Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я). Школа

1.

Авторы:

Чердонова Александра Матвеевна, Борисова Туяра Валерьевна, Терютин Федор Михайлович, Пшенникова Вера Геннадиевна, Соловьев Айсен Васильевич, Романов Георгий Прокопьевич, Федорова Сардана Аркадьевна, Барашков Николай Алексеевич

Заглавие: Редкий вариант с.7636С>Т р.(С1п2546*) гена MY015A у двоих пациентов из Бурятии с сенсоневральной глухотой = A rare variant of p.7636C>T p.(Gln2546*) of the MY015A gene in two patients from Buryatia with sensorineural deafness

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Роль патогенных вариантов гена MY015A в этиологии потери слуха в мире слабо изучена, поскольку относительно крупный размер гена (66 экзонов) предполагает поиск каузативных вариантов с использованием NGS технологий, которые пока в недостаточной степени используются в рутинной практике. Целью данной работы является описание редкого варианта с.7636С>Т p.(Gln2546*) гена MY01SA, обнаруженного в гомозиготном состоянии у двоих сибсов с прелингвальной глубокой сенсоневральной потерей слуха из бурятской семьи. Ранее этот вариант был найден только у одного пациента в компаунд-гетерозиготном состоянии с другим нонсенс-вариантом гена MY015A в Бразилии и описан как патогенный. Идентификация варианта с.7636С>Т p.(Gln2546*) в гомозиготном состоянии у бурятских сибсов может свидетельствовать либо о редком случае эндогамного брака, либо о более широком распространении данного варианта в регионе озера Байкал
The role of pathogenic variants of the MY015A gene in the etiology of hearing loss has not been sufficiently studied in the world, since the larger size of the gene (66 exons, 71 kb) suggests the search for pathogenic variants using NGS technologies, which are not yet sufficiently used in routine practice. In this regard, it is relevant to study the role of pathogenic variants of the MY015A gene in the etiology of non-syndromic forms of hearing impairments The purpose of this work is to describe the rare pathogenic variant c.7636C>T p.(Gin2546*) in the MY015A gene, found in a homozygous state in two siblings with prelingual profound sensorineural hearing loss from a Buryat family. Previously, this variant was found only in one patient in a compound-heterozygous state with another nonsense variant in the MY015A gene in Brazil and described as pathogenic. Detection of variant c.7636C>T p.(Gln2546*) in a homozygous state in Buryat siblings may indicate either a rare case of endogamous marriage or a wider distribution of this variant in the Lake Baikal region.

Редкий вариант с.7636С>Т р.(С1п2546*) гена MY015A у двоих пациентов из Бурятии ссенсоневральной глухотой / A. M. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф.М. Терютин, B. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Г.П. Романов, C. А. Федорова, Н. А. Барашков // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 27-29. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.07
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.07

Подробнее

2.

Авторы:

Пшенникова Вера Геннадиевна, Терютин Федор Михайлович, Барашков Николай Алексеевич, Кононова Сардана Кононовна, Соловьев Айсен Васильевич, Романов Георгий Прокопьевич, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия

Количество страниц: 6 с.

Подборки

В статье впервые представлены результаты клинико-аудиологического и генеалогического анализа случаев нарушений слуха в Республике Бурятия. В результате клинико-аудиологического анализа выборки исследуемых у большинства была установлена двусторонняя глухота по сенсоневральному типу, у остальных - двусторонняя тугоухость различной степени тяжести. Сегрегационный анализ, проведенный в бурятских и русских семьях, позволил предположить наследственный характер случаев нарушения слуха, сегрегирующих по аутосомно-рецессивному типу наследования только в русских семьях
In this paper we present for the first time the results of the clinical-audiological and genealogical analysis of cases of hearing impairment in the Republic of Buryatia. As a result of the clinical-audiological analysis of the survey sample, the majority of individuals had bilateral deafness of the sensorineural type, the rest had bilateral hearing loss of varying severity. The segregation analysis carried out in Buryat and Russian families made it possible to assume the hereditary nature of cases of hearing impairment, segregating according to an autosomal recessive type of inheritance only in Russian families

Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия / В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 44-49
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.12

Подробнее

3.

Авторы:

Барашков Николай Алексеевич, Чердонова Александра Матвеевна, Пшенникова Вера Геннадиевна, Романов Георгий Прокопьевич, Терютин Федор Михайлович, Кононова Сардана Кононовна, Соловьев Айсен Васильевич, Кузьмина Саргылана Семеновна, Сазонов Николай Никитич, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Анализ уровня гормонов щитовидной железы у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия: поиск фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье представлены результаты диагностического поиска фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда (сенсоневральная глухота, сочетанная с нарушениями работы щитовидной железы, чаще гипотиреоз), проведенного с помощью инструментальных и лабораторных методов исследования у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия. Анализ показал, что у 7,9% пациентов с тяжелой степенью тугоухости и глухоты были зарегистрированы клинически значимые отклонения в уровнях гормонов щитовидной железы. Выявлено 7,3% глухих пациентов с гипотиреозом, формально соответствующих клинической картине, характерной для синдрома Пендреда
The article presents the results of the diagnostic search of the hereditary autosomal recessive disease Pendred's syndrome (sensorineural deafness combined with thyroid disorders) in patients with hearing disorders in Buryatia using instrumental (threshold tone audiometry) and laboratory methods (ELISA analysis of FT3, FT4 and TSH). Threshold tonal audiometry and analysis of thyroid hormone levels were performed in 164 patients with hearing impairment. The analysis showed that 7.9% (13 out of 164 people) of patients with severe hearing loss and deafness can be assumed to have thyroid disorders (12 people – hypothyroidism, 1 person – hyperthyroidism). Overall, 7.3% of deaf patients with hypothyroidism (12 of 164) were formally consistent with the clinical features characteristic of Pendred's syndrome

Анализ уровня гормонов щитовидной железы у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия: поиск фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда / Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 34-37
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.09

Подробнее

4.

Авторы:

Никанорова Алена Афанасьевна, Готовцев Ньургун Наумович, Барашков Николай Алексеевич, Находкин Сергей Сергеевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Соловьев Айсен Васильевич, Кузьмина Саргылана Семеновна, Сазонов Николай Никитич, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Уровень циркулирующего в крови лептина у молодых якутов в зависимости от индекса массы тела

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Проведена оценка уровня циркулирующего в крови лептина в зависимости от индекса массы тела (ИМТ) у молодых здоровых якутов. Общая выборка была разделена на три группы по показателям ИМТ: лица с дефицитом массы тела, нормальной массой тела, избытком массы тела или ожирением. Между мужчинами и женщинами в группах статистически значимых различий в ИМТ не обнаружено. Выявлено, что как у женщин, так и у мужчин уровни лептина были статистически выше у лиц с избытком массы тела/ ожирением по сравнению с двумя другими группами. Между группами лиц с дефицитом массы тела и нормой как у женщин, так и у мужчин статистически значимых различий в уровнях лептина не выявлено, что может быть связано с защитой организма от низких температур посредством развития активной бурой жировой ткани, секретирующей дополнительный лептин
The aim of this study is to evaluate the leptin level circulating in blood serum depending on the body mass index (BMI) in young healthy Yakuts (mean age 19.8±1.5 years). The total sample (n=281) was divided into three groups according to the WHO classification: persons with underweight, normal, overweight / obese. There were no statistically significant differences in BMI between men and women in the groups. As a result of the comparative analysis, it was found that both in women and in men, leptin levels were statistically higher in overweight/obese individuals compared with the other two groups. There were no statistically significant differences in leptin levels between the groups of people with underweight and normal weight, both in women and in men, which could be associated with the body's protection from low temperatures through the development of active brown adipose tissue, secreting additional leptin

Уровень циркулирующего в крови лептина у молодых якутов в зависимости от индекса массы тела / А. А. Никанорова, Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 16-19
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.04

Подробнее

5.

Авторы:

Федорова Сардана Аркадьевна, Барашков Николай Алексеевич, Соловьев Айсен Васильевич, Романов Георгий Прокопьевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Находкин Сергей Сергеевич

Заглавие: Особенности генетической структуры населения Восточной Сибири = The features of the genetic structure of population of East Siberia

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Проведено исследование структуры генофонда населения Республики Саха (Якутии) с использованием гаплоидных генетических систем митохондриальной ДНК и Y хромосомы, и панелей аутосомных ДНК-локусов (650 000 SNPs). Определены особенности структуры генофонда юкагиров, эвенков, эвенов, якутов и долган и охарактеризованы генетические взаимоотношения между популяциями.
To characterize the gene pool of population of the Sakha Republic (Yakutia) both the haploid mitochondrial DNA (mtDNA) and Y chromosomal as well as diploid autosomal loci (650 000 SNPs) were analyzed. The features of the genetic structure of Yukagirs, Evenki, Evens, Yakuts and Dolgans were determined and the genetic relationships between populations were characterized.

Особенности генетической структуры населения Восточной Сибири / С. А. Федорова, Н. А. Барашков, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, С. С. Находкин ; ФГАОУ ВО "Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова". – Текст : электронный // Вторая Якутская комплексная экспедиция: начало пути : сборник материалов республиканской научно-практической конференции. – Якутск : Издательский центр СВФУ, 2017. – С. 89-96.

Подробнее

6.

Авторы:

Соловьев Айсен Васильевич, Барашков Николай Алексеевич, Саввинова Куннэй Егоровна, Готовцев Ньургун Наумович, Терютин Федор Михайлович, Романов Георгий Прокопьевич, Сазонов Николай Никитич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Рафаилов Адюм Михайлович, Джемилева Лиля Усеиновна, Посух Ольга Леонидовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В настоящей работе представлены результаты анализа устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее в Якутии. Было показано, что у индивидов с мутацией с.-23+1G>A в гетерозиготном состоянии достоверно реже (pA гена GJB2 могут иметь повышенную устойчивость к желудочно-кишечным инфекциям, в частности к диарее.
In this paper, we present the results of an analysis of the resistance of heterozygous carriers of the с.-23+1G>A mutation in GJB2 gene to diarrhea in Yakutia. It was shown that in individuals with c.-23 + 1G> A mutation in the heterozygous state, cases of diarrhea for the last year were registered less frequently (p

Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее / А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, К. Е. Саввинова, Н. Н. Готовцев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 15-17
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.04

Подробнее

7.

Авторы:

Кононова Сардана Кононовна, Барашков Николай Алексеевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Соловьев Айсен Васильевич, Чердонова Александра Матвеевна, Никанорова Алена Афанасьевна, Романов Георгий Прокопьевич, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Терютин Федор Михайлович

Заглавие: Некоторые биоэтические вопросы молекулярно-генетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа, распространенной в якутской популяции

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Аутосомно-рецессивная глухота 1а типа является одним из наиболее частых наследственных заболеваний, встречающихся в Республике Саха (Якутия). Выявленные особенности спектра и частоты патогенных вариантов в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха позволяют внедрить рутинную днК-диагностику в медицинскую практику. В статье обсуждаются некоторые биоэтические вопросы ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа.
Autosomal recessive deafness type 1A is one of the most frequent hereditary diseases in the Republic Sakha (Yakutia). The revealed features of the spectrum and frequency of pathogenic variants in the GJB2 gene in patients with congenital hearing impairment allow introducing routine DNA diagnostics into medical practice. The article discusses some of the bioethical issues of DNA testing of autosomal recessive deafness 1A type.

Некоторые биоэтические вопросы молекулярно-генетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа, распространенной в якутской популяции / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Чердонова, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 79-82 — DO: 10.25789/YMJ.2018.62.23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.23

Подробнее

8.

Авторы:

Чердонова Александра Матвеевна, Пшенникова Вера Геннадиевна, Соловьев Айсен Васильевич, Барашков Николай Алексеевич, Рафаилов Адюм Михайлович, Романов Георгий Прокопьевич, Кононова Сардана Кононовна, Федорова Сардана Аркадьевна, Терютин Федор Михайлович

Заглавие: Мнение молодых людей о гипотетическом риске рождения глухого ребенка
Opinion of young people on the potential risk of the birth of deaf child

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Проведены анкетирование и забор буккального эпителия у молодых людей, средний возраст которых 21 год, с целью анализа их мнения о гипотетическом риске рождения глухого ребенка и проведения генетического тестирования на наличие мутации c.-23+1G>A в гене GJB2. В результате анкетирования показано, что большинство молодых слышащих людей думает, что глухота может быть наследственным заболеванием. Большинство молодых людей предполагает возможность рождения глухого ребенка у слышащих родителей, но относительно себя мало кто согласен с этим риском. Такой ответ можно объяснить защитными свойствами психики. У гетерозиготных носителей мутации c.-23+1G>A в гене GJB2 наблюдается тенденция предполагать наследственный характер глухоты чаще, чем это делали люди без данной мутации. Такой ответ можно объяснить наличием близких глухих/ тугоухих родственников.
We conducted a questionnaire and a selection of buccal epithelium of people, whose mean age is 21, in order to analyze their opinion on the potential risk of a deaf child’s birth and conduct genetic testing for the presence of the mutation c.-23+1G>A in the GJB2 gene. Analysis of data from the questionnaire with genotypes shows that there are no statistically significant differences in the respondents’ responses (p>0.05). As a result of the questionnaire, it is shown that most young hearing people think that deafness can be a hereditary disease. Most young people assume the possibility of birth of a deaf child from hearing parents, but very few respondents agree with this risk. Such a response can be explained by the protective internals of the psyche, when a person assumes the existence of the same risk of the birth of a deaf child in all people. In heterozygous carriers of the mutation c.-23+1G>A in the gene GJB2, there is a tendency to assume the hereditary nature of deafness more often than in people without this mutation.Such a response can be explained by the presence of close deaf/ hard-of-hearing relatives.

Мнение молодых людей о гипотетическом риске рождения глухого ребенка / Чердонова А. М., В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, А. М. Рафаилов, Г. П. Романов, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 62-65. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.18.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.18

Подробнее

9.

Авторы:

Пшенникова Вера Геннадиевна, Терютин Федор Михайлович, Барашков Николай Алексеевич, Готовцев Ньургун Наумович, Никанорова Алена Афанасьевна, Соловьев Айсен Васильевич, Романов Георгий Прокопьевич, Посух Ольга Леонидовна, Джемилева Лиля Усеиновна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии: аудиологический и клинико-генеалогический анализ
Postlingual deafness in Eveno-Bytantaysky National District of the Sakha Republic (Yakutia): audiological and clinical-genealogical analysis

Количество страниц: 6 с.

Подборки

В настоящей работе впервые представлены результаты аудиологического и клинико-генеалогического исcледования населения с.Батагай-Алыта и с.Кустур Эвено-Бытантайского национального района (улуса) Республики Саха (Якутия) с целью изучения постлингвальной формы глухоты/тугоухости неизвестной этиологии, впервые выявленной нами ранее у трех эвенов. В результате аудиологического обследования было выявлено 10 пациентов из 6 ядерных семей, соответствующих критериям постлингвальной формы потери слуха. Проведенный в данных семьях сегрегационный анализ подтвердил наследственный характер постлингвальной потери слуха, сегрегирующей по аутосомно-рецессивному типу. Отдаленное родство обследованных пациентов с постлингвальной глухотой/тугоухостью, проживающих в двух селах Эвено-Бытантайского района Республики Саха, может свидетельствовать о роли эффекта основателя в локальной распространенности этой патологии.
In this paper we present for the first time the results of the audiological and clinical-genealogical research of the population of settlements Batagai-Alyta and Kustur of the Eveno-Bytantaisky National District (ulus) of the Sakha Republic (Yakutia) for studying the postlingual form of deafness of unknown etiology firstly identified by us earlier in 3 Evens. As a result of an audiological examination of 72 people, 10 patients from 6 nuclear families who met the criteria of postlingual form of hearing loss were found. The segregation analysis carried out in these families confirmed the autosomal recessive type of inheritance of this form of postlingual hearing loss. The distant relationship of the examined patients with postlingual hearing loss living in two villages of the Eveno-Bytantaisky National District of the Sakha Republic can indicate to the role of the founder effect in the local prevalence of this pathology.

Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии : аудиологический и клинико-генеалогический анализ / В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Н. Готовцев, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 47-52. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.14.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.14

Подробнее

10.

Авторы:

Никанорова Алена Афанасьевна, Барашков Николай Алексеевич, Дьяконов Егор Егорович, Находкин Сергей Сергеевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Соловьев Айсен Васильевич, Кузьмина Саргылана Семеновна, Томский Михаил Иннокентьевич, Бурцева Татьяна Егоровна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Анализ полиморфизма SNP-маркеров генов несократительного термогенеза UCP1 (rs1800592), UCP2 (rs659366) и UCP3 (rs2075577) у якутов и чукчей

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Впервые был проведен анализ частоты аллелей полиморфизма генов UCP1-rs1800592, UCP2-rs659366 и UCP3-rs2075577 в популяциях якутов (n=281) и чукчей (n=39), проживающих в экстремальных климатических условиях Восточной Сибири. Выявлена повышенная частота аллеля а rs2075577 гена UCP3 в популяциях якутов и чукчей, проживающих в условиях низких температур, что может быть связано со случайными популяционными эффектами или же свидетельствует о наличии адаптационных механизмов, связанных с терморегуляцией.
We revealed the increased frequency of allele A rs2075577 of the UCP3 gene in populations of the Yakuts and Chukchi, living in low temperature conditions, that can be associated with random population effects or indicates the presence of adaptation mechanisms associated with thermoregulation.

Анализ полиморфизма SNP-маркеров генов несократительного термогенеза UCP1 (rs1800592), UCP2 (rs659366) и UCP3 (rs2075577) у якутов и чукчей / fА. А. Никанорова, Н. А. Барашков, Е. Е. Дьяконов, С. С. Находкин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, М. И. Томский, Т. Е. Бурцева, С. А. Федорова //Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 2 (62). – C. 41-45.

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа