The present study analyzes the data of the National monitoring of congenital malformations for 2000-2009 and for the first time the frequency, structure of malformations of the urogenital system of newborns and aborted fetuses in Yakutia are determined. The estimation of the level of effectiveness of the prevention of congenital malformations is given.
Врожденные пороки развития мочеполовой системы в Республике Саха (Якутия) / И. Р. Егорова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2013. – N 2 (46). – C. 18-20.
Количество страниц: 4 с.
For the first time the clinical and molecular-genetical investigation of 43 patients and 39 their relatives from 37 unrelated Yakut families with hereditary autosomal recessive nanism in Republic Sakha (Yakutia) were performed. The novel nonsense - mutation 4582insT in gene CUL7 causing rare in the world 3-M syndrome was identified. The Yakut patients with 3-M syndrome had a typical phenotype, but without typical radiological features (slender tubular bones and edges were ob-served only at one, tall vertebral bodies at 4 patients).
Клинические и молекулярно-генетические аспекты наследственного нанизма у якутов с мутацией в гене CUL7 / Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, С. П. Алексеева // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 2 (18). – C. 6-9.
Количество страниц: 5 с.
Анализ локуса CX26AU гена GJB2 у больных наследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Саха (Якутия) / Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Л. У. Джемилева, Е. Е. Гуринова, Э. Е. Федотова, Е. В. Тапыев, Р. Р. Валиев, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева, С. В. Авдеева, К. А. Фомина, Е. В. Забелина // Якутский медицинский журнал. – 2006. – N 2 (14). – C. 11-15.