Отраслевые подборки (УДК)
Издания подборки 1 - 10 из 2227
1.

Количество страниц: 4 с.

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АД СЦА) могут проявляться большим разнообразием немозжечковых симптомов, включая двигательные расстройства. Фактически, двигательные расстройства часты во многих различных подтипах СЦА, и они могут быть присутствующим, доминирующим, или, даже, изолированным признаком заболевания. Мы приводим описание 9 случаев спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа, в клинической картине которых присутствует цервикальная дистония с латероколлисом. Во всех случаях обнаружена мутация в гене ATXN1.
Autosomal dominant spinocerebellar ataxias (AD SCA) can occur with a wide variety of non-cerebellar symptoms, including movement disorders. In fact, movement disorders are common in many different subtypes of SCA, and they may be present, dominant, or even an isolated feature of the disease. In this article we describe 9 clinical cases of spinocerebellar ataxia type 1, the clinical picture of which includes cervical dystonia with laterocollis. In all cases, a mutation in the ATXN1 gene was detected.

Варламова, М. А. Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? / М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86).- С. 102-105. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.24
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.24

2.

Количество страниц: 5 с.

Целью сообщения было представить собственное наблюдение клинических случаев с врожденной миодистрофией Ульриха (ВМД) в двух неродственных якутских семьях. Причиной заболевания в первой семье явились две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии: c.1561C>T и c.2329T>C в гене COL6A2, во второй семье мутация с.2329Т>С в гене COL6A2 в гомозиготном состоянии. Несмотря на редкость заболевания, врачам неврологам и генетикам при выявлении симптомов миопатии, задержки моторного развития, наличия гиперподвижности в дистальных отделах суставов, контрастирующей с ретракциями проксимальных и аксиальных суставов, необходимо иметь настороженность на ВМД Ульриха. Методы секвенирования следующего поколения облегчают диагностику заболевания.
The purpose of the report was to present our own observation of clinical cases with Ullrich congenital muscular dystrophy in two unrelated Yakut families. The cause of the disease in the first family was two mutations in a compound heterozygous state: c.1561C>T and c.2329T>C in the COL6A2 gene; in the second family, the c.2329T>C mutation in the COL6A2 gene in a homozygous state. Despite the rarity of the disease, neurologists and geneticists, when identifying symptoms of myopathy, delayed motor development, and the presence of hypermobility in the distal joints, contrasting with retractions of the proximal and axial joints, must be alert to Ullrich CMD. Next-generation sequencing techniques make it easier to diagnose the disease.

Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев / П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова [и др.] ; Медицинский институт Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Медико-генетический центр Республиканской больницы 1-Национального центра медицины // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86).- С. 98-102. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.23
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.23

3.

Количество страниц: 4 с.

В статье представлено описание клинического случая синдрома Свита, ассоциированного с применением гипометилирующих агентов в терапии миелодиспластического синдрома. Рецидивирующее течение синдрома Свита, неэффективность поддерживающих доз преднизолона потребовали пересмотра тактики терапии миелодиспластического синдрома с отменой гипометилирующих агентов. Терапевтическая тактика пациентов с редким заболеванием, синдромом Свита, должна подбираться индивидуально с учетом формы заболевания и сопутствующей патологии.
The article demonstrates a clinical case of Sweet's syndrome associated with hypomethylating agents in patient with myelodysplastic syndrome. The recurrent course of Sweet's syndrome and the ineffectiveness of maintenance doses of prednisolone required a revision of the treatment tactics for myelodysplastic syndrome with the abolition of hypomethylating agents. Therapeutic tactics for patients with a rare disease, Sweet's syndrome, should be selected individually, taking into account the form of the disease and concomitant pathology.

Клинический случай развития синдрома свита у пациентки с миелодиспластическим синдромом / У. В. Семенова, А. И. Борисов, Т. Н. Александрова [и др.] ; Медицинский институт Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Республиканская больница 1-Национальный центр медицины // Якутский медицинский журнал. - 2024.- N 2 (86). - С. 94-97. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.22
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.22

4.

Количество страниц: 5 с.

В настоящей работе у жителей Якутии с помощью математической модели SPINA в зимне-весенний период при отрицательных температурах атмосферного воздуха (от -47 до -11°С) проведена оценка аллостатической реакции щитовидной железы. Изменение гомеостаза оси гипоталамус-гипофиз-щитовидной железы (аллостаз 2 типа) при низких температурах атмосферного воздуха выявлено у 70% обследованных лиц, проживающих в экстремально холодных климатических условиях Центральной Якутии.
In this work an assessment of the allostatic reaction of the thyroid gland was carried out in residents of Yakutia using the mathematical model SPINA, in the winter-spring period, at negative atmospheric temperatures (from -47°C to -11°C). A change in the homeostasis of the hypothalamus-pituitary-thyroid axis (type 2 allostasis) at low ambient temperatures was detected in 70% of the examined persons living in extremely cold climatic conditions of central Yakutia.

Аллостаз щитовидной железы 2 типа у жителей Якутии / А. А. Никанорова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86). - С. 80-84. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.19
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.19

5.

Количество страниц: 4 с.

Для улучшения ретенции полных съёмных пластиночных протезов на верхней челюсти проводилось определение дополнительных ретенционных элементов с учетом индивидуальной анатомо-топографической вариабельности расположения зон податливости, мест выхода сосудисто-нервных пучков и мест с плотной слизистой оболочкой на верхней челюсти, которые создают зоны отрицательного давления медиальнее от границ протезного ложа. Разработанный способ значительно снижает вероятность компрессии сосудов с нарушением микроциркуляции и травмирования мягких тканей, к которым прилегает ортопедическая конструкция, и исключает перелом базиса полного съёмного пластиночного протеза. При этом в случае разгерметизации внешних клапанных зон данный способ за счет дополнительных внутренних клапанных зон, расположенных в местах, где имеется достаточная податливость и отсутствуют сосудисто-нервные пучки и экзостозы, обеспечивает увеличение степени ретенции и стабилизации полных съёмных ортопедических конструкций на верхней челюсти при их эксплуатации.
The additional retention elements were determined taking into account the individual anatomical-topographical variability of the pliability zones location, exit places of neurovascular bundles and places with dense mucous membrane on the upper jaw, which create negative pressure zones medial to the borders of the prosthetic bed to improve the retention of complete removable laminar dentures on the upper jaw. The developed method considerably reduces the probability of vascular compression with microcirculation disturbance and traumatization of soft tissues to which the prosthetic construction adjoins and excludes fracture of the base of the complete removable laminar dentures. In case of depressurization of external valve zones, this method at the expense of additional internal valve zones located in places where there is sufficient pliability and there are no neurovascular bundles and exostoses provides an increase in the degree of retention and stabilization of complete removable prosthetic constructions on the upper jaw during their operation.

Способ улучшения фиксации полных съёмных протезов на беззубой верхней челюсти при помощи последовательно-замкнутых клапанных зон / И. Д. Ушницкий, Н. И. Борисов, И. С. Пинелис, А. В. Юркевич ; Медицинский институт Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Клиника ООО "Гармония", Читинская государственная медицинская академия, "Дальневосточный государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86). - С. 35-38. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.09
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.09

6.

Количество страниц: 4 с.

Исследование посвящено изучению взаимосвязи полиморфизма rs9939609 гена FTO с индексом массы тела (ИМТ) в популяции якутов. Выборка состояла из участников якутской национальности без сахарного диабета. Был проведен анализ распределения частот встречаемости аллелей и генотипов, а также анализ показателей ИМТ в группах с различными генотипами полиморфизма rs9939609 гена FTO, в ходе которого обнаружено сходство в соотношениях частот аллелей с популяциями Восточной и Южной Азии. Установлена слабая связь ожирения с аллелем риска А при сравнивании группы с нормальным ИМТ и объединенной группой ожирение+предожирение.
The study is devoted to studying the relationship between the rs9939609 polymorphism of the FTO gene and body mass index (BMI) in the Yakut population. The sample consisted of 521 participants of Yakut nationality without diabetes mellitus. An analysis of the distribution of frequencies of occurrence of alleles and genotypes was carried out, as well as an analysis of BMI indicators in groups with different genotypes of the rs9939609 polymorphism of the FTO gene, during which similarities were found in the ratios of allele frequencies with populations of East and South Asia. The study showed a weak association of obesity with the risk allele A when comparing the group with normal BMI and the combined group of obesity + pre-obesity.

Бочуров, А. А. Ассоциация полиморфизма rs9939609 гена FTO с индексом массы тела в популяции якутов / А. А. Бочуров, Н. И. Павлова, А. В. Крылов, С. К. Кононова ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86). - С. 35-38. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.08
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.08

7.

Количество страниц: 4 с.

Проведена оценка состояния перекисного окисления липидов и системы глутатиона у больных раком легкого в зависимости от гистологической формы и стадии заболевания. Интенсивность свободно радикального окисления липидов оценивали по накоплению мало нового диальдегида. Показатели системы глутатиона оценивали по концентрации восстановленной формы глутатиона и активности ферментов: глутатион пероксидазы, глутатионредуктазы, глутатионтрансферазы. Полученные нами данные свидетельствуют о том, что по мере развития клинической стадии рака легких уровень перекисного окисления липидов увеличивается на фоне угнетения активности фермента глутатионредуктазы. Более высокий уровень малонового диальдегида у пациентов с аденокарциномой позволяет предположить, что окислительный стресс играет достаточно важную роль в развитии данной опухоли.
The evaluation of the status of lipid peroxidation and the glutathione system in patients with lung cancer depending on the histological form and stage of the disease has been carried out. The intensity of free radical oxidation of lipids was assessed by the accumulation of malondialdehyde. The indicators of the glutathione system were assessed by the concentration of the reduced form of glutathione and the activity of enzymes: glutathione peroxidase, glutathione reductase, glutathione transferase. Our data indicate that as the clinical stage of lung cancer develops, the level of lipid peroxidation increases, against the background of inhibition of the glutathione reductase activity). Higher levels of malondialdehyde in patients with adenocarcinoma suggest that tumor development may be more closely related to oxidative stress.

Румянцев, Е. К. Уровень показателей системы глутатиона и перекисного окисления липидов в крови больных раком легкого / Е. К. Румянцев, Е. В. Томтосова, В. М. Николаев ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86). - С. 31-34. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.07
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.07

8.

Количество страниц: 6 с.

В статье представлено ретроспективное эпидемиологическое исследование по данным Республиканского регистра системной красной волчанки (СКВ) кардиоревматологического отделения Педиатрического центра РБө1-НЦМ им. М.Е. Николаева. Проведен анализ особенностей клинического течения, терапии заболевания с учетом этнической принадлежности пациентов. Установлена более высокая заболеваемость СКВ среди жителей Республики Саха (Якутия) по сравнению с соседними регионами Российской Федерации.
The article presents a retrospective epidemiological study according to the data of the republican register of systemic lupus erythematosus of the Cardiorheumatology Department of the Pediatric Center of the Republican Hospital No. 1 - M.E. Nikolaev National Medical Center. The analysis of the features of the clinical course and therapy of the disease, taking into account the ethnicity of the patients, was carried out. A higher incidence of SLE has been established among residents of the Republic Sakha (Yakutia) compared with neighboring regions of the Russian Federation.

Клинико-эпидемиологическая характеристика системной красной волчанки в Республике Саха (Якутия) / С. Г. Боескорова, М. В. Афонская, В. М. Аргунова [и др.] ; Республиканская больница N 1-Национальный центр медицины им. М. Е. Николаева, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, НМИЦ детской травматологиии ортопедии им. Г. И. Турнера, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86). - С. 26-30. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.06
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.06

9.

Количество страниц: 5 с.

Стереотипии наряду с тиками являются наиболее распространенными гиперкинезами, в особенности среди детей, однако существует ограниченное количество исследований этого двигательного расстройства у взрослых. Целью исследования является оценка распространенности и характера стереотипий среди взрослых без неврологических расстройств и интеллектуальных нарушений и определение взаимосвязи с тиками и ассоциированными психиатрическими симптомами. Методом онлайн-опроса и очного осмотра выявлена широкая распространенность стереотипий и тиков у взрослых и их высокая ассоциация с тревогой и обсессивно-компульсивными симптомами.
Stereotypies, along with tics, are the most common hyperkineses, especially among children, but there is limited research on this movement disorder in adults. The aim of the study is to assess the prevalence and nature of stereotypies among adults without neurological and intellectual disorders and to determine its relationship with tics and associated psychiatric symptoms. The method of online survey and face-to-face examination revealed a high prevalence of stereotypies and tics in adults and their high association with anxiety and obsessive-compulsive symptoms.

Таппахов, А. А. Распространенность стереотипий среди взрослых без неврологических расстройств и интеллектуального снижения / А. А. Таппахов, О. С. Нижегородова ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86). - С. 13-17. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.03
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.03

10.

Количество страниц: 5 с.

Проведено исследование гликемического контроля и его связи с липидными показателями у пациентов с сахарным диабетом 2 типа в клинике Noble OPD г. Кабула Республики Афганистан. Адекватный гликемический контроль (НЬА1с менее 7%) имели 7,7% пациентов. Высокие уровни НЬА1с были статистически значимо связаны со стажем заболевания и высокими уровнями липидов крови, при этом не установлено зависимости от пола, возраста пациентов, индекса массы тела и наличия ожирения. Необходимо изучение факторов, определяющих гликемический контроль, коррекция которых позволит улучшить метаболические показатели и снизить риск развития осложнений при СД.
A study of glycemic control and its relationship with lipid parameters in patients with type 2 diabetes mellitus was conducted at the Noble OPD clinic in Kabul, the Republic of Afghanistan. 7.7% of patients had adequate glycemic control (HbA1c less than 7%). High levels of H b A1c were statistically significantly associated with the duration of the disease and high levels of blood lipids, while no dependence was established on the gender, age of patients, body mass index and the presence of obesity. It is necessary to study the factors that determine glycemic control, the correction of which will improve metabolic parameters and reduce the risk of developing complications in diabetes.

Гликемический контроль и показатели липидного спектра крови у больных сахарным диабетом 2 типа / М. Д. Бахир, Л. А. Сыдыкова, Т. М. Климова, Т. Е. Бурцева ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт, Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия) //Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86). - С. 9-12. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.02
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.02