Продолжая использовать данный сайт, Вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пользователь перешел на сайт; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; IP-адрес) в целях функционирования сайта и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы Ваши данные обрабатывались, Вы должны покинуть данный сайт.
Специальные подборки
  1. Специальные подборки
  2. НАУКА ЯКУТИИ
  3. МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ
Издания подборки 1671 - 1680 из 1703
По дате добавления По автору По заглавию По году издания
1671.
Обложка
Авторы:
Гуринова Елизавета Егоровна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична
Заглавие: Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей

Количество страниц: 3 с.

Описана клиническая картина редкой болезни накопления у 11 якутских детей раннего возраста. Все дети из неродственных семей. Течение заболевания очень тяжелое, приводящее к инвалидности и смерти в раннем возрасте. Диагностика с использованием наисложнейших и новейших биохимических методов не дала результатов.
This article describes the clinical signs (symptoms) of a rare storage disease in eleven Yakut infants. All the children were from unrelated families. The disease is very severe, leading to the disability and death at an early age. Diagnostics using the most complicated and advanced biochemical methods hasn’t produced results.

Гуринова, Е. Е. Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей / Е. Е. Гуринова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 32-35.

Подробнее
1672.
Обложка
Авторы:
Марусин Андрей Викторович, Спиридонова Мария Геннадьевна, Матвеева Нюргуяна Петровна, Максимова Надежда Романовна, Степанов Вадим Анатольевич
Заглавие: Ассоциация полиморфизма генов переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) и этанол-матаболизирующих ферментов ADH1B и CYP2E1 с риском формирования алкогольной зависимости в якутской популяции

Количество страниц: 3 с.

Изучено распределение частот аллелей и генотипов полиморфизма двух генов этанол-метаболизирующих ферментов ADH1B*Arg47His CYP2E1 Pst I (G/C), а также полиморфизм длин тандемных повторов (VNTR) в 3’-некодирующей области (3’-UTR) и 1342 A/G в 9 экзоне гена переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) в выборках из трёх якутских популяций в сравнении с группой больных алкоголизмом якутов. Три выборки якутских популяций составили общую группу популяционного контроля, в которой, как и в группе больных, по всем четырём изученным локусам выполнялось равновесие Харди-Вайнберга. У якутов не выявлено связи полиморфизма этанол-метаболизирующих ферментов с подверженностью к алкоголизму. Обнаружена близкая к статистически значимой ассоциация полиморфизма A/G (р = 0,055) и статистически значимая ассоциация VNTR в 3’-UTR гена DAT1 (р = 0,015) с алкоголизмом в якутской популяции. При этом в группе больных между этими локусами наблюдается умеренное неравновесие по сцеплению, которое отсутствует в контрольной группе. Выявлены гаплотипы: предрасполагающий к формированию алкоголизма ҺХ_Gһ (р = 0,013) и протективный для болезни ҺХ_Aһ (р = 0,043), где (Х) – любой аллель не 10 копиями повтора (7, 9, или 11 повторов).
The allele and genotype distribution of two alcohol metabolizing enzymes ADH1B*Arg47His and CYP2E1 Pst I (G/C) as well as the exon 9 1342 A/G and variable number of tandem repeats (VNTR) polymorpHisms in the 3 ‘-untranslated region (3’-UTR) of the dopamine transporter DAT1 (SLC6A3) gene were investigated in three Yakut populations in comparison with Yakut alcoholics men. The three Yakut populations were combined in total population control group. Genotype frequencies of all four examined loci obeyed the Hardy-Weinberg equilibrium both in control and in patient groups. No associations in allele frequencies of two alcohol metabolizing enzymes with alcoholism in Yakuts were revealed. Almost significant association (р = 0,055) of A/G and significant association of VNTR (р = 0,015) polymorphisms in DAT1 gene with alcoholism in Yakut population were found. In the same time, moderate LD between these two loci was observed in patients, but not in the control group. The haplotypes contributing to alcoholism susceptibility (“Х_G”; р = 0,013) and protective with the respect to the disease (“Х_A”; р = 0,043) were revealed, where X denotes any allele except those with 10 repeat copies.

Ассоциация полиморфизма генов переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) и этанол-матаболизирующих ферментов ADH1B и CYP2E1 с риском формирования алкогольной зависимости в якутской популяции / А. В. Марусин, Н. Р. Максимова, Н. П. Матвеева, М. Г. Спиридонова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 148-150.

Подробнее
1673.
Обложка
Авторы:
Соловьева Наталья Алексеевна, Николаева Лена Егоровна, Максимова Надежда Романовна
Заглавие: Связь полиморфизма генов интерлейкина-5, α- и β-цепи его рецептора с атопической бронхиальной астмой у детей Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 3 с.

Представлены результаты анализа ассоциации полиморфных вариантов генов интерлейкина-5 (IL5), α- и β-цепи его рецептора (IL5RA,IL5RB) c бронхиальной астмой (БА). Исследование проведено в группе из 103 неродственных больных атопической БА, якутов по этнической принадлежности, и 223 здоровых неродственных якутов. В группе больных БА выявлено преобладание аллеля IL5Rβ * G1972 полиморфного варианта G1972A гена IL5Rβ и генотипа IL5Rβ *G/*G. Статистически значимые величины по повышенному риску развития БА были отмечены для генотипа IL5Rα *G/*A полиморфного варианта G-80A гена IL5Rα . Полиморфный вариант С-703Т гена IL5 с риском развития атопической БА в якутской популяции ассоциирован не был.
Results of the analysis of association of polymorphic variants of genes interleukine-5 (IL5), α - and β – linkage of its receptor (IL5RA, IL5RB) with bronchial asthma (BА) are presented. Research is spent in group of 103 unrelated patients with atopic BA, Yakuts on ethnicity and 223 healthy unrelated Yakuts. In group of BA patients prevalence of allele IL5R β * G1972 polymorphic variant G1972A of gene IL5R β and genotype IL5R β *G/*G is revealed. Statistically significant values on the raised risk of BA development have been noted for genotype IL5R α *G/*A polymorphic variant G-80A of gene IL5R α. Polymorphic variant С-703Т of gene IL5 with risk of atopic BA development in the Yakut population was not associated.

Соловьева, Н. А. Связь полиморфизма генов интерлейкина-5, α- и β-цепи его рецептора с атопической бронхиальной астмой у детей Республики Саха (Якутия) / Н. А. Соловьева, Л. Е. Николаева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 139-141.

Подробнее
1674.
Обложка
Авторы:
Куртанов Харитон Алексеевич, Максимова Надежда Романовна, Марусин Андрей Викторович, Степанов Вадим Анатольевич
Заглавие: Полиморфизм локуса ОФМД в популяциях Якутии

Количество страниц: 5 с.

В статье рассматриваются три однонуклеотидных полиморфных участка (rs2231301, rs1950252, rs2268330) в локусе окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД). ОФМД - это миопатия с поздней манифестацией вследствие мутации (экспансии (GCN)10 повтора до (GCN)12-17) на хромосоме 14q11.2-13в 1-м экзоне гена PABPN1. Результаты исследования позволили выявить коэффициент генетической дифференциации популяций Якутии в сравнении мировыми данными. Определены частоты гаплотипов, которые показали, что три популяции якутов практически идентичны по гаплотипическому составу и по частотам распространённых гаплотипов. Анализ структуры неравновесия по сцеплению показал высокое сцепление по первой и третьей SNP (rs2231301 и rs2268330). На основании частот генотипов локуса ОФМД было смоделировано филогенетическое древо генетических расстояний между шестью изученными популяциями Якутии.
In article three one-nucleotide polymorphic sites (rs2231301, rs1950252, rs2268330) in a locus of oculopharyngeal myodistrophy (OPhMD) are examined. OPhMD is a myopathy with late manifeSTATion due to a mutation (expansion (GCN) 10 repetitions to (GCN) 12-17 on a chromosome 14q11 in the 1st exon of gene PABPN. Results of research have allowed revealing factor of genetic differentiation of populations of Yakutia in comparison with world data. Haplotypes frequencies which have shown, that three populations of Yakuts are practically identical on haplotype structure and on frequencies of extended haplotypes. The analysis of unequilibrium structure on coupling has shown high coupling on the first and the third SNP (rs2231301 and rs2268330). On the basis of frequencies of genotypes of ОPhMD locus the phylogenetic tree of genetic distances between six studied populations of Yakutia has been simulated.

Полиморфизм локуса ОФМД в популяциях Якутии / Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, А. В. Марусин, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 54-58.

Подробнее
1675.
Обложка
Авторы:
Данилова Анастасия Лукична, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична, Ноговицына Анна Николаевна, Кучер Аксана Николаевна
Заглавие: Генетико-демографическое исследование народонаселения Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Изучение генетико-демографической структуры и генетического разнообразия территориальных групп Республики Саха (Якутия). Проведено генетико-демографическое исследование 12 населенных пунктов из 8 улусов Республики Саха (Якутия). Установлено, что обследованные населенные пункты различаются по генетико-демографической структуре, особенности которой определяются историей их формирования, национальным составом и уровнем социально-экономического развития региона их локализации.
Genetic-demographic research of 12 settlements from 8 areas Republics Sakhas (Yakutia) is conducted. It is established that the surveyed settlements differ on the genetic-demographic structure which features are defined by History of their formation, national structure and level of social and economic development of region of their localisation.

Генетико-демографическое исследование народонаселения Республики Саха (Якутия) / А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына. А. Н. Кучер // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 34-37.

Подробнее
1676.
Обложка
Авторы:
Николаева Ирина Аверьевна, Коротов Мефодий Николаевич, Гуринова Елизавета Егоровна, Степанова Светлана Кимовна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична, Ноговицына Анна Николаевна
Заглавие: Наследственные болезни нервной системы в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 3 с.

По данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии Республики Саха (Якутия) с 2001 по 2008 г. всего диагностировано 26 форм моногенной наследственной патологии нервной системы, из них 16 -- у детского населения. Преобладают аутосомно-доминантные НБНС. Наиболее широкий спектр различных нозологических форм представлен в группе нервномышечных заболеваний.
According to the Republican genetic register of a hereditary and congenital pathology of Republic Sakha (Yakutia) from 2001 to 2008 26 forms of a monogenic hereditary pathology of nervous system are diagnosed in total, from them 16 - in the children’s population. Autosomal dominant HINS prevail. The widest spectrum of various nosological forms is presented in group of nervous-muscular diseases.

Наследственные болезни нервной системы в Республике Саха (Якутия) / И. А. Николаева, М. Н. Коротов, Е. Е. Гуринова, С. К. Степанова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 50-52.

Подробнее
1677.
Обложка
Авторы:
Трифонова Екатерина Александровна, Спиридонова Мария Геннадьевна, Максимова Надежда Романовна, Ноговицына Анна Николаевна, Степанов Вадим Анатольевич
Заглавие: Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции

Количество страниц: 3 с.

Архитектура неравновесия по сцеплению в геноме человека является в настоящее время предметом интенсивных исследований. В представленной работе изучены генетическая дифференциация и структура неравновесия по сцеплению в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в популяции якутов в сравнении с выборками европеоидов, китайцев и японцев из проекта HapMap. Показаны частоты аллелей, генотипов и гаплотипов 10 полиморфизмов гена MTHFR (rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) и rs1537516) в исследованных группах. Продемонстрирован популяционно-специфический характер структуры неравновесия по сцеплению в гене MTHFR.
The architecture of linkage disequilibrium (LD) in human genome is now the subject of intensive studie. In the present work genetic differentiation and structure of LD in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) was examined in population of Yakuts in comparison with the samples of Caucasians, Chineses and Japaneses from HapMap project. In the explored groups we examined haplotype, genotype and allele frequencies at 10 SNPs of MTHFR gene: rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) and rs1537516). Population-specific nature of structure of LD in MTHFR gene was demonstrated.

Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции / Е. А. Трифонова, М. Г. Спиридонова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (16) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 40-42.

Подробнее
1678.
Обложка
Авторы:
Сивцева Анастасия Васильевна, Жиленко Марина Петровна, Яковлева Софья Петровна, Лебедев Михаил Петрович
Заглавие: К вопросу о природе положительного и отрицательного эффектов неаддитивности при совместном окислении сульфида натрия и цистеина

Количество страниц: 5 с.

В данной статье были проведены эксперименты для определения кажущейся энергии активизации и предэкспоненты в условиях проявления положительного и отрицательного синергизма при совместном окислении сульфида натрия и цистеина молекулярным кислородом в присутствии медь(II)-содержащего полиакриламидного гидрогеля. Показано, что возникновение эффекта синергизма в опытах со смесями субстратов при определенной их относительной концентрации практически не сопровождается изменением энергии активации, а связано с изменением предэскпоненциального множителя. Следовательно, ускорение или замедление процесса при появлении синергических эффектов должно быть связано не с изменением потенциальных барьеров или механизма реакции, а с изменением энтропийных характеристик, определяющих вероятность осуществления капиталистических актов.
In this article experiments for determination of seeming energy of activation and preexponent in the conditions of a positive and negative synergism at joint oxidation of sulfide of sodium and cysteine by molecular oxygen at presence copper (II) - containing polyakrylamidic hydrogel are carried on. It is shown that emergence of effect of a synergism in experiences with mixes of substrata at their certain relative concentration practically isn't accompanied by change of energy of activation, but is connected with essential change of preexponent. Therefore, acceleration or process delay of synergy effects has to be connected not with change of potential barriers or the reaction mechanism, and with change of the entropy characteristics defining probability of implementation of catalytic acts.

К вопросу о природе положительного и отрицательного эффектов неаддитивности при совместном окислении сульфида натрия и цистеина / А. В. Сивцева, М. П. Жиленко, С. П. Яковлева, М. П. Лебедев // Труды VI Евразийского симпозиума по проблемам прочности материалов и машин для регионов холодного климата. – Якутск : Ахсаан, 2013. – Т. 2 : Материалы. – С. 322–326.

Подробнее
1679.
Обложка
Авторы:
Сивцева Анастасия Васильевна, Жиленко Марина Петровна, Яковлева Софья Петровна, Лебедев Михаил Петрович
Заглавие: Влияние кислотности среды на скорость окисления цистеина молекулярным кислородом в присутствии медь(II)-содержащего полиакриламидного гидрогеля

Количество страниц: 6 с.

В настоящей статье исследовано окисление цистеина молекулярным кислородом в зависимости от кислотности среды в присутствии медь(II)-содержащего полиакриламидного гидрогеля в качестве катализатора. Окисление цистеина становится заметным при pH ~ 5. При этом максимальные скорости окисления цистеина наблюдаются при значении pH=7,7. Высказаны предположения, что данны характер зависимости окисления цистеина от кислотности среды связан с различной способностью к окислению ионных форм субстрата.
In the present article cysteine oxidation by molecular oxygen depending on acidity of the environment at presence copper (II) - containing poliakrilamidny hydrogel as the catalyst is investigated. Oxidation of cysteine becomes noticeable at pH ~ 5. Thus the maximum speeds of oxidation of cysteine are observed at values pH=7,7. That this nature of dependence of oxidation of cysteine from acidity of the reactionary mix is connected with various ability to oxidation of ionic forms of a substratum are suggested.

Влияние кислотности среды на скорость окисления цистеина молекулярным кислородом в присутствии медь(II)-содержащего полиакриламидного гидрогеля / А. В. Сивцева, М. П. Жиленко, С. П. Яковлева, М. П. Лебедев // Труды VI Евразийского симпозиума по проблемам прочности материалов и машин для регионов холодного климата. – Якутск : Ахсаан, 2013. – Т. 2 : Материалы. – С. 317–322.

Подробнее
1680.
Обложка
Авторы:
Москвитин Степан Григорьевич, Лебедев Михаил Петрович, Москвитина Людмила Викторовна
Заглавие: Минерально-сырьевая база редкоземельных металлов Якутии в Арктической части шельфа Северного Ледовитого океана

Количество страниц: 9 с.

Дана характеристика россыпных месторождений редкоземельных металлов Якутии в Арктической части шельфа Северного Ледовитого океана. Рассмотрен генезис шлиховых накоплений монацита-куларита в пермо-триасовых глинистых толщах верхоянского комплекса. Дана минералогическая и геохимическая характеристика россыпного редкоземельного монацита - куларита. Обоснована целесообразность добычи куларита из хвостов отработки золотороссыпных месторождений. Предлагается провести комплекс научных исследований по оценке запасов и разработки технологии обогащения куларита.

Москвитин, С. Г. Минерально-сырьевая база редкоземельных металлов Якутии в Арктической части шельфа Северного Ледовитого океана / С. Г. Москвитин, М. П. Лебедев, Л. В. Москвитина // Труды VI Евразийского симпозиума по проблемам прочности материалов и машин для регионов холодного климата. – Якутск : Ахсаан, 2013. – Т. 2 : Материалы. – С. 156–165.

Подробнее