Анемия Даймонда-Блекфена (АДБ) - редкая форма врожденной красноклеточной аплазии кроветворения, характеризующаяся угнетением эритропоэза и врожденными пороками развития. В статье приведено наблюдение за ребенком с АДБ. Девочка родилась с тяжелой анемией. Диагноз был установлен в возрасте 3-х месяцев, генетически подтвержден в 2 года. С рождения получает ежемесячно трансфузионную терапию эритроцитной массой. Проводилось лечение преднизолоном, L-лейцином без эффекта, ребенок оставался трансфузионно зависимым. Единственным куративным методом, позволяющим вылечить данное заболевание, является трансплантация гемопоэтических стволовых кроветворных клеток (ТГСК). Подходящего родственного донора у девочки не оказалось, сиблинг 14 лет не подошел. К 15 годам у ребенка развились серьезные осложнения, обусловленные посттрансфузионной перегрузкой железом печени (grade 4), миокарда, гипофиза с развитием печеночной и сердечной недостаточности; эндокринные нарушения в виде гипопитуитаризма, первичного и вторичного гипотиреоза, повышения гликемии натощак. У девочки, кроме этого, имеется хронический вирусный гепатит С. С целью выведения избытка железа из организма пациентка с 8 лет постоянно получает хелаторную терапию. Накопление железа в органах приводит к необратимым нарушениям их функции, сокращая продолжительность жизни пациентов с АДБ, поэтому критически важно раннее начало хелаторной терапии.
Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a rare form of congenital red cell aplasia of hematopoiesis in infants and children, characterized by suppression of erythropoiesis and congenital malformations. The article presents an observation of a child with DBA. The girl was born with severe anemia. The diagnosis was established at the age of 3 months, genetically confirmed at 2 years. Since her birth, she had been receiving monthly transfusion therapy with red blood cells. Treatment with prednisolone, L-leucine was carried out without effect, the child remained transfusion-dependent. The only curative method for this disease is hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). With a 14-year-old sibling not suitable, there was no other suitable related donor. By the age of 15, the child had developed serious complications caused by post-transfusion iron overload of the liver (grade 4), myocardium, pituitary gland with the development of liver and heart failure; endocrine disorders in the form of hypopituitarism, primary and secondary hypothyroidism, increased fasting glycemia. In addition, the girl has chronic viral hepatitis C. In order to remove excess iron from the body, the patient has been receiving chelation therapy since the age of 8. The accumulation of iron in organs leads to irreversible dysfunction, reducing the life expectancy of patients with DBA, so early initiation of chelation therapy is necessary.

Синдром Пирсона (СП) - редкое мультисистемное заболевание с преобладающим вовлечением органов кроветворения, поджелудочной железы и печени, развивающееся вследствие дефекта митохондриальной ДНК. Часто первые клинические проявления синдрома Пирсона в виде анемии различной степени тяжести появляются на первом году жизни. Впервые заболевание было описано в 1979 году Говардом Пирсоном, который включил в данный синдром сидеробластную анемию, вакуолизацию клеток гемопоэтических предшественниц в костном мозге, экзокринную дисфункцию поджелудочной железы, ранний дебют заболевания, обычно в возрасте до 1 года. По литературным данным частота встречаемости синдрома Пирсона составляет 1:5000. В данной статье представлен клинический случай у мальчика с выявленным синдромом Пирсона в возрасте 6 месяцев. У ребенка с рождения наблюдалась бледность кожных покровов, в общем анализе крови анемия тяжелой степени тяжести. Миелограмма показала умеренное усиление пролиферации эритроидного ростка с нарушением созревания, дисэритро и дисмегакариоцитопоэз, умеренный моноцитоз, кольцевидные сидеробласты 45 %. Молекулярно-генетическое исследование выявило следующее: на материале ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, методом полимеразной цепной реакции очень длинных фрагментов пациенту проведен анализ на наличие делеций митохондриальной ДНК в регионе, где описано большинство крупных изменений (m.6380-m.16567). На ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, выявлена делеция около 3000 п.н. в гомоплазмическом состоянии. Также у мальчика имеются неврологические нарушения. В настоящее время ребенок ежемесячно поступает в онкологическое отделение педиатрического центра для проведения заместительной терапии компонентами крови. Наблюдается гематологами совместно с неврологами. Также на постоянной основе получает хелаторную терапию и терапию метилпреднизолоном. С противосудорожной целью: вигабатрин. Симптоматическая терапия, согласно рекомендациям федерального центра: Курсами Рибофлавин, Токоферол (витамин Е), Коэнзим Q, Янтарная кислота, L-карнитин, Тиамин.
Pearson syndrome (PS) is a rare multisystem disease with predominant involvement of the hematopoietic organs, pancreas and liver, developing due to a defect in mitochondrial DNA. Most often, the first clinical manifestations of Pearson syndrome in the form of anemia of varying severity appear in the first year of life. The disease was first described in 1979 by Howard Pearson, who included in this syndrome sideroblastic anemia, vacuolation of hematopoietic progenitor cells in the bone marrow, exocrine pancreatic dysfunction, and early onset of the disease, usually before the age of 1 year. According to the literature, the incidence of Pearson syndrome is 1:5000. This article presents a clinical case of a boy diagnosed with Pearson syndrome at the age of 6 months. The child had pale skin from birth and a general blood test showed severe anemia. In the myelogram: Moderate increase in proliferation of the erythroid germ with impaired maturation, diserythro and dysmegakaryocytopoiesis, moderate monocytosis, ring-shaped sideroblasts 45 %. In a molecular genetic study: on DNA material isolated from the patient’s blood cells and urinary sediment using the polymerase chain reaction of very long fragments, the patient was analyzed for the presence of mitochondrial DNA deletions in the region where most of the major changes were described (m.6380-m. 16567). DNA isolated from the patient’s blood cells and urine sediment revealed a deletion of about 3000 bp. in a homoplasmic state. The boy also has neurological disorders. Currently, the child is admitted monthly to the oncology department of the pediatric center for replacement therapy with blood components. He has been observed by hematologists together with neurologists. He also receives chelation therapy and methylprednisolone therapy on an ongoing basis. For anticonvulsant purposes: vigabatrin. Symptomatic therapy, according to the recommendations of the federal center: Courses of Riboflavin, Tocopherol (vitamin E), Coenzyme Q, Succinic acid, L-carnitine, Thiamine.

Представлен клинический случай впервые выявленной мегалобластной анемии в сочетании с интеркуррентным заболеванием COVID-19 у девочки подростка 15 лет из Республики Саха (Якутия). На фоне угнетенного гемопоэза новая коронавирусная инфекция протекала у девочки тяжело, с развитием осложнений в виде внебольничной двусторонней полисегментарной пневмонии и двустороннего экссудативного плеврита, что потребовало наблюдения и лечения в условиях стационара. Проведенная стандартная терапия мегалобластной анемии и пневмонии, вызванной COVID-19, позволила добиться клинико-лабораторного улучшения пациентки и восстановления функции красного костного мозга. This article presents a clinical case of newly diagnosed megaloblastic anemia in a 15-year-old teenager girl from the Republic of Sakha (Yakutia), in combination with intercurrent disease COVID-19. The new coronavirus infection occured rapidly on the background of suppressed hematopoiesis, with the development of complications in the form of community-acquired bilateral severe polysegmental pneumonia and bilateral exudative pleurisy, which required observation and treatment in a hospital. The performed standard complex therapy for megaloblastic anemia and pneumonia caused by COVID-19 made it possible to achieve clinical and laboratory improvement in the patient and restore the function of the red bone marrow.

С 2003 по 2016 гг. через онкологическое отделение педиатрического центра (ПДЦ) ГАУ РС (Я) "РБ N 1-НЦМ" прошло 6 больных с диагнозом: мегалобластная анемия. Средний возраст детей составил 13 лет. В клинической картине преобладал выраженный анемический синдром. Со стороны желудочно-кишечного тракта были изменения воспалительного характера в виде эзофагита, гастрита, дуоденита. У одного мальчика выявлен атрофический гастрит. Изменения со стороны нервной системы, в виде онемения пальцев рук и ног, присутствовали только у одной девочки. В гемограмме пациентов отмечалисьмакроцитарная гиперхромная анемия тяжелой степени, лейкопения, тромбоцитопения. У троих детей были определены уровень фолатов, у четверых - активность витамина В12 в сыворотке крови,у двоих - уровень фолатов был ниже показателей нормы.Активность витамина В12 оказалась низкой у всех обследованных. Двоим детям определили уровень фолатов эритроцитов, который также оказался ниже нормы. По данным обследования,у двоих пациентовконстатирован сочетанный дефицит витамина В12 и фолиевой кислоты. Причиной развития мегалобластной анемии явились недостаточное питание (отказ от продуктов животного происхождения), дифиллоботриоз, атрофический гастрит. У троих детей причина анемии осталась невыясненной. При своевременном диагностировании и проведении адекватной терапии с учетом основной причины данное заболевание поддается лечению с благоприятным прогнозом
In the period 2003-2016, 6 patients with a diagnosis of megaloblastic anemia passed through the Oncology Department of the Pediatric Center (PDT) of the Republic’s Hospital 1- National Center of Medicine. The average age of children was 13 years. In the clinical picture, pronounced anemic syndrome prevailed. On the part of the gastrointestinal tract, inflammatory changes predominated, in the form of esophagitis, gastritis, duodenitis. One boy hadatrophic gastritis. Changes in the nervous system, in the form of numbness of the fingers and toes, were present only in one girl. The patients’ hemograms showed hyperchromic anemia of severe degree, leukopenia, and thrombocytopenia. In 3 children, the level of folate was determined; in 4 children - the activity of vitamin B12 in serum; in 2 - the level of folate was lower than normal; with the activity of vitamin B12 low in all the examined. Two children were assessed for the level of folate red blood cells, which also turned out to be below normal. According to the survey, a combination deficit of vitamin B12 and folic acid was found in two patients. The cause of megaloblastic anemia was insufficient nutrition (rejection of animal products), diphyllobothriasis, and atrophic gastritis. In three children, the cause of anemia remained unclear. With timely diagnosis and adequate therapy, taking into account the underlying cause, this disease can be treated with a favorable prognosis

В статье представлен анализ частотных показателей: первичной заболеваемости, смертности, при острых лейкозах у детей РС(Я) за период с 2000 по 2016 г. Показатели заболеваемости острым лейкозом, острым лимфобластным лейкозом, острым нелимфобластным лейкозом в детской популяции РС(Я) являются средними и сопоставимыми с показателями других регионов РФ. В динамике отмечается снижение летальности от лейкозов, что связано с улучшением терапии и качества сопроводительной терапии.
The article presents the analysis of frequency indicators: primary morbidity, mortality in acute leukemia in children of the RS (Y) for the period from 2000 to 2016. The incidence of acute leukemia, acute lymphoblastic leukemia, acute non-lymphoblastic leukemia in children’s population of the RS (I) are average and comparable with that of other regions of the Russian Federation. In dynamics there is a decrease in mortality from leukemia and this is due to the improvement of therapy and the quality of accompanying therapy.