Специальные подборки
Издания подборки 1241 - 1250 из 1347
1242.

Количество страниц: 5 с.

Проведен репликативный анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфных вариантов четырех наиболее значимых генов наследственной тромбофилии с развитием преклампсии (ПЭ) в популяции якутов: rs1801133 (C677T) гена MTHFR, rs1799963 (G20210A) гена F2, rs6025 (G1691A) гена F5 и rs1799889 (-675 4G/5G) гена SERPINE1. Результаты исследования свидетельствуют о статистически значимой ассоциации аллеля 4G полиморфного варианта rs1799889 (-675 4G/5G) гена SERPINE1 с формированием наследственной предрасположенности к развитию данного заболевания у якутов как в общей группе больных, так и подгруппе пациенток с тяжелой степенью ПЭ.
We conducted a replicative associations analysis of the single-nucleotide polymorphisms of 4 most significant genes of hereditary thrombophilia with the development of preeclampsia (PE) in the Yakut population: rs1801133 (C677T) in the MTHFR gene, rs1799963 (G20210A) in the F2, rs6025 (G999A) in the F5 gene and rs1799889 (-675 4G/5G) in the SERPINE1 gene. The results of this study indicate a statistically significant association of 4G allele of polymorphic variant rs1799889 (-675 4G/5G) in the SERPINE1 gene in formation of a hereditary predisposition to the development of this pregnancy complication in Yakuts, both in the general group of patients and in the subgroup of patients with severe PE.

Репликативный анализ факторов наследственной тромбофилии в развитии преэклампсии в якутской популяции / В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, К. К. Павлова, А. Ю. Ворожищева, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 15-19. – DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.03.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.03

1243.

Количество страниц: 4 с.

Проведено изучение полиморфизма rs1799983 гена NOS3 у здоровых лиц в якутской популяции. В результате генотипирования установлено преобладание среди якутской популяции аллеля G. Анализ частоты встречаемости генотипов полиморфного варианта rs1799983 гена NOS3 выявил, что среди всех обследованных лиц преобладали носители гомозиготного генотипа GG (83,56%). Таким образом, изучение полиморфизма rs1799983 гена NOS3 в различных этнических группах может иметь перспективу в развитии персонифицированной медицины для прогнозирования фиброзных изменений в печени.
The study of polymorphism rs1799983 of the NOS3 gene in healthy individuals in the Yakut population was carried out. Genotyping revealed the predominance of the G allele among the Yakut population. Analysis of the frequency of occurrence of the genotypes of the polymorphic variant rs1799983 of the NOS3 gene revealed that carriers of the homozygous GG genotype prevailed among all examined individuals (83.56%). Thus, the study of polymorphism rs1799983 of the NOS3 gene in various ethnic groups may have the prospect of developing personalized medicine to predict fibrotic changes in the liver.

Полиморфизм гена NOS3 в якутской популяции / Ю. А. Соловьева, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, Н. В. Борисова, С. С. Слепцова, А. Т. Дьяконова, Т. Н. Александрова, Н. П. Филиппова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 19-22. — : 10.25789/YMJ.2019.68.04.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.04

1244.

Количество страниц: 3 с.

В статье приведены результаты исследований уровня лактата, физической работоспособности и перекисного окисления липидов у высококвалифицированных спортсменов единоборцев в условиях Крайнего Севера. Контрольную группу составили юноши студенты, занимающиеся физкультурой не реже двух раз в неделю. Показано, что уровень лактата зависел от уровня физической работоспособности спортсменов единоборцев и накопления продуктов перекисного окисления липидов. Наиболее высокие значения молочной кислоты отмечены на восстановительном этапе
The article presents the results of studies of the lactate level, physical performance and lipid peroxidation in highly skilled athletes in the Far North. The control group consisted of young students engaged in physical exercises at least twice a week. It was shown that the level of lactate depended on the level of physical performance of athletes and the accumulation of lipid peroxidation products. The highest values of lactic acid were noted at the recovery stage

Исследование уровня лактата в сыворотке крови спортсменов единоборцев, тренирующихся в условиях Крайнего Севера / Е. Д. Охлопкова, Л. И. Константинова, Л. Д. Олесова, Е. И. Семенова, А. И. Яковлева, Г. Е. Миронова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 48-50. — DOI:10.25789/YMJ.2019.67.13
DOI: 10.25789/YMJ.2019.67.13

1245.

Количество страниц: 5 с.

Введен сравнительный анализ психоэмоциональных особенностей лиц, проживающих в полярных, субполярных и средних широтах, принимающих участие в многоширотном мониторинге, в зависимости от наличия у них психологической чувствительности к действию гелиогеомагнитных факторов. Установлено, что добровольцы, проживающие как в северных (полярных и субполярных), так и в средних широтах, имели ряд сходных черт, в зависимости от наличия психологической чувствительности к действию гелиогеофизических факторов (стремление анализировать проблемы, подавлять эмоции, доброжелательность, целеустремленность). Результаты данного исследования позволят осуществлять персонифицированный подход профилактики психосоматических заболеваний и невротических состояний у относительно здоровых лиц с учетом наличия у них психологической чувствительности к изменениям гелиогеомагнитной возмущенности, а также в зависимости от широты их проживания.
The article presents a comparative analysis of psycho-emotional peculiarities of persons from polar, sub-polar and middle latitudes, taking part in multiple-latitude monitoring, in relation to a psychological sensitivity to heliogeomagnetic factors. It is found that the volunteers, living both in northern (polar and sub-polar) and middle latitudes, have a number of similarities depending on a psychological sensitivity to heliogeophysical factors (tending to analyze problems, emotional suppression, agreeableness, purpose). The findings of the study allow organizing patient-specific preventive methods for psycho-somatic diseases and neuroticisms in relatively healthy persons taking into consideration their psychological sensitivity to changes in heliogeomagnetic activity, and the latitude of their place of living.

Влияние космической погоды на особенности личностного реагирования добровольцев в многоширотном мониторинге / А. И. Кодочигова, С. С. Паршина, С. Н. Самсонов, П. Г. Петрова, А. А. Стрекаловская, Е. С. Оленко, К. О. Белоусова, А. Р. Магомедова, З. Т. Гаджиева, Т. Н. Афанасьева // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 85-89. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.26.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.26

1246.

Количество страниц: 6 с.

Проведен анализ заболеваемости острыми и хроническими вирусными гепатитами В и С, носительства гепатита за период с 1999 по 2016 г., а также серологический и молекулярно-биологический мониторинг широты распространения вирусных гепатитов В, С, D и Е в Республике Саха (Якутия).
The article reports the analysis of the incidence of acute and chronic viral hepatitis B and C, carriage of hepatitis from 1999 to 2016, as well as serological and molecular-biological monitoring of the prevalence of viral hepatitis B, C, D and E in the Republic Sakha (Yakutia).

Серологическая и молекулярно-биологическая верификация вирусных гепатитов B, C, D и Е у различных групп населения Республики Саха (Якутия) / С. И. Семенов, К. М. Степанов, Ф. А. Платонов, С. С. Шадрина, М. М. Писарева, А. Б. Комиссаров, А. В. Фадеев, А. А. Егорова, С. Н. Кузин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 55-59. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.16.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.16

1247.

Количество страниц: 6 с.

В настоящей работе впервые представлены результаты аудиологического и клинико-генеалогического исcледования населения с.Батагай-Алыта и с.Кустур Эвено-Бытантайского национального района (улуса) Республики Саха (Якутия) с целью изучения постлингвальной формы глухоты/тугоухости неизвестной этиологии, впервые выявленной нами ранее у трех эвенов. В результате аудиологического обследования было выявлено 10 пациентов из 6 ядерных семей, соответствующих критериям постлингвальной формы потери слуха. Проведенный в данных семьях сегрегационный анализ подтвердил наследственный характер постлингвальной потери слуха, сегрегирующей по аутосомно-рецессивному типу. Отдаленное родство обследованных пациентов с постлингвальной глухотой/тугоухостью, проживающих в двух селах Эвено-Бытантайского района Республики Саха, может свидетельствовать о роли эффекта основателя в локальной распространенности этой патологии.
In this paper we present for the first time the results of the audiological and clinical-genealogical research of the population of settlements Batagai-Alyta and Kustur of the Eveno-Bytantaisky National District (ulus) of the Sakha Republic (Yakutia) for studying the postlingual form of deafness of unknown etiology firstly identified by us earlier in 3 Evens. As a result of an audiological examination of 72 people, 10 patients from 6 nuclear families who met the criteria of postlingual form of hearing loss were found. The segregation analysis carried out in these families confirmed the autosomal recessive type of inheritance of this form of postlingual hearing loss. The distant relationship of the examined patients with postlingual hearing loss living in two villages of the Eveno-Bytantaisky National District of the Sakha Republic can indicate to the role of the founder effect in the local prevalence of this pathology.

Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии : аудиологический и клинико-генеалогический анализ / В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Н. Готовцев, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 47-52. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.14.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.14

1248.

Количество страниц: 4 с.

В представленном исследовании в популяционной выборке якутов изучена изменчивость частот аллелей однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с ИМТ и ожирением, по данным GWAS. Полученные результаты сопоставлены с данными по 20 популяциям из международного проекта "1000 геномов". Выявлены генетические маркеры, вносящие наибольший вклад в генетическую дифференциацию популяций
In the present study the variability of the GWAS-identified SNP allele frequencies associated with BMI and obesity was studied. The results of our study were compared with data on 20 populations from the international project “1000 Genomes”. Genetic markers that make the greatest contribution to the genetic differentiation of populations were identified

Генетическое разнообразие в якутской популяции по локусам, ассоциированным с индексом массы тела и ожирением / А. А. Попович, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, Н. Р. Максимова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 23-26.

1249.

Количество страниц: 3 с.

В данной работе проанализирован полиморфизм rs3104413 гена HLA-DQA1 среди больных СД 1-го типа и контрольной выборки населения Республики Саха (Якутия). Сахарный диабет 1-го типа (СД 1) среди всех форм диабета составляет не более 10-15%, именно СД 1 относят к важнейшей медико-социальной проблеме здравоохранения, так как это заболевание нередко возникает в детском и юношеском возрасте, характеризуется тяжестью течения, ранней инвалидизацией и смертностью
In this work, we analyzed the polymorphism rs3104413 of the HLA-DQA1 gene among patients with type 1 diabetes and a control sample from the Sakha Republic (Yakutia). Diabetes mellitus type 1 (type 1 diabetes) among all forms of diabetes is no more than 10-15%, and type 1 diabetes is considered to be the most important medico-social problem of health care, since this disease often occurs in childhood and adolescence, it is characterized by the severity of the course, early disability and mortality

Определение HLA-аллелей с использованием однонуклеотидного полиморфизма RS3104413 гена HLA-DQA1 среди больных СД 1 типа РС (Я) / А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, Н. П. Филиппова, Т. Н. Александрова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 13-15.

1250.

Количество страниц: 5 с.

Впервые был проведен анализ частоты аллелей полиморфизма генов UCP1-rs1800592, UCP2-rs659366 и UCP3-rs2075577 в популяциях якутов (n=281) и чукчей (n=39), проживающих в экстремальных климатических условиях Восточной Сибири. Выявлена повышенная частота аллеля а rs2075577 гена UCP3 в популяциях якутов и чукчей, проживающих в условиях низких температур, что может быть связано со случайными популяционными эффектами или же свидетельствует о наличии адаптационных механизмов, связанных с терморегуляцией.
We revealed the increased frequency of allele A rs2075577 of the UCP3 gene in populations of the Yakuts and Chukchi, living in low temperature conditions, that can be associated with random population effects or indicates the presence of adaptation mechanisms associated with thermoregulation.

Анализ полиморфизма SNP-маркеров генов несократительного термогенеза UCP1 (rs1800592), UCP2 (rs659366) и UCP3 (rs2075577) у якутов и чукчей / fА. А. Никанорова, Н. А. Барашков, Е. Е. Дьяконов, С. С. Находкин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, М. И. Томский, Т. Е. Бурцева, С. А. Федорова //Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 2 (62). – C. 41-45.