Боковой амиотрофический склероз (БАС) - тяжелое нейродегенеративное заболевание из группы болезней двигательного неврона (БДН), избирательно поражающее центральные и периферические мотонейроны головного и спинного мозга с очень разнообразной клиникой. Одной из редких форм БАС является прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА), которая характеризуется преимущественным поражением периферических мотонейронов и имеет менее агрессивное течение, чем классическая форма БАС. В настоящее время у научного сообщества нет четкого ответа на вопрос, считать ли ПМА отдельной нозологией или формой БАС. Исследования генетиков показали, что семейные и наследственные формы БАС в большинстве случаев связаны с мутациями SOD1, TARDBP, C9orf72, FUS и др. Также часто удается идентифицировать мутантный ген, ответственный за тот или иной фенотип. Изучение генетических особенностей БДН позволяет лучше понимать их патогенез, поможет разработать новые методы диагностики и лечения. В статье представляем клинический случай пациента с фенотипом ПМА, ассоциированной с мутацией H49R гена SOD1. Подробно описываются анамнестические, клинические, молекулярно-генетические особенности, также результаты инструментальных методов исследования (электронейромиография, магнитно-резонансная томография) данного случая. Обсуждается вероятная нозологическая самостоятельность ПМА и ее связь с мутацией H49R, упоминаются особенности дифференциальной диагностики с другими заболеваниями со схожей клинической картиной. Настоящее описание клинического случая дополняет существующие знания о гетерогенности БДН, подчеркивает значение молекулярно-генетического тестирования для прогнозирования течения заболевания.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a severe neurodegenerative disease within the spectrum of motor neuron disorders, selectively targeting central and peripheral motor neurons in the brain and spinal cord, with highly variable clinical manifestations. One rare form of ALS is progressive muscular atrophy (PMA), primarily characterized by the selective involvement of peripheral motor neurons and a slower, less aggressive progression compared to classical ALS. Currently, the scientific community lacks consensus on whether PMA should be classified as a distinct nosological entity or as a subtype of ALS. Recent advancements in genetic research have identified that familial and hereditary forms of ALS are most frequently linked to mutations in the SOD1, TARDBP, C9orf72, and FUS genes, among others. Moreover, increasing progress in genetic testing now enables the identification of mutant genes responsible for various phenotypes. Understanding the genetic underpinnings of motor neuron diseases is crucial for elucidating their pathogenesis, which may pave the way for the development of novel diagnostic and therapeutic strategies. This article presents a clinical case involving a patient with a PMA phenotype associated with the H49R mutation in the SOD1 gene. A comprehensive account of the patient’s anamnesis, clinical presentation, molecular-genetic findings, as well as results from instrumental investigations, including electromyography and magnetic resonance imaging, is provided. The article discusses the potential nosological autonomy of PMA and its association with the H49R mutation, referencing current data from both Russian and international studies. Additionally, the article highlights the challenges of differential diagnosis, particularly in distinguishing PMA from other neurodegenerative diseases with similar clinical profiles. This case contributes to the expanding knowledge of the heterogeneity of motor neuron diseases and underscores the importance of molecular-genetic testing in predicting disease prognosis and guiding patient management.

Проведена оценка когнитивных нарушений у лиц молодого возраста после перенесенной новой коронавирусной инфекции COVID-19 легкой степени тяжести. Участники исследования во время острой фазы заболевания жаловались на общую слабость, головные боли, истощаемость при умственном труде, мышечные и суставные боли, снижение внимания, снижение обоняния, нарушение сна, апатию, одышку и чувство давления в груди. Все жалобы регрессировали после выздоровления, и их частота не отличалась от таковых жалоб у лиц контрольной группы. Нейропсихологическое обследование выявило несколько высокий уровень депрессии (10,5 против 6,5 баллов по шкале Бека), некоторое снижение зрительной памяти (11 против 11,5 картинок) и более частую встречаемость общей астении (74% против 44%) у лиц, перенесших COVID-19. Корреляции между тяжестью когнитивных нарушений и давностью перенесенной COVID-19 не выявлено. Таким образом, COVID-19 в легкой степени сопровождается развитием легких когнитивных нарушений у пациентов молодого возраста. The aim of this study was to assess cognitive impairment in young people after a mild novel coronavirus infection (COVID-19). The study participants during the acute phase of the disease complained of general weakness, headaches, mental exhaustion, muscle and joint pain, decreased attention, decreased sense of smell, sleep disturbance, apathy, shortness of breath and a feeling of pressure in the chest. All complaints regressed after recovery, and their frequency did not differ from those of complaints in the control group. Neuropsychological examination revealed a bit higher level of depression (10.5 vs. 6.5 points on the Beck scale), some decrease in visual memory (11 vs. 11.5 pictures) and higher incidence of general asthenia (74% vs. 44%) in COVID-19 patients. There was no correlation between the severity of cognitive impairment and the duration of COVID-19. Thus, COVID-19 is mildly accompanied by the development of mild cognitive impairment in young patients.

В настоящих методических рекомендациях в краткой форме изложены современное состояние проблемы беременности при рассеянном склерозе, даны клинические рекомендации по ведению и планированию беременности у пациентов с рассеянным склерозом. Пособие предназначено практикующим врачам, клиническим интернам и ординаторам, а также студентам старших курсов медицинских вузов, пациентам.

В пособии рассматриваются современные взгляды на этиопатогенез ишемического инсульта, авторами обсуждаются различные патогенетические варианты, такие как атеротромботический, кардиоэмболический, гемореологический, лакунарный инсульты. Представлены принципы этапной помощи больным с острыми нарушениями мозгового кровообращения, рассмотрены диагностические методы, необходимые для диагностики инсульта. Подробно рассмотрены вопросы медикаментозного лечения ишемического инсульта в острейшем и остром периоде, возможности применения тромболизиса и других методов в зависимости от патогенетического варианта, схемы лечения больных. Рекомендации предназначены для врачей общей практики ЦУБ, неврологов, нейрохирургов, кардиологов, врачей-интернов, клинических ординаторов.

В данном методическом письме освещаются вопросы методологии скрининговой диагностики и техники проведения немедикаментозной коррекции нарушений глотания у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения. Представлены сведения, основанные на опыте работы логопедов Регионального сосудистого центра при обследовании и лечении больных с дисфагиями вследствие инсульта. Методическое письмо предназначено логопедам, врачам-неврологам, среднему и младшему медицинскому персоналу, работающим в неврологических отделениях для больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения региональных сосудистых центров и первичных сосудистых отделений.

Нами изучено влияние вредных физических факторов производства на развитие профессиональной нейросенсорной тугоухости (ПНСТ), среди работников летного состава гражданской авиации и водителей технологического транспорта в горнодобывающей промышленности Якутии. Выявлено, что среди работников летного состава ПНСТ является единственным диагнозом профессионального заболевания, тяжесть потери слуха зависит от возраста, стажа, уровня избыточного шума (типичная клиническая картина ПНСТ). В группе водителей ПНСТ сочетается с другими диагнозами, вызванными воздействием локальной и/или общей вибрации, при этом клиническое течение проявляется более тяжело, с преобладанием II и III степени
We have studied the impact of harmful physical factors of production on the development of occupational sensorineural hearing loss (OSHL) among civil aviation flight personnel and technological transport drivers in the mining industry of Yakutia. It was found that among flight personnel, OSHL is the only diagnosis of an occupational disease, the severity of hearing loss depends on age, length of service, and the level of excessive noise (typical pattern of OSHL). In car drivers, OSHL is combined with other diagnoses caused by exposure to local and/or general vibration, the clinical course is more severe, with a predominance of II and III degrees

Церебральная амилоидная ангиопатия (ЦАА) представляет собой заболевание мелких сосудов мозга, связанное с пожилым возрастом. Она характеризуется прогрессирующим отложением амилоида в мелких артериях и артериях среднего калибра, а также в капиллярах. Спорадическая амилоидная ангиопатия является причиной рецидивирующих кровоизлияний в мозг и когнитивных нарушений у пожилых людей. При подготовке данной статьи был проведен анализ современной литературы, а также клинического случая на тему церебральной амилоидной ангиопатии. Рассматриваются диагностика и терапия неврологических проявлений ЦАА
Cerebral amyloid angiopathy (CAA) is a disease of the small cerebral vessels and it mostly affects older people. CAA is characterized by progressive deposition of amyloid-beta in small arteries and arteries of medium caliber, as well as in the capillaries. Sporadic amyloid angiopathy is a cause of recurrent cerebral hemorrhage and cognitive impairment in the elderly. The latest scientific researches and a case report of a patient who suffered from cerebral amyloid angiopathy were used in order to prepare this article. The diagnosis and treatment of CAA are considered

В статье приводятся результаты клинического и генетического исследования якутской семьи с наследственной спастической параплегией (НСП). Изучены заболевшие и здоровые члены семьи. Болезнь клинически характеризуется как прогрессирующая спастическая параплегия нижних конечностей в сочетании с далеко зашедшим случаем периферической нейропатии. Применены методы экзомного секвенирования всего генома, молекулярное моделирование динамина-2 и экспериментальное воспроизведение ключевых элементов патогенеза НСП. Генетический анализ выявил мутацию c.2155C> T, p.R719W в высоко устойчивом GTP-эффекторном домене гена динамин-2. В экспериментах на клетках HeLa показано, что мутантный динамин-2 подавляет процесс эндоцитоза. Моделирование in-silico определило, что выявленная мутация расположена в сигнальном комплексе динамина-2 и потенциально нарушает сборку и функциональные свойства белка. Тестирование этой мутации в других якутских семьях с НСП показало отрицательный результат, что еще раз подтверждает генетическую гетерогенность этой патологии
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology

Впервые в Республике Саха (Якутия) в условиях Республиканского профцентра проведено исследование и оценка коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП) у пилотов гражданской авиации с потерей слуха, вызванной шумом (ПСВШ), которые составили основную группу (ОГ). В ходе исследования были определены пороги слышимости, латентности и амплитуда I, III и V пиков КСВП, а также межпиковые интервалы I-III, III-V и I-V КСВП на правое и левое ухо у лиц ОГ и группы контроля (ГК). В результате пилотного исследования выявлены следующие данные: пороги слышимости у лиц ОГ значительно выше, чем у лиц ГК; амплитуды I, III, V пиков КСВП у пилотов ниже, чем у лиц ГК; латентность V пика КСВП и межпиковые интервалы I-III и III-V КСВП у пилотов превышают соответствующие показатели лиц ГК. Данные КСВП-признаки соответствуют аксональным нарушениям на периферическом уровне, т.е. слухового нерва. Также выявлены легкие аксонально-демиелинизирующие нарушения стволовых структур слухового анализатора на уровне моста и среднего мозга. При ПСВШ у лиц ОГ КСВП-признаки нарушений слухового анализатора имели двусторонний характер, но при этом выявлена незначительная асимметрия амплитуд III пика КСВП (слева ниже, чем справа на 26 %), что требует дифференцированного подхода при формировании групп наблюдения при дальнейших исследованиях с учетом особенностей условий труда, стажа работы, а также степени выраженности и дополнительных факторов риска развития нарушений слуха. Исследование КСВП может выявить дополнительные объективные данные при диагностике ПСВШ, особенно в случаях затруднительной дифференциальной диагностики, а также при решении экспертных вопросов
For the first time in the Sakha Republic (Yakutia), the Sakha Republic's Occupational Pathology Center has conducted a study and evaluation of the short-latency auditory evoked potentials (SLAEP) in civil aviation pilots with noise-induced hearing loss (NIHL), who made the main group (MG). The study determined hearing thresholds of audibility, latency and amplitude of the I, III and V peaks of the SLAEP, as well as intervals between the I-III, III-V and I-V peaks of the SLAEP on the right and the left ear of the MG and of the control group (CG). As a result of the pilot study, the following data were revealed: the thresholds of audibility in the MG are significantly higher than in the CG; the amplitudes of the I, III, V peaks of the SLAEP in the pilots group are lower than those of the CG; the latency of the V peak of the SLAEP and the intervals between the I-III and III-V peaks of the SLAEP of the pilots exceed the corresponding indicators of the people in the CG. SLAEP data-evidences correspond to axonal disorders at the peripheral level - the auditory nerve. The study revealed mild axonal-demyelinating disorders of the brainstem structures of the auditory analyzer at the level of the bridge and the mid-brain. With NIHL, individuals in the MG of the SLAEP showed signs of auditory analyzer disturbances with a two-sided character, but there was an insignificant asymmetry in the amplitudes of the III peak of the SLAEP (on the left lower than on the right by 26 %), which requires a differentiated approach to the formation of observation groups in further studies, considering work conditions, work experience, as well as the severity and additional risk factors for hearing loss. The study of the SLAEP may identify additional objective data in the diagnosis of the NIHL, especially in cases of difficult differential diagnosis, as well as when making decisions on expert questions

В 2017 г. исполняется 25 лет со дня открытия Якутского республиканского профпатологического центра. Большой вклад в его организацию внесла заслуженный деятель науки Якутии д.м.н., профессор медико-лечебного факультета Якутского государственного университета Ара Андреевна Безродных. В статье представлены этапы становления профпатологической службы в Республике Саха (Якутия), основные достижения в научно-исследовательской, организационной, лечебно-диагностической, профилактической, учебно-методической работе. На сегодняшний день профцентр является единственным в республике лечебным учреждением, обеспечивающим координацию и проведение медицинских осмотров и консультаций лицам, работающим во вредных и опасных условиях труда, лицам, участвовавшим в работе подразделений особого риска; проведение экспертизы наличия связи заболевания с профессией с оценкой профессиональной пригодности. В статье приведены статистические данные заболеваемости хроническими профессиональными заболеваниями в Республике Саха (Якутия) за последние годы, его динамика и структура. Так, на начало 2017 г. в республиканском профцентре всего состоит на учете более 3000 больных с различной хронической профессиональной патологией. С 2012 по 2016 гг. ежегодно выявляется от 114 до 199 новых случаев. Заболеваемость хронической профессиональной патологией колеблется от 2,5 до 4,4 случаев на 10 000 работающего населения, что в 1,5-2,5 раза превышает средние общероссийские показатели. Среди впервые выявленных больных в 2016 г. 79 % составили работающие на предприятиях добычи полезных ископаемых, 17,1 % - работники транспорта и связи, 1 % - строительства, 1 % - здравоохранения и др. По данным анализа структуры впервые выявленной профессиональной патологии, за 2016 г. лидирующее место занимают заболевания органов дыхания - 26,2 %, тугоухость - 26 %, вибрационная болезнь - 24,0 %, заболевания опорно-двигательного аппарата и периферической нервной системы от функционального перенапряжения - 22,6 %. Наблюдаемый в последние годы рост патологии органов дыхания, опорно-двигательного аппарата и периферической нервной системы может быть объяснен, как повышением качества проведения периодических медицинских осмотров специалистами лечебных учреждений, так и изменениями социально-экономической ситуации на местах
In 2017, the Sakha Republic’s Occupational Pathology Center marks its 25th anniversary. A great contribution to its organization was made by Ara Andreevna Bezrodnykh, Honored Worker of Science of Yakutia, Doctor of Medical Sciences, Professor of the Medical and Treatment Faculty of the Yakutsk State University. The article describes the stages of development of the occupational medicine service in the Sakha Republic (Yakutia), its main achievements in scientific, organizational, medical-diagnostic, preventive, and educational work. Today the Sakha Republic’s Occupational Pathology Center is the only medical institution in the republic that provides the coordination and arrangement of medical examinations and consultations to persons working in harmful and dangerous work conditions, also to persons engaged in the work of the high-risk units. The centre examines any association of the disease with the profession and assesses professional suitability. The article presents the statistical data on the chronic occupational diseases in the Sakha Republic (Yakutia) in the recent years, their dynamics and structure. As of the beginning of 2017, more than 3,000 patients with various chronic diseases were registered in the Sakha Republic’s Occupational Pathology Center. In the period from 2012 to 2016, each year the Center identified from 114 to 199 new cases. The incidence of chronic occupational pathology varies from 2.5 to 4.4 cases per 10,000 working population, which is 1.5-2.5 times higher than the average all-Russian indicators. Among newly diagnosed patients in 2016, 79 % were working in mining enterprises, 17.1 % - transport and communications workers, 1 % - construction, 1 % - health care, etc. According to the analysis of the structure of the first identified occupational diseases for 2016, the leading place is occupied by diseases of respiratory organs - 26,2 %, hearing loss - 26 %, vibration disease -24.04 %, diseases of musculoskeletal system and peripheral nervous system from the functional surge - 22.6 %. In the recent years, there has been noted the increased pathology of the respiratory and musculoskeletal system and peripheral nervous system. These changes may be due to the improvement of the quality of periodic medical examinations conducted by specialists of medical institutions, as well as due to the changes in the social and economic situation