Исследование посвящено изучению взаимосвязи полиморфизма rs9939609 гена FTO с индексом массы тела (ИМТ) в популяции якутов. Выборка состояла из участников якутской национальности без сахарного диабета. Был проведен анализ распределения частот встречаемости аллелей и генотипов, а также анализ показателей ИМТ в группах с различными генотипами полиморфизма rs9939609 гена FTO, в ходе которого обнаружено сходство в соотношениях частот аллелей с популяциями Восточной и Южной Азии. Установлена слабая связь ожирения с аллелем риска А при сравнивании группы с нормальным ИМТ и объединенной группой ожирение+предожирение.
The study is devoted to studying the relationship between the rs9939609 polymorphism of the FTO gene and body mass index (BMI) in the Yakut population. The sample consisted of 521 participants of Yakut nationality without diabetes mellitus. An analysis of the distribution of frequencies of occurrence of alleles and genotypes was carried out, as well as an analysis of BMI indicators in groups with different genotypes of the rs9939609 polymorphism of the FTO gene, during which similarities were found in the ratios of allele frequencies with populations of East and South Asia. The study showed a weak association of obesity with the risk allele A when comparing the group with normal BMI and the combined group of obesity + pre-obesity.

Проведена оценка состояния перекисного окисления липидов и системы глутатиона у больных раком легкого в зависимости от гистологической формы и стадии заболевания. Интенсивность свободно радикального окисления липидов оценивали по накоплению мало нового диальдегида. Показатели системы глутатиона оценивали по концентрации восстановленной формы глутатиона и активности ферментов: глутатион пероксидазы, глутатионредуктазы, глутатионтрансферазы. Полученные нами данные свидетельствуют о том, что по мере развития клинической стадии рака легких уровень перекисного окисления липидов увеличивается на фоне угнетения активности фермента глутатионредуктазы. Более высокий уровень малонового диальдегида у пациентов с аденокарциномой позволяет предположить, что окислительный стресс играет достаточно важную роль в развитии данной опухоли.
The evaluation of the status of lipid peroxidation and the glutathione system in patients with lung cancer depending on the histological form and stage of the disease has been carried out. The intensity of free radical oxidation of lipids was assessed by the accumulation of malondialdehyde. The indicators of the glutathione system were assessed by the concentration of the reduced form of glutathione and the activity of enzymes: glutathione peroxidase, glutathione reductase, glutathione transferase. Our data indicate that as the clinical stage of lung cancer develops, the level of lipid peroxidation increases, against the background of inhibition of the glutathione reductase activity). Higher levels of malondialdehyde in patients with adenocarcinoma suggest that tumor development may be more closely related to oxidative stress.

Роль патогенных вариантов гена MY015A в этиологии потери слуха в мире слабо изучена, поскольку относительно крупный размер гена (66 экзонов) предполагает поиск каузативных вариантов с использованием NGS технологий, которые пока в недостаточной степени используются в рутинной практике. Целью данной работы является описание редкого варианта с.7636С>Т p.(Gln2546*) гена MY01SA, обнаруженного в гомозиготном состоянии у двоих сибсов с прелингвальной глубокой сенсоневральной потерей слуха из бурятской семьи. Ранее этот вариант был найден только у одного пациента в компаунд-гетерозиготном состоянии с другим нонсенс-вариантом гена MY015A в Бразилии и описан как патогенный. Идентификация варианта с.7636С>Т p.(Gln2546*) в гомозиготном состоянии у бурятских сибсов может свидетельствовать либо о редком случае эндогамного брака, либо о более широком распространении данного варианта в регионе озера Байкал
The role of pathogenic variants of the MY015A gene in the etiology of hearing loss has not been sufficiently studied in the world, since the larger size of the gene (66 exons, 71 kb) suggests the search for pathogenic variants using NGS technologies, which are not yet sufficiently used in routine practice. In this regard, it is relevant to study the role of pathogenic variants of the MY015A gene in the etiology of non-syndromic forms of hearing impairments The purpose of this work is to describe the rare pathogenic variant c.7636C>T p.(Gin2546*) in the MY015A gene, found in a homozygous state in two siblings with prelingual profound sensorineural hearing loss from a Buryat family. Previously, this variant was found only in one patient in a compound-heterozygous state with another nonsense variant in the MY015A gene in Brazil and described as pathogenic. Detection of variant c.7636C>T p.(Gln2546*) in a homozygous state in Buryat siblings may indicate either a rare case of endogamous marriage or a wider distribution of this variant in the Lake Baikal region.

В данной статье представлены результаты изучения течения туберкулезной инфекции у детей и подростков, перенесших COVID-19 по данным исследования ИФА с наличием в крови Ig G.В наблюдение включены 54 пациента в возрасте от 2 до 16 лет с локальными формами туберкулеза, которые получали лечение в стационарных условиях детского отделения ГБУ РС (Я) "НПЦ "Фтизиатрия" им. Е. Н. Андреева" с 2020 по 2022 годы. Пациенты распределены на две группы: первая группа – дети, перенесшие COVID-19 по результатам наличия в крови IgG – 17 пациентов, вторая группа – не переболевшие COVID-19 с отрицательными результатами в крови IgG – 37 чел. Сравнительный медико-социальный анализ выявил, что дети, переболевшие COVID-19, имели как социальные, так и медицинские факторы риска, а также отягощенный эпидемиологический анамнез, контакт с взрослыми больными с остропрогрессирующими и деструктивными формами туберкулеза легких. Методы выявления туберкулезного процесса в первой группе по контакту было обнаружено 88 % детей, по обращаемости – 6 %, по иммунодиагностике – 6 %; во второй группе по контакту – 51 %, по обращаемости – 8 % и по иммунодиагностике 41 % больных. При изучении туберкулезного процесса у детей первой группы фаза инфильтрации зафиксирована у 80 % больных, в фазе обратного развития: рассасывания – 10 % и в фазе кальцинации – 10 %.Во второй группе фаза инфильтрации была у 50 % детей, фаза рассасывания – 14 %, фаза кальцинации у 36 % пациентов. Нужно отметить, что влияние ранее перенесенной новой коронавирусной инфекции на течение и исходы туберкулезного процесса не выявлено, не требовалась коррекция химиотерапии, не было необходимости в увеличении сроков лечения.
This article presents the results of studying the course of tuberculosis infection in children and adolescents who have suffered COVID-19 according to a study of ELISA with the presence of Ig G in the blood. The follow-up included 54 patients aged 2 to 16 years with local forms of tuberculosis who were treated in the inpatient conditions of the children’s department of the E.N. Andreev Scientific and Practical Center of Phthisiology from 2020 to 2022. The patients were divided into two groups: the first group – children who had suffered from COVID-19 according to the results of IgG in the blood – 17 patients; the second group – those who had not had COVID-19 with negative results in IgG blood – 37 patients. A comparative medical and social analysis revealed that children who had had COVID-19 had both social and medical risk factors, as well as a burdened epidemiological history, contact with adult patients with acute progressive and destructive forms of pulmonary tuberculosis. Methods of detecting the tuberculosis process in the first group, 88 % of children were detected by contact, 6 % by treatment, 6 % by immunodiagnostics; in the second group, 51 % by contact, 8 % by treatment and 41 % by immunodiagnostics of the patients. In the study of the tuberculosis process in children of the first group, the infiltration phase was recorded in 80 % patients in the reverse development phase: resorption– 10 % and in the calcification phase – 10 %. In the second group, the infiltration phase was in 50 % of children, the resorption phase was in 14 %, and the calcification phase was in 36 % of patients. It should be noted that the effect of a previously transmitted new coronavirus infection on the course and outcomes of the tuberculosis process was not revealed, no correction of chemotherapy was required, and there was no need to increase the duration of treatment.

В сборнике представлены результаты многолетних исследований на территории Тувы, проведенных по обширной программе, охватившей морфофизиологические и популяционно-генетические характеристики основных территориальных групп тувинцев. Морфофизиологические особенности изученных популяций сопоставлены со средовыми факторами, выявлена закономерная связь климатической и геохимической ситуации с минерализацией скелета, чертами строения тела и некоторыми вариациями внутренней среды организма. Генетические особенности изученных популяций использованы для реконструкции их этногенетических взаимоотношений.Для антропологов, генетиков, биологов широкого профиля, а также историков, занимающихся изучением древнейшего прошлого и этногенеза народов нашей страны

Шорцы (шор) – тюркоязычный народ, живущий в юго-восточной части Западной Сибири, главным образом на юге Кемеровской области, а также в некоторых смежных районах республик Хакасия и Алтай, Красноярского и Алтайского краев

Телеуты (самоназвание – байаттар, татадар-кижилери, теленет) ведут свое происхождение от тюркоязычного кочевого населения юга Западной Сибири. Язык и культура телеутов тесно связаны с языком и культурой алтайцев, этнотерриториальной группой которых они официально считались до 1993г. Современные телеуты проживают преимущественно в южных районах Кузбасса (в основном вдоль рек Большой и Малый Бачат – "бачатские телеуты"

Выставка "Коренные народы Кузбасса" расскажет вам, каким образом происходило заселение Западной Сибири, как складывались отношения между русскими и народами, населяющими территорию будущего Кузнецкого уезда, а затем и Кузбасса. Русские стали заселять Сибирь с конца XVI века, и уже к концу XVII века численность русских в Сибири превышала численность её разноплеменного местного населения