Проведены анкетирование и забор буккального эпителия у молодых людей, средний возраст которых 21 год, с целью анализа их мнения о гипотетическом риске рождения глухого ребенка и проведения генетического тестирования на наличие мутации c.-23+1G>A в гене GJB2. В результате анкетирования показано, что большинство молодых слышащих людей думает, что глухота может быть наследственным заболеванием. Большинство молодых людей предполагает возможность рождения глухого ребенка у слышащих родителей, но относительно себя мало кто согласен с этим риском. Такой ответ можно объяснить защитными свойствами психики. У гетерозиготных носителей мутации c.-23+1G>A в гене GJB2 наблюдается тенденция предполагать наследственный характер глухоты чаще, чем это делали люди без данной мутации. Такой ответ можно объяснить наличием близких глухих/ тугоухих родственников.
We conducted a questionnaire and a selection of buccal epithelium of people, whose mean age is 21, in order to analyze their opinion on the potential risk of a deaf child’s birth and conduct genetic testing for the presence of the mutation c.-23+1G>A in the GJB2 gene. Analysis of data from the questionnaire with genotypes shows that there are no statistically significant differences in the respondents’ responses (p>0.05). As a result of the questionnaire, it is shown that most young hearing people think that deafness can be a hereditary disease. Most young people assume the possibility of birth of a deaf child from hearing parents, but very few respondents agree with this risk. Such a response can be explained by the protective internals of the psyche, when a person assumes the existence of the same risk of the birth of a deaf child in all people. In heterozygous carriers of the mutation c.-23+1G>A in the gene GJB2, there is a tendency to assume the hereditary nature of deafness more often than in people without this mutation.Such a response can be explained by the presence of close deaf/ hard-of-hearing relatives.

Изучение структуры митохондриального генофонда якутов, оценка вклада различных этнических компонентов в генофонд современного ятноса и филогенетический анализ гаплотипов митохондриальной ДНК. Результаты анализа мтДНК полностью подтверждают теорию южного происхождения якутов и не соответствуют гипотезе значительного вклада палеоазиатского субстрата в становление генофонда современного якутского этноса.
Study of mitochondria DNA (mtDNA) diversity in Yakut population and phylogenetic analysis of mitochondrial DNA lineagues. Results of analysis jf mtDNA gene pool of yakuts. The results do not support the hypothesis of considerable contribion jf paleoasian substrat in forming of mtDNA pool of modern yakut ethnos.

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Методами экономического анализа проведена оценка ущерба. Затраты на медицинское обслуживание больных включали ДНК-диагностику, стационарное лечение, стоимость лекарств в течение 1 дня, бесплатное получение лекарств. ДНК-диагностика оценена по тарифам МГК РБө1-НЦМ, стационарное лечение – по фактической стоимости 1 койко-дня, существенно различающейся в улусах, и стоимости лекарств с учетом длительности болезни. В оценке ущерба потеря производства от инвалидности больных включена в экономический анализ здоровья, так как для общества потеря трудоспособной части населения – это негативный эффект независимо от того, терпит конкретное предприятие от этого убытки или нет.

Анализирована история исследования спиноцелебрянной атакции 1-го типа (СЦА1) в Якутии. Исследованы больные с клиническими проявлениями СЦА1, лица с 50%-риском наследования, члены отягощенных семей. Применена ДНК диагностика СЦА1 с исрользованием ПЦР.
History of investigation of spinalcerebellar ataxia of 1 type (SCA) in Yakutia is analysed Patients with clinical displays of SCA1, persons with 50% оf risk, members of burdened famillies are investigated. Qualitative investigations of availability of mutated gene SCA1

Наиболее распространенной мутацией в локусе СХ26A гена GJB2 больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) является мутация 35delG. Причину снижения слуха можно считать установленной у 5 пациентов, на обеих хромосомах которых была выявлена делеция гуанина в 35-м положении. В этих семьях в дальнейшем возможна пренатальная (дородовая диагностика). Учитывая относительно невысокую частоту мутаций в локусе СХ26A на хромосомах больных нейросенсорной тугоухостью в Якутии в сравнении с европейскими регионами, необходимы дальнейшие исследования других локусов генов GJB2 и GJB3 с помощью SSCR-анализа и секверирования образцов ДНК с найденными изменениями подвижности.