Роль патогенных вариантов гена MY015A в этиологии потери слуха в мире слабо изучена, поскольку относительно крупный размер гена (66 экзонов) предполагает поиск каузативных вариантов с использованием NGS технологий, которые пока в недостаточной степени используются в рутинной практике. Целью данной работы является описание редкого варианта с.7636С>Т p.(Gln2546*) гена MY01SA, обнаруженного в гомозиготном состоянии у двоих сибсов с прелингвальной глубокой сенсоневральной потерей слуха из бурятской семьи. Ранее этот вариант был найден только у одного пациента в компаунд-гетерозиготном состоянии с другим нонсенс-вариантом гена MY015A в Бразилии и описан как патогенный. Идентификация варианта с.7636С>Т p.(Gln2546*) в гомозиготном состоянии у бурятских сибсов может свидетельствовать либо о редком случае эндогамного брака, либо о более широком распространении данного варианта в регионе озера Байкал
The role of pathogenic variants of the MY015A gene in the etiology of hearing loss has not been sufficiently studied in the world, since the larger size of the gene (66 exons, 71 kb) suggests the search for pathogenic variants using NGS technologies, which are not yet sufficiently used in routine practice. In this regard, it is relevant to study the role of pathogenic variants of the MY015A gene in the etiology of non-syndromic forms of hearing impairments The purpose of this work is to describe the rare pathogenic variant c.7636C>T p.(Gin2546*) in the MY015A gene, found in a homozygous state in two siblings with prelingual profound sensorineural hearing loss from a Buryat family. Previously, this variant was found only in one patient in a compound-heterozygous state with another nonsense variant in the MY015A gene in Brazil and described as pathogenic. Detection of variant c.7636C>T p.(Gln2546*) in a homozygous state in Buryat siblings may indicate either a rare case of endogamous marriage or a wider distribution of this variant in the Lake Baikal region.

В данной статье представлены результаты изучения течения туберкулезной инфекции у детей и подростков, перенесших COVID-19 по данным исследования ИФА с наличием в крови Ig G.В наблюдение включены 54 пациента в возрасте от 2 до 16 лет с локальными формами туберкулеза, которые получали лечение в стационарных условиях детского отделения ГБУ РС (Я) "НПЦ "Фтизиатрия" им. Е. Н. Андреева" с 2020 по 2022 годы. Пациенты распределены на две группы: первая группа – дети, перенесшие COVID-19 по результатам наличия в крови IgG – 17 пациентов, вторая группа – не переболевшие COVID-19 с отрицательными результатами в крови IgG – 37 чел. Сравнительный медико-социальный анализ выявил, что дети, переболевшие COVID-19, имели как социальные, так и медицинские факторы риска, а также отягощенный эпидемиологический анамнез, контакт с взрослыми больными с остропрогрессирующими и деструктивными формами туберкулеза легких. Методы выявления туберкулезного процесса в первой группе по контакту было обнаружено 88 % детей, по обращаемости – 6 %, по иммунодиагностике – 6 %; во второй группе по контакту – 51 %, по обращаемости – 8 % и по иммунодиагностике 41 % больных. При изучении туберкулезного процесса у детей первой группы фаза инфильтрации зафиксирована у 80 % больных, в фазе обратного развития: рассасывания – 10 % и в фазе кальцинации – 10 %.Во второй группе фаза инфильтрации была у 50 % детей, фаза рассасывания – 14 %, фаза кальцинации у 36 % пациентов. Нужно отметить, что влияние ранее перенесенной новой коронавирусной инфекции на течение и исходы туберкулезного процесса не выявлено, не требовалась коррекция химиотерапии, не было необходимости в увеличении сроков лечения.
This article presents the results of studying the course of tuberculosis infection in children and adolescents who have suffered COVID-19 according to a study of ELISA with the presence of Ig G in the blood. The follow-up included 54 patients aged 2 to 16 years with local forms of tuberculosis who were treated in the inpatient conditions of the children’s department of the E.N. Andreev Scientific and Practical Center of Phthisiology from 2020 to 2022. The patients were divided into two groups: the first group – children who had suffered from COVID-19 according to the results of IgG in the blood – 17 patients; the second group – those who had not had COVID-19 with negative results in IgG blood – 37 patients. A comparative medical and social analysis revealed that children who had had COVID-19 had both social and medical risk factors, as well as a burdened epidemiological history, contact with adult patients with acute progressive and destructive forms of pulmonary tuberculosis. Methods of detecting the tuberculosis process in the first group, 88 % of children were detected by contact, 6 % by treatment, 6 % by immunodiagnostics; in the second group, 51 % by contact, 8 % by treatment and 41 % by immunodiagnostics of the patients. In the study of the tuberculosis process in children of the first group, the infiltration phase was recorded in 80 % patients in the reverse development phase: resorption– 10 % and in the calcification phase – 10 %. In the second group, the infiltration phase was in 50 % of children, the resorption phase was in 14 %, and the calcification phase was in 36 % of patients. It should be noted that the effect of a previously transmitted new coronavirus infection on the course and outcomes of the tuberculosis process was not revealed, no correction of chemotherapy was required, and there was no need to increase the duration of treatment.

Расчет теплопоступлений через внешние ограждения является важной частью задачи прогнозирования летнего теплового режима здания под прозрачным куполом, интерес к строительству которых в северных регионах в последнее время возрос. Расчет летнего теплового режима здания под куполом осложняется учетом парникового эффекта, требующего решения задачи радиационного теплообмена в системе: непрозрачная стенка - полупрозрачный экран - окружающая среда. Также необходимо принимать во внимание конвекцию в подкупольном пространстве. В работе рассмотрена относительно простая, пригодная для инженерных расчетов модель теплопередачи через стену с полупрозрачным экраном, позволяющая учесть парниковый эффект. Сопоставление расчетов с натурными данными позволяет говорить об адекватности предложенной модели. Показано, что наличие полупрозрачного экрана из-за парникового эффекта приводит к существенному повышению температуры под куполом и увеличению тепловых поступлений в здание. Проведена оценка влияния вентиляции в подкупольном пространстве на теплопоступления через ограждающую конструкцию для выбранных значений внешних параметров: внешней температуры и солнечной радиации. Предложенная модель теплопередачи через ограждающую конструкцию с полупрозрачным экраном может стать частью более полной модели для расчета теплового режима здания под куполом.
The evaluation of heat input through fences is an important part of the task of predicting the summer thermal regime of a building under a transparent dome, the interest in the construction of which in the northern regions has increased recently. The calculation of the summer thermal regime of a building under a dome is complicated by taking into account the greenhouse effect, which requires solving the problem of radiative heat transfer in the system: opaque wall - semitransparent screen - environment. It is also necessary to take into account the convection in the dome space. А relatively simple model for calculating the characteristics of heat transfer through the wall of a building with a dome, which takes into account the greenhouse effect, is considered in this paper. Comparison of calculations with experimental data allows us to speak about the adequacy of the proposed model. It is shown that the presence of semitransparent screen due to the greenhouse effect leads to a significant raise in temperature under the dome and an increase in heat input into the building. The influence of ventilation in the dome space on heat access through the enclosing structure for the selected values of external parameters: external temperature and solar radiation was evaluated. The proposed model of heat transfer through the enclosing structure with a semitransparent screen can become part of a more complete model for calculating the thermal regime of a building under a dome.

Экскурсия "Аласный термокарстовый рельеф Центральной Якутии" позволяет сравнить формы древнего и современного термокарста на разных геоморфологических уровнях, а также знакомит с последовательными стадиями термокарста и с многолетними буграми пучения - булгунняхами, которые генетически связаны с термокарстовыми котловинами - аласами

Дается характеристика эволюции минерального вещества в криолитозоне