Синдром Пирсона (СП) - редкое мультисистемное заболевание с преобладающим вовлечением органов кроветворения, поджелудочной железы и печени, развивающееся вследствие дефекта митохондриальной ДНК. Часто первые клинические проявления синдрома Пирсона в виде анемии различной степени тяжести появляются на первом году жизни. Впервые заболевание было описано в 1979 году Говардом Пирсоном, который включил в данный синдром сидеробластную анемию, вакуолизацию клеток гемопоэтических предшественниц в костном мозге, экзокринную дисфункцию поджелудочной железы, ранний дебют заболевания, обычно в возрасте до 1 года. По литературным данным частота встречаемости синдрома Пирсона составляет 1:5000. В данной статье представлен клинический случай у мальчика с выявленным синдромом Пирсона в возрасте 6 месяцев. У ребенка с рождения наблюдалась бледность кожных покровов, в общем анализе крови анемия тяжелой степени тяжести. Миелограмма показала умеренное усиление пролиферации эритроидного ростка с нарушением созревания, дисэритро и дисмегакариоцитопоэз, умеренный моноцитоз, кольцевидные сидеробласты 45 %. Молекулярно-генетическое исследование выявило следующее: на материале ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, методом полимеразной цепной реакции очень длинных фрагментов пациенту проведен анализ на наличие делеций митохондриальной ДНК в регионе, где описано большинство крупных изменений (m.6380-m.16567). На ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, выявлена делеция около 3000 п.н. в гомоплазмическом состоянии. Также у мальчика имеются неврологические нарушения. В настоящее время ребенок ежемесячно поступает в онкологическое отделение педиатрического центра для проведения заместительной терапии компонентами крови. Наблюдается гематологами совместно с неврологами. Также на постоянной основе получает хелаторную терапию и терапию метилпреднизолоном. С противосудорожной целью: вигабатрин. Симптоматическая терапия, согласно рекомендациям федерального центра: Курсами Рибофлавин, Токоферол (витамин Е), Коэнзим Q, Янтарная кислота, L-карнитин, Тиамин.
Pearson syndrome (PS) is a rare multisystem disease with predominant involvement of the hematopoietic organs, pancreas and liver, developing due to a defect in mitochondrial DNA. Most often, the first clinical manifestations of Pearson syndrome in the form of anemia of varying severity appear in the first year of life. The disease was first described in 1979 by Howard Pearson, who included in this syndrome sideroblastic anemia, vacuolation of hematopoietic progenitor cells in the bone marrow, exocrine pancreatic dysfunction, and early onset of the disease, usually before the age of 1 year. According to the literature, the incidence of Pearson syndrome is 1:5000. This article presents a clinical case of a boy diagnosed with Pearson syndrome at the age of 6 months. The child had pale skin from birth and a general blood test showed severe anemia. In the myelogram: Moderate increase in proliferation of the erythroid germ with impaired maturation, diserythro and dysmegakaryocytopoiesis, moderate monocytosis, ring-shaped sideroblasts 45 %. In a molecular genetic study: on DNA material isolated from the patient’s blood cells and urinary sediment using the polymerase chain reaction of very long fragments, the patient was analyzed for the presence of mitochondrial DNA deletions in the region where most of the major changes were described (m.6380-m. 16567). DNA isolated from the patient’s blood cells and urine sediment revealed a deletion of about 3000 bp. in a homoplasmic state. The boy also has neurological disorders. Currently, the child is admitted monthly to the oncology department of the pediatric center for replacement therapy with blood components. He has been observed by hematologists together with neurologists. He also receives chelation therapy and methylprednisolone therapy on an ongoing basis. For anticonvulsant purposes: vigabatrin. Symptomatic therapy, according to the recommendations of the federal center: Courses of Riboflavin, Tocopherol (vitamin E), Coenzyme Q, Succinic acid, L-carnitine, Thiamine.

В данной статье представлены результаты изучения течения туберкулезной инфекции у детей и подростков, перенесших COVID-19 по данным исследования ИФА с наличием в крови Ig G.В наблюдение включены 54 пациента в возрасте от 2 до 16 лет с локальными формами туберкулеза, которые получали лечение в стационарных условиях детского отделения ГБУ РС (Я) "НПЦ "Фтизиатрия" им. Е. Н. Андреева" с 2020 по 2022 годы. Пациенты распределены на две группы: первая группа – дети, перенесшие COVID-19 по результатам наличия в крови IgG – 17 пациентов, вторая группа – не переболевшие COVID-19 с отрицательными результатами в крови IgG – 37 чел. Сравнительный медико-социальный анализ выявил, что дети, переболевшие COVID-19, имели как социальные, так и медицинские факторы риска, а также отягощенный эпидемиологический анамнез, контакт с взрослыми больными с остропрогрессирующими и деструктивными формами туберкулеза легких. Методы выявления туберкулезного процесса в первой группе по контакту было обнаружено 88 % детей, по обращаемости – 6 %, по иммунодиагностике – 6 %; во второй группе по контакту – 51 %, по обращаемости – 8 % и по иммунодиагностике 41 % больных. При изучении туберкулезного процесса у детей первой группы фаза инфильтрации зафиксирована у 80 % больных, в фазе обратного развития: рассасывания – 10 % и в фазе кальцинации – 10 %.Во второй группе фаза инфильтрации была у 50 % детей, фаза рассасывания – 14 %, фаза кальцинации у 36 % пациентов. Нужно отметить, что влияние ранее перенесенной новой коронавирусной инфекции на течение и исходы туберкулезного процесса не выявлено, не требовалась коррекция химиотерапии, не было необходимости в увеличении сроков лечения.
This article presents the results of studying the course of tuberculosis infection in children and adolescents who have suffered COVID-19 according to a study of ELISA with the presence of Ig G in the blood. The follow-up included 54 patients aged 2 to 16 years with local forms of tuberculosis who were treated in the inpatient conditions of the children’s department of the E.N. Andreev Scientific and Practical Center of Phthisiology from 2020 to 2022. The patients were divided into two groups: the first group – children who had suffered from COVID-19 according to the results of IgG in the blood – 17 patients; the second group – those who had not had COVID-19 with negative results in IgG blood – 37 patients. A comparative medical and social analysis revealed that children who had had COVID-19 had both social and medical risk factors, as well as a burdened epidemiological history, contact with adult patients with acute progressive and destructive forms of pulmonary tuberculosis. Methods of detecting the tuberculosis process in the first group, 88 % of children were detected by contact, 6 % by treatment, 6 % by immunodiagnostics; in the second group, 51 % by contact, 8 % by treatment and 41 % by immunodiagnostics of the patients. In the study of the tuberculosis process in children of the first group, the infiltration phase was recorded in 80 % patients in the reverse development phase: resorption– 10 % and in the calcification phase – 10 %. In the second group, the infiltration phase was in 50 % of children, the resorption phase was in 14 %, and the calcification phase was in 36 % of patients. It should be noted that the effect of a previously transmitted new coronavirus infection on the course and outcomes of the tuberculosis process was not revealed, no correction of chemotherapy was required, and there was no need to increase the duration of treatment.

В статье описан случай развития тяжелой формы бронхолегочной дисплазии у недоношенного новорожденного. В мире каждый год около 15 миллионов детей рождаются на свет преждевременно. В среднем 1 ребенок из 10 появляется на свет недоношенным. В России ежегодно более 110 тысяч детей рождаются раньше срока, т.е. около 5,7 % от числа всех новорожденных за год. [8] Этим подтверждается актуальность выбранной темы. Анализ КЩС относится к категории экспресс исследований, поскольку его параметры быстро изменяются при любых сдвигах состояния пациента (показателей дыхания, температуры тела, физической активности, функции почек и т. д.) [9]. При исследовании рН крови выявлен субкомпенсированный метаболический ацидоз. Газовый состав крови изменяется от гипокапнии до гиперкапнии, что свидетельствует о тяжелой степени дыхательной недостаточности с картиной гиповентиляции легких у недоношенных новорожденных. Выявленное снижение электролитов связано с проведением мочегонной и стероидной терапии у больных с бронхолегочной дисплазией. Из-за недоношенности компенсаторные механизмы оказались недостаточны для поддержания гомеостатических параметров (рН, газовый и электролитный состав крови). При проведении оксигенотерапии аппаратом ИВЛ необходимо руководствоваться динамикой анализов КОС для калибровки параметров аппарата и корректировки инфузионной терапии.
The article describes a case of the development of a severe form of bronchopulmonary dysplasia in a premature newborn. Globally, about 15 million children are born prematurely every year. On average, it is every tenth child. In Russia, more than 110 thousand children are born prematurely every year, which is about 5.7 % of all newborns per year. [8] This confirms the relevance of the chosen topic. The ABS test falls under the category of express studies, since its parameters change rapidly with any shifts in the patient’s condition (respiratory indicators, body temperature, physical activity, kidney function, etc.). [9] The study of blood pH revealed subcompensated metabolic acidosis, confirming the literature data. The gas composition of the blood varied from hypocapnia to hypercapnia, which indicated a severe degree of respiratory failure with a picture of hypoventilation of the lungs in premature newborns. The revealed decrease in electrolytes was associated with diuretic and steroid therapy used for the patients with bronchopulmonary dysplasia. Due to prematurity, compensatory mechanisms were insufficient to maintain homeostatic parameters (pH, gas and electrolyte composition of blood). When conducting oxygen therapy with a ventilator, it is necessary to be guided by the dynamics of ABS tests to calibrate the parameters of the device and adjust infusion therapy.

На сегодняшний день зубочелюстные аномалии у подростков являются распространёнными патологиями, которые оказывают негативное воздействие не только на функциональное состояние органов и тканей полости рта, но и на общее физическое развитие. Они имеют широкий спектр этиологических факторов и патогенетических механизмов их развития. Недостаточно изучены проблемы нарушений окклюзии при врожденных коллагенопатиях, что дало основание выбрать направление исследовательской работы. Цель исследования: изучить параметры анатомических деформаций альвеолярного отростка верхней челюсти при глубоком прикусе у подростков при различных степенях тяжести дисплазии соединительной ткани. Материалы и методы исследования. Проведено исследование 306 подростков с ДСТ в возрасте от 12 до 18 лет, из них мальчиков - 157, девочек - 149. Глубокий прикус был диагностирован у 124 школьников. Степень ДСТ определяли по методу Т. Милковска-Дмитровой и А. Каркашева (1985). На врачебном приеме после определения стоматологического статуса проводилось биометрическое исследование на гипсовых моделях пациента. Для получения объективных данных использовали стандартный метод Пона и Тона. Результаты. Из всех обследованных групп детей с ДСТ у 37,92+1,08 % был диагностирован глубокий прикус, где показатель ДСТ легкой степени был на уровне 41,94+1,01 %, а средней и тяжелой 30,64+ 1,21 % и 27,42+1,26 % соответственно. Динамика среднестатистических данных премолярного индекса показывает тенденцию увеличения выраженности анатомических деформаций альвеолярного отростка верхней челюсти в виде сужения. А динамика показателей молярного индекса при различных степенях тяжести ДСТ определяет, что при легкой степени выявлено сужение, тогда как при средней диагностируется выраженное расширение альвеолярного отростка верхней челюсти, где данное значение снижается в тяжелой степени. Выводы. Установленные параметры значений анатомических деформаций альвеолярного отростка верхней челюсти при глубоком прикусе в зависимости от степени тяжести ДСТ у подростков способствуют своевременной диагностике и оперативной реализации лечебно-профилактических мероприятий, что исключает или минимизирует отдаленные осложнения местных фенотипических проявлений врожденной коллагенопатии.
Nowadays, dental anomalies in children and teenagers are common pathologies that have a negative impact on the functional state of the organs and tissues of the oral cavity, as well as in general physical development. At the same time, they have a wide range of etiological factors and pathogenetic mechanisms of their development. According to the literature, the problems of occlusion disorders in congenital collagenopathies have not been sufficiently studied, which gave a reason to choose the direction of this research work. Aim. To study the parameters of anatomical deformities of the alveolar process of the upper jaw in deep bite in children and teenagers with various degrees of severity of connective tissue dysplasia. Materials and methods. A study of 306 children and teenagers with DST aged 12-18 years was conducted, of which 157 boys and 149 girls. Deep bite was diagnosed in 124 schoolchildren. The degree of DST was determined by the method of T. Milkovska-Dmitrova and A. Karkashev (1985). At the medical appointment, after determining the dental status, there was performed a biometric study on plaster models of the patient. To obtain objective data, there was used the standard Pon and Tone method. Results. Of all the examined groups of children and adolescents with DST, 37.92+1.08 % with deep bite were diagnosed, where the indicator of mild DST was at the level of 41.94+1.01 %, and moderate and severe 30.64+1.21 % and 27.42+1.26 %, respectively. The dynamics of the average statistical data of the premolar index shows an increasing trend for the severity of anatomical deformities of the alveolar process of the upper jaw in the form of narrowing. The dynamics of the molar index at various degrees of severity of DST determines that with a mild degree, narrowing was observed, whereas with an average degree, pronounced expansion of the alveolar process of the upper jaw was diagnosed, where this value decreases to a severe degree. Conclusions. The established parameters of the values of anatomical deformities of the alveolar process of the upper jaw in deep bite, depending on the severity of DST in children and adolescents, contribute to timely diagnosis and prompt implementation of therapeutic and preventive measures, which accordingly eliminates or minimizes long-term complications of local phenotypic manifestations of congenital collagenopathy.

Наследственные атаксии - клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний нервной системы (в большинстве случаев прогрессирующих), основной клинической характеристикой которых является расстройство координации движений, обусловленное дегенерацией соответствующих афферентных и эфферентных нейрональных систем. Наследственные атаксии подразделяют на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и X-сцепленные рецессивные формы, выделяют также спорадические формы с неустановленным или неизвестным механизмом передачи. В данной статье рассмотрено влияние наследственных атаксий на когнитивные функции. Также представлены различные исследования, которые в совокупности указывают на взаимосвязь между моторными и когнитивными нарушениями у пациентов, страдающих наследственными атаксиями. Hereditary ataxias are a clinically and genetically heterogeneous group of nervous system diseases, mostly progressive and mainly clinically characterized by coordination disorders due to degenerateion of the corresponding afferent and efferent neuronal systems. Hereditary ataxias are divided into autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked recessive forms; sporadic forms with unspecified or unknown transmission mechanism are also distinguished. In this article, we review the impact of hereditary ataxias on the cognitive function. We present data from various studies that collectively shed light on the complex relationships between motor and cognitive impairments in patients with hereditary ataxias.

На стоматологическом приеме врачи часто сталкиваются с различными видами неконструктивного и конфликтогенного поведения пациентов. В клинической практике ортопедической стоматологии редко встречаются пациенты без кистей обеих рук, с агрессивным поведением, с маниакальным упорством отстаивания своей неверной позиции в отношении своего ортопедического лечения. В доступной литературе не нашли подобных примеров, потому поделимся описанием ортопедического лечения данного пациента. В клинику ортопедической стоматологии ФГБОУ ВО КрасГМУ обратился пациент 65 лет, который ранее в одной из стоматологических клиник Красноярска в течение полугода лечил зубы. Но, по утверждению пациента, плохо лечили, а протезирование зубов вообще не делали. Жалобы на частичное отсутствие зубов, затрудненное пережевывание пищи, повышенную чувствительность нижних зубов на сладкое и холодное, подвижность нижних резцов, на боли в области правого височно-нижнечелюстного сустава при широком открывании рта. У пациента были выявлены кариозные, пломбированные зубы, клиновидные дефекты твердых тканей зубов, а также заболевания пародонта. В связи с просьбой пациента рекомендовать дешевые ортопедические материалы и конструкции были рекомендованы штампованные коронки и съемный частичный пластинчатый протез с гнутыми кламмерами на нижнюю челюсть, а на верхней челюсти - мостовидный протез со штампованными коронками. Получив консультацию, пациент не согласился с мнением экспертов по поводу несъемного протезирования. По требованию пациента на верхнюю и нижнюю челюсти были изготовлены съемные пластиночные протезы с гнутыми кламмерами, которые пациенту не понравились. Клиника пошла ему навстречу, сделав новые съемные протезы с ацеталовыми кламмерами. Они ему тоже не понравились, но он попытается к ним привыкнуть. Снятие и фиксация съемных протезов для пациента представляют большие трудности, связанные с тем, что на одной из культей рук частички фаланг пальцев остались и он с помощью острых предметов снимает и фиксирует протезы.
Dentists quite often meet various types of non-constructive and conflict patient’s behavior. Meanwhile, there are rare cases when patients without both hands with aggressive behavior show manic persistence of defending their wrong position regarding their orthopedic treatment. We have not found such examples in the available literature, so we’d like to share a description of the orthopedic treatment of such a patient. A 65-year-old patient visited the orthopedic clinic of the Krasnoyarsk State Medical University, complaining of bad previous teeth treatment in one of the dental clinics in Krasnoyarsk. The patient had been making dental prosthetics there for six months. He had filed a complaint to the appropriate authorities. An expert consultation of patient A. showed such complaints as: partial absence of teeth, difficulty of chewing food, increased sensitivity of the lower teeth to sweet and cold, mobility of the lower incisors, pain in the area of the right temporomandibular joint with opening of the mouth. Carious, filled teeth, wedge-shaped defects of hard dental tissues, as well as periodontal diseases were identified. The patient’s request was to recommend cheap orthopedic materials and structures. So, stamped crowns and a removable partial plate prosthesis with bent clammers on the lower jaw, and a bridge-shaped prosthesis with stamped crowns on the upper jaw were recommended. Having received a consultation, the patient did not agree with the opinion of experts on non-removable prosthetics. The removable plate prostheses with bent clammers were made on the upper and lower jaws, which the patient did not like. The clinic made new removable prostheses with acetal clammers, which the patient also did not like, but he agreed to get used to them. Removing and fixing these prostheses presented great difficulties, which were associated with the deformity of phalanges. The patient somehow removes and fixes prostheses with the help of sharp objects.

Ежегодно по России и во всем мире наблюдается рост распространенности сахарного диабета 2-го типа. Основными причинами заболеваемости являются малоподвижный образ жизни, избыточный вес, а также диета. Была исследована вариабельность полиморфизма rs174537 энхансера генов FADS1 и FADS2, влияющего на метаболизм полиненасыщенных жирных кислот, а также на биохимические показатели крови. Исследованы 95 пациентов с сахарным диабетом 2-го типа, группой сравнения была выборка из 450 человек с различным индексом массы тела, без хронических заболеваний. Для генотипирования использовали классические методы ПЦР-ПДРФ анализа. Во всех исследованных группах выявлено преобладание генотипа ТТ, связанного с низкой эффективностью пути биосинтеза ПНЖК. Расчет отношения шансов показал, что в группе пациентов с СД 2-го типа аллель Т встречается немного чаще, чем в группе здоровых людей, но разница была статистически не значимой (p=0,662). При сравнении частоты генотипов и аллелей исследованных групп в зависимости от ИМТ достоверных различий не обнаружено. Выявлена достоверная разница показателей общего билирубина в крови у пациентов с СД 2-го типа между носителями генотипов ТТ и TG.

Нейрогенеративные заболевания с каждым годом поражают все больше людей в мире. Но до сих пор не существует рабочих методов терапии, которые могли бы облегчить течение и замедлить прогрессирование заболевания. Этим обусловлен большой интерес научного и медицинского сообщества к данной проблеме. Нейродегенеративные заболевания (НДЗ) являются одной из основных проблем здравоохранения в Якутии. Малочисленность населения, высокий уровень внутриэтнических браков и географическая изолированность привели к срабатыванию эффекта Һбутылочного горлышкаһ, что обусловило накопление определенных форм наследственных мутаций (наследственных заболеваний) среди коренных жителей Якутии. Если сравнивать якутскую популяцию с различными регионами Российской Федерации, то при небольшой численности населения доля разнообразных нозологических форм наследственных и врожденных заболеваний превышает их показатели по РФ в 2,5 раза. В последнее время наблюдается рост нейродегенеративных заболеваний (НДЗ), таких как спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1) и окулофарингеальная миодистрофия (ОФМД). Кроме того, многими исследователями была зафиксирована генетическая гетерогенность группы мозжечковых атаксий (СЦА 2, СЦА 3, СЦА 6) на территории Республики Саха (Якутия). Дальнейшее пополнение биоресурсного банка и клинико-генетического материала, исследования, направленные на изучение других нозологических форм мозжечковых атаксий, позволят в будущем эффективнее диагностировать неуточненные клинические случаи.

Новая коронавирусная инфекция продолжает представлять научный интерес, в том числе в связи с повышенной кардиотропностью вируса SARSCoV-2. Цель исследования: на основе анализа профильной литературы определить значение ишемической болезни сердца и артериальной гипертензии в развитии осложнений у больных COVID-19. Рассмотрены результаты проведенных в 2019-2022 годах зарубежных и российских клинических исследований и выполнен анализ данных, отражающих клинические и эпидемиологические особенности течения у больных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Болезни системы кровообращения являются причиной увеличения тяжести, включая более высокие риски госпитализаций и внутрибольничной смертности, новой коронавирусной инфекции (COVID-19). COVID-19 приводит к дополнительному повреждению сердца и сосудов, возникновению сердечно-сосудистых осложнений. Риск летального исхода у больных COVID-19 с имеющимися ишемической болезнью сердца, артериальной гипертензией в сочетании с другими факторами риска значительно выше, чем при отсутствии полиморбидных патологий. Наличие у больного COVID-19 одновременно ишемической болезни сердца и артериальной гипертензии отягощает течение болезни, вызывает развитие сердечно-сосудистых осложнений и повышает риск неблагополучного исхода как у госпитализированных, так и у амбулаторных пациентов. В проведенных российских и зарубежных исследованиях собрана научно обоснованная доказательная база, подтверждающая патогенетическое взаимодействие сердечно-сосудистых заболеваний и новой коронавирусной инфекции. Присоединение инфекции SARSCoV-2 может спровоцировать обострение ранее стабильного течения ишемической болезни сердца, при сопутствующей артериальной гипертензии отмечалась более высокая летальность. Вместе с тем ишемическая болезнь сердца может быть постковидным осложнением у выздоровевших пациентов независимо от возраста и степени тяжести течения COVID-19.

Сахарный диабет 2-го типа (СД2) и неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) остаются серьезной угрозой для общественного здравоохранения. Сообщается, что эти состояния связаны с полиморфизмом rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) в европейских популяциях. Мы исследовали вариабельность гена PNPLA3, биохимические показатели крови и антропометрические характеристики у якутов, страдающих ожирением, СД2 и НАЖБП. Выборка была сформирована по этническому признаку, все участники являются якутами. Выборка состояла из 137 пациентов с диагнозом СД 2-го типа. Исследуемая выборка была разделена на две подгруппы: первая подгруппа - 67 пациентов с диагностированной неалкогольной жировой болезнью печени (НАЖБП) и вторая подгруппа - 70 человек без НАЖБП. Группой сравнения послужила выборка из 249 здоровых добровольцев-якутов. Наше исследование показало, что в исследованной выборке больных с СД2 высокий ИМТ (>29,6) не был связан с генотипом полиморфизма rs738409 гена PNPLA3. Независимо от генотипа у всех обследованных был высокий уровень глюкозы натощак (от 7,56±0,47 до 9,68±1,04 ммоль/л). Выявлено, что у носителей гомозиготного генотипа GG полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 уровень триглицеридов в крови в общей группе и подгруппе СД2 без НАЖБП достоверно выше, чем у носителей других генотипов. Однако в подгруппе больных с СД2 и с НАЖБП уровень триглицеридов в крови не зависел от генотипа. Полученные данные указывают на необходимость дальнейшего изучения влияния гена PNPLA3 на патогенез СД2 и НАЖБП у якутов с персонализированным подходом на более крупных выборках.