Наиболее распространенной мутацией в локусе СХ26A гена GJB2 больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) является мутация 35delG. Причину снижения слуха можно считать установленной у 5 пациентов, на обеих хромосомах которых была выявлена делеция гуанина в 35-м положении. В этих семьях в дальнейшем возможна пренатальная (дородовая диагностика). Учитывая относительно невысокую частоту мутаций в локусе СХ26A на хромосомах больных нейросенсорной тугоухостью в Якутии в сравнении с европейскими регионами, необходимы дальнейшие исследования других локусов генов GJB2 и GJB3 с помощью SSCR-анализа и секверирования образцов ДНК с найденными изменениями подвижности.

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

В настоящей работе впервые представлены результаты аудиологического и клинико-генеалогического исcледования населения с.Батагай-Алыта и с.Кустур Эвено-Бытантайского национального района (улуса) Республики Саха (Якутия) с целью изучения постлингвальной формы глухоты/тугоухости неизвестной этиологии, впервые выявленной нами ранее у трех эвенов. В результате аудиологического обследования было выявлено 10 пациентов из 6 ядерных семей, соответствующих критериям постлингвальной формы потери слуха. Проведенный в данных семьях сегрегационный анализ подтвердил наследственный характер постлингвальной потери слуха, сегрегирующей по аутосомно-рецессивному типу. Отдаленное родство обследованных пациентов с постлингвальной глухотой/тугоухостью, проживающих в двух селах Эвено-Бытантайского района Республики Саха, может свидетельствовать о роли эффекта основателя в локальной распространенности этой патологии.
In this paper we present for the first time the results of the audiological and clinical-genealogical research of the population of settlements Batagai-Alyta and Kustur of the Eveno-Bytantaisky National District (ulus) of the Sakha Republic (Yakutia) for studying the postlingual form of deafness of unknown etiology firstly identified by us earlier in 3 Evens. As a result of an audiological examination of 72 people, 10 patients from 6 nuclear families who met the criteria of postlingual form of hearing loss were found. The segregation analysis carried out in these families confirmed the autosomal recessive type of inheritance of this form of postlingual hearing loss. The distant relationship of the examined patients with postlingual hearing loss living in two villages of the Eveno-Bytantaisky National District of the Sakha Republic can indicate to the role of the founder effect in the local prevalence of this pathology.

Проведены анкетирование и забор буккального эпителия у молодых людей, средний возраст которых 21 год, с целью анализа их мнения о гипотетическом риске рождения глухого ребенка и проведения генетического тестирования на наличие мутации c.-23+1G>A в гене GJB2. В результате анкетирования показано, что большинство молодых слышащих людей думает, что глухота может быть наследственным заболеванием. Большинство молодых людей предполагает возможность рождения глухого ребенка у слышащих родителей, но относительно себя мало кто согласен с этим риском. Такой ответ можно объяснить защитными свойствами психики. У гетерозиготных носителей мутации c.-23+1G>A в гене GJB2 наблюдается тенденция предполагать наследственный характер глухоты чаще, чем это делали люди без данной мутации. Такой ответ можно объяснить наличием близких глухих/ тугоухих родственников.
We conducted a questionnaire and a selection of buccal epithelium of people, whose mean age is 21, in order to analyze their opinion on the potential risk of a deaf child’s birth and conduct genetic testing for the presence of the mutation c.-23+1G>A in the GJB2 gene. Analysis of data from the questionnaire with genotypes shows that there are no statistically significant differences in the respondents’ responses (p>0.05). As a result of the questionnaire, it is shown that most young hearing people think that deafness can be a hereditary disease. Most young people assume the possibility of birth of a deaf child from hearing parents, but very few respondents agree with this risk. Such a response can be explained by the protective internals of the psyche, when a person assumes the existence of the same risk of the birth of a deaf child in all people. In heterozygous carriers of the mutation c.-23+1G>A in the gene GJB2, there is a tendency to assume the hereditary nature of deafness more often than in people without this mutation.Such a response can be explained by the presence of close deaf/ hard-of-hearing relatives.

Аутосомно-рецессивная глухота 1а типа является одним из наиболее частых наследственных заболеваний, встречающихся в Республике Саха (Якутия). Выявленные особенности спектра и частоты патогенных вариантов в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха позволяют внедрить рутинную днК-диагностику в медицинскую практику. В статье обсуждаются некоторые биоэтические вопросы ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа.
Autosomal recessive deafness type 1A is one of the most frequent hereditary diseases in the Republic Sakha (Yakutia). The revealed features of the spectrum and frequency of pathogenic variants in the GJB2 gene in patients with congenital hearing impairment allow introducing routine DNA diagnostics into medical practice. The article discusses some of the bioethical issues of DNA testing of autosomal recessive deafness 1A type.

В настоящей работе представлены результаты анализа устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее в Якутии. Было показано, что у индивидов с мутацией с.-23+1G>A в гетерозиготном состоянии достоверно реже (pA гена GJB2 могут иметь повышенную устойчивость к желудочно-кишечным инфекциям, в частности к диарее.
In this paper, we present the results of an analysis of the resistance of heterozygous carriers of the с.-23+1G>A mutation in GJB2 gene to diarrhea in Yakutia. It was shown that in individuals with c.-23 + 1G> A mutation in the heterozygous state, cases of diarrhea for the last year were registered less frequently (p

В 2017 г. исполняется 25 лет со дня открытия Якутского республиканского профпатологического центра. Большой вклад в его организацию внесла заслуженный деятель науки Якутии д.м.н., профессор медико-лечебного факультета Якутского государственного университета Ара Андреевна Безродных. В статье представлены этапы становления профпатологической службы в Республике Саха (Якутия), основные достижения в научно-исследовательской, организационной, лечебно-диагностической, профилактической, учебно-методической работе. На сегодняшний день профцентр является единственным в республике лечебным учреждением, обеспечивающим координацию и проведение медицинских осмотров и консультаций лицам, работающим во вредных и опасных условиях труда, лицам, участвовавшим в работе подразделений особого риска; проведение экспертизы наличия связи заболевания с профессией с оценкой профессиональной пригодности. В статье приведены статистические данные заболеваемости хроническими профессиональными заболеваниями в Республике Саха (Якутия) за последние годы, его динамика и структура. Так, на начало 2017 г. в республиканском профцентре всего состоит на учете более 3000 больных с различной хронической профессиональной патологией. С 2012 по 2016 гг. ежегодно выявляется от 114 до 199 новых случаев. Заболеваемость хронической профессиональной патологией колеблется от 2,5 до 4,4 случаев на 10 000 работающего населения, что в 1,5-2,5 раза превышает средние общероссийские показатели. Среди впервые выявленных больных в 2016 г. 79 % составили работающие на предприятиях добычи полезных ископаемых, 17,1 % - работники транспорта и связи, 1 % - строительства, 1 % - здравоохранения и др. По данным анализа структуры впервые выявленной профессиональной патологии, за 2016 г. лидирующее место занимают заболевания органов дыхания - 26,2 %, тугоухость - 26 %, вибрационная болезнь - 24,0 %, заболевания опорно-двигательного аппарата и периферической нервной системы от функционального перенапряжения - 22,6 %. Наблюдаемый в последние годы рост патологии органов дыхания, опорно-двигательного аппарата и периферической нервной системы может быть объяснен, как повышением качества проведения периодических медицинских осмотров специалистами лечебных учреждений, так и изменениями социально-экономической ситуации на местах
In 2017, the Sakha Republic’s Occupational Pathology Center marks its 25th anniversary. A great contribution to its organization was made by Ara Andreevna Bezrodnykh, Honored Worker of Science of Yakutia, Doctor of Medical Sciences, Professor of the Medical and Treatment Faculty of the Yakutsk State University. The article describes the stages of development of the occupational medicine service in the Sakha Republic (Yakutia), its main achievements in scientific, organizational, medical-diagnostic, preventive, and educational work. Today the Sakha Republic’s Occupational Pathology Center is the only medical institution in the republic that provides the coordination and arrangement of medical examinations and consultations to persons working in harmful and dangerous work conditions, also to persons engaged in the work of the high-risk units. The centre examines any association of the disease with the profession and assesses professional suitability. The article presents the statistical data on the chronic occupational diseases in the Sakha Republic (Yakutia) in the recent years, their dynamics and structure. As of the beginning of 2017, more than 3,000 patients with various chronic diseases were registered in the Sakha Republic’s Occupational Pathology Center. In the period from 2012 to 2016, each year the Center identified from 114 to 199 new cases. The incidence of chronic occupational pathology varies from 2.5 to 4.4 cases per 10,000 working population, which is 1.5-2.5 times higher than the average all-Russian indicators. Among newly diagnosed patients in 2016, 79 % were working in mining enterprises, 17.1 % - transport and communications workers, 1 % - construction, 1 % - health care, etc. According to the analysis of the structure of the first identified occupational diseases for 2016, the leading place is occupied by diseases of respiratory organs - 26,2 %, hearing loss - 26 %, vibration disease -24.04 %, diseases of musculoskeletal system and peripheral nervous system from the functional surge - 22.6 %. In the recent years, there has been noted the increased pathology of the respiratory and musculoskeletal system and peripheral nervous system. These changes may be due to the improvement of the quality of periodic medical examinations conducted by specialists of medical institutions, as well as due to the changes in the social and economic situation

Впервые в Республике Саха (Якутия) в условиях Республиканского профцентра проведено исследование и оценка коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП) у пилотов гражданской авиации с потерей слуха, вызванной шумом (ПСВШ), которые составили основную группу (ОГ). В ходе исследования были определены пороги слышимости, латентности и амплитуда I, III и V пиков КСВП, а также межпиковые интервалы I-III, III-V и I-V КСВП на правое и левое ухо у лиц ОГ и группы контроля (ГК). В результате пилотного исследования выявлены следующие данные: пороги слышимости у лиц ОГ значительно выше, чем у лиц ГК; амплитуды I, III, V пиков КСВП у пилотов ниже, чем у лиц ГК; латентность V пика КСВП и межпиковые интервалы I-III и III-V КСВП у пилотов превышают соответствующие показатели лиц ГК. Данные КСВП-признаки соответствуют аксональным нарушениям на периферическом уровне, т.е. слухового нерва. Также выявлены легкие аксонально-демиелинизирующие нарушения стволовых структур слухового анализатора на уровне моста и среднего мозга. При ПСВШ у лиц ОГ КСВП-признаки нарушений слухового анализатора имели двусторонний характер, но при этом выявлена незначительная асимметрия амплитуд III пика КСВП (слева ниже, чем справа на 26 %), что требует дифференцированного подхода при формировании групп наблюдения при дальнейших исследованиях с учетом особенностей условий труда, стажа работы, а также степени выраженности и дополнительных факторов риска развития нарушений слуха. Исследование КСВП может выявить дополнительные объективные данные при диагностике ПСВШ, особенно в случаях затруднительной дифференциальной диагностики, а также при решении экспертных вопросов
For the first time in the Sakha Republic (Yakutia), the Sakha Republic's Occupational Pathology Center has conducted a study and evaluation of the short-latency auditory evoked potentials (SLAEP) in civil aviation pilots with noise-induced hearing loss (NIHL), who made the main group (MG). The study determined hearing thresholds of audibility, latency and amplitude of the I, III and V peaks of the SLAEP, as well as intervals between the I-III, III-V and I-V peaks of the SLAEP on the right and the left ear of the MG and of the control group (CG). As a result of the pilot study, the following data were revealed: the thresholds of audibility in the MG are significantly higher than in the CG; the amplitudes of the I, III, V peaks of the SLAEP in the pilots group are lower than those of the CG; the latency of the V peak of the SLAEP and the intervals between the I-III and III-V peaks of the SLAEP of the pilots exceed the corresponding indicators of the people in the CG. SLAEP data-evidences correspond to axonal disorders at the peripheral level - the auditory nerve. The study revealed mild axonal-demyelinating disorders of the brainstem structures of the auditory analyzer at the level of the bridge and the mid-brain. With NIHL, individuals in the MG of the SLAEP showed signs of auditory analyzer disturbances with a two-sided character, but there was an insignificant asymmetry in the amplitudes of the III peak of the SLAEP (on the left lower than on the right by 26 %), which requires a differentiated approach to the formation of observation groups in further studies, considering work conditions, work experience, as well as the severity and additional risk factors for hearing loss. The study of the SLAEP may identify additional objective data in the diagnosis of the NIHL, especially in cases of difficult differential diagnosis, as well as when making decisions on expert questions

В статье представлены результаты диагностического поиска фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда (сенсоневральная глухота, сочетанная с нарушениями работы щитовидной железы, чаще гипотиреоз), проведенного с помощью инструментальных и лабораторных методов исследования у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия. Анализ показал, что у 7,9% пациентов с тяжелой степенью тугоухости и глухоты были зарегистрированы клинически значимые отклонения в уровнях гормонов щитовидной железы. Выявлено 7,3% глухих пациентов с гипотиреозом, формально соответствующих клинической картине, характерной для синдрома Пендреда
The article presents the results of the diagnostic search of the hereditary autosomal recessive disease Pendred's syndrome (sensorineural deafness combined with thyroid disorders) in patients with hearing disorders in Buryatia using instrumental (threshold tone audiometry) and laboratory methods (ELISA analysis of FT3, FT4 and TSH). Threshold tonal audiometry and analysis of thyroid hormone levels were performed in 164 patients with hearing impairment. The analysis showed that 7.9% (13 out of 164 people) of patients with severe hearing loss and deafness can be assumed to have thyroid disorders (12 people – hypothyroidism, 1 person – hyperthyroidism). Overall, 7.3% of deaf patients with hypothyroidism (12 of 164) were formally consistent with the clinical features characteristic of Pendred's syndrome

В статье впервые представлены результаты клинико-аудиологического и генеалогического анализа случаев нарушений слуха в Республике Бурятия. В результате клинико-аудиологического анализа выборки исследуемых у большинства была установлена двусторонняя глухота по сенсоневральному типу, у остальных - двусторонняя тугоухость различной степени тяжести. Сегрегационный анализ, проведенный в бурятских и русских семьях, позволил предположить наследственный характер случаев нарушения слуха, сегрегирующих по аутосомно-рецессивному типу наследования только в русских семьях
In this paper we present for the first time the results of the clinical-audiological and genealogical analysis of cases of hearing impairment in the Republic of Buryatia. As a result of the clinical-audiological analysis of the survey sample, the majority of individuals had bilateral deafness of the sensorineural type, the rest had bilateral hearing loss of varying severity. The segregation analysis carried out in Buryat and Russian families made it possible to assume the hereditary nature of cases of hearing impairment, segregating according to an autosomal recessive type of inheritance only in Russian families