Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я). Школа

Максимова Надежда Романовна (1974)

Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт ; 677013, г. Якутск, ул. Ойунского, 27 ; e-mail: nr.maksimova@s-vfu.ru, Nogan@yandex.ru ; https://www.s-vfu.ru/

Ученая степень, ученое звание: д-р мед. наук

Область научных интересов: Клиническая генетика, медицинская генетика, популяционная генетика, демография, молекулярная диагностика наследственных болезней

ID Автора: SPIN-код: 2106-7038, РИНЦ AuthorID: 232768

Деятельность: С 1999 г. работает в области медицинской генетики. Стояла у истоков создания Республиканского регистра наследственной и врожденной патологии на базе Медико-генетической консультации Республиканской больницы N 1 - Национального медицинского центра. Работала в Якутском научном центре комплексных медицинских проблем СО РАН.

Документы 1 - 10 из 47

Вид издания

Вид мультимедиа

Видеоматериал (1)

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа

Сортировка: По дате добавления По заглавию По году издания

Авторы:

Трифонова Екатерина Александровна, Спиридонова Мария Геннадьевна, Максимова Надежда Романовна, Ноговицына Анна Николаевна, Степанов Вадим Анатольевич

Заглавие: Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Архитектура неравновесия по сцеплению в геноме человека является в настоящее время предметом интенсивных исследований. В представленной работе изучены генетическая дифференциация и структура неравновесия по сцеплению в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в популяции якутов в сравнении с выборками европеоидов, китайцев и японцев из проекта HapMap. Показаны частоты аллелей, генотипов и гаплотипов 10 полиморфизмов гена MTHFR (rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) и rs1537516) в исследованных группах. Продемонстрирован популяционно-специфический характер структуры неравновесия по сцеплению в гене MTHFR.
The architecture of linkage disequilibrium (LD) in human genome is now the subject of intensive studie. In the present work genetic differentiation and structure of LD in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) was examined in population of Yakuts in comparison with the samples of Caucasians, Chineses and Japaneses from HapMap project. In the explored groups we examined haplotype, genotype and allele frequencies at 10 SNPs of MTHFR gene: rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) and rs1537516). Population-specific nature of structure of LD in MTHFR gene was demonstrated.

Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции / Е. А. Трифонова, М. Г. Спиридонова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (16) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 40-42.

Подробнее

Авторы:

Федорова Сардана Аркадьевна, Бермишева Марина Алексеевна, Виллемс Рихард Лео-Энделевич, Максимова Надежда Романовна, Кононова Сардана Кононовна, Степанова Светлана Кимовна, Куличкин Степан Степанович, Хуснутдинова Эльза Камилевна

Заглавие: Структура генофонда якутов по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК

Количество страниц: 6 с.

Подборки

Изучение структуры митохондриального генофонда якутов, оценка вклада различных этнических компонентов в генофонд современного ятноса и филогенетический анализ гаплотипов митохондриальной ДНК. Результаты анализа мтДНК полностью подтверждают теорию южного происхождения якутов и не соответствуют гипотезе значительного вклада палеоазиатского субстрата в становление генофонда современного якутского этноса.
Study of mitochondria DNA (mtDNA) diversity in Yakut population and phylogenetic analysis of mitochondrial DNA lineagues. Results of analysis jf mtDNA gene pool of yakuts. The results do not support the hypothesis of considerable contribion jf paleoasian substrat in forming of mtDNA pool of modern yakut ethnos.

Структура генофонда якутов по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК / С. А. Федорова, М. А. Бермишева, Р. Виллемс, Н. Р. Максимова, С. К. Кононова, С. К. Степанова, С. С. Куличкин, Э. К. Хуснутдинова // Якутский медицинский журнал. – 2003. – N 1. – С. 16-21.

Подробнее

Авторы:

Бурцева Татьяна Егоровна, Дранаева Галина Гавриловна, Николаева Людмила Алексеевна, Самсонова Маргарита Ивановна, Данилова Галина Ивановна, Шадрин Виктор Павлович, Максимова Надежда Романовна, Ноговицына Анна Николаевна, Павлова Кюнна Константиновна, Петрова Айталина Александровна

Заглавие: Возрастная физиология полового созревания детей коренного населения Якутии

Количество страниц: 2 с.

Подборки

Представлены результаты анализа данных обследования 189 детей, отнесенных к группе практически здоровых детей (I-II группа здоровья). Проведена оценка полового развития и оценка гормонального статуса. В этой статье представлены только факты, которые включают в себя физиологию становления репродуктивной системы у детей коренного населения Якутии.
Results of the analysis of inspection data of 189 children practically healthy children (I-II group of health) are presented. The estimation of sexual development and hormonal status is carried out. In this article only facts which include physiology of reproductive system formation in children of indigenous population of Yakutia are presented.

Возрастная физиология полового созревания детей коренного населения Якутии / Т. Е. Бурцева, Г. Г. Дранаева, Л. А. Николаева, М. И. Самсонова, Г. И. Данилова, В. П. Шадрин, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, К. К. Павлова, А. А. // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 3 (27). – С. 54-55.

Подробнее

Авторы:

Герасимова Вилена Васильевна, Максимова Надежда Романовна, Левакова Ирина Александровна, Мукомолов Сергей Леонидович

Заглавие: Молекулярная эпидемиология вируса гепатита В в Якутии

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Гетерогенность вируса гепатита В (ВГВ) и ее связь с клиническим течением и исходами инфекции остается одним из приоритетных направлений исследований в Республике Саха (Якутия), относящейся к регионам с высоким уровнем распространенности гепатита В. В данной статье представлены результаты исследований сывороток больных с хроническим гепатитом, состоящих на диспансерном учете в различных районах республики. Установлено, что в республике доминирующим генотипом ВГВ у пациентов с хроническим ВГ является генотип D. Достаточно большая доля пациентов заражена одновременно вирусами, относящимися к двум генотипам, наиболее интенсивно циркулирующим на территории Республики (А,D,С). Для адекватной терапии таких больных необходимо учитывать особенности выделенных изолятов вируса.
Heterogeneity of hepatitis B virus and its link with clinical course of infection and its outcomes remains one of priority directions of researches in Republic Sakha (Yakutia), as the region with high incidence of this disease. Blood serum samples with chronic hepatitis, registered in dispensary of various regions of the Republic Sakha (Yakutia), have been investigated. On the basis of results of the research by means of molecular – biological methods in the republic a genotype D was considered as the dominating genotype at patients with CHB, and sufficiently a large number of patients are infected simultaneously by two genotypes, most intensively circulating in the territory of Republic (A, D, C). For adequate therapy of such diseases it is necessary to consider characteristics of excreted isolates.

Молекулярная эпидемиология вируса гепатита В в Якутии / В. В. Герасимова, Н. Р. Максимова, И. А. Левакова, С. Л. Мукомолов // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 3 (47). – C. 54-57.

Подробнее

Авторы:

Попович Анастасия Андреевна, Трифонова Екатерина Александровна, Бочарова Анна Владимировна, Вагайцева Ксения Валерьевна, Степанов Вадим Анатольевич, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Генетическое разнообразие в якутской популяции по локусам, ассоциированным с индексом массы тела и ожирением

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В представленном исследовании в популяционной выборке якутов изучена изменчивость частот аллелей однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с ИМТ и ожирением, по данным GWAS. Полученные результаты сопоставлены с данными по 20 популяциям из международного проекта "1000 геномов". Выявлены генетические маркеры, вносящие наибольший вклад в генетическую дифференциацию популяций
In the present study the variability of the GWAS-identified SNP allele frequencies associated with BMI and obesity was studied. The results of our study were compared with data on 20 populations from the international project “1000 Genomes”. Genetic markers that make the greatest contribution to the genetic differentiation of populations were identified

Генетическое разнообразие в якутской популяции по локусам, ассоциированным с индексом массы тела и ожирением / А. А. Попович, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, Н. Р. Максимова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 23-26.

Подробнее

Авторы:

Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична, Григорьева Антонина Николаевна, Авдеева Светлана Васильевна, Фомина Кира Анатольевна, Забелина Елена Владимировна

Заглавие: Мониторинг новорожденных и детей до 1 года с врожденными пороками сердца в 2003-2007 гг. в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Within the framework of the Republican program of monitoring of congenital developmental anomalies the analysis of congenital heart diseases at newborns and children under a year from 2003 till 2007 is lead. It is established that mean indices of congenital heart diseases at children under a year with inclusion in number of CHA OOW exceed the Russian parameters. The basic contribution to quantity of CHA is caused by defects of septa. A plenty of pregnant women have extra genital diseases which can be reason of fetus CHA. The comparative analysis has shown, that at present ecological factors, most probably, do not render influence on frequency of CHA, probably, the genetic and social reasons have crucial importance.

Мониторинг новорожденных и детей до 1 года с врожденными пороками сердца в 2003-2007 гг. в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева, С. В. Авдеева, К. А. Фомина, Е. В. Забелина //Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (16). – С. 21-25.

Подробнее

Авторы:

Яковлева Александра Еремеевна, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.

Яковлева, А. Е. Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии / А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 3 (63). – C. 94-98.

Подробнее

Авторы:

Гуринова Елизавета Егоровна, Сухомясова Айталина Лукична, Ноговицына Анна Николаевна, Николаева Ирина Аверьевна, Алексеева Светлана Петровна, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Сравнение уровня тревожности у больных с моногенными наследственными заболеваниями нервной системы

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Сравнение уровня тревожности у больных со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа, миотонической дистрофией, их родственников и у здорового населения. Для решения поставленной цели анкетировано 63 пациента и 130 здоровых лиц в качестве контрольной группы, обратившихся в медико-генетическую консультацию и во время выездных командировок. Использован психодиагностический метод – тест "Шкала самооценки", разработанный Ч. Д.Спилбергером и адаптированный Ю. Л. Ханиным. По результатам у больных отмечена высокая личностная (46,7 балла) и умеренная реактивная (42,5 балла) тревожность. У здоровых родственников выявлена высокая личностная тревожность, по количественным баллам несколько выше, чем у больных – 48,5 балла.
To compare a level of uneasiness in patients with spinocerebellar ataxia I type, myotonic dystrophy, their relatives and in the healthy population. For the decision of the purpose of research 63 patients and 130 healthy persons as the control group, addressed to medical-genetic consultation and during exit business trips have been questioned. Psychodiagnostic method - the test Һa self-estimation scaleһ, developed by Ch.D. Spilberger and adapted by J.L. Hanin, is used. High personal (46,7 points) and moderate reactive (42,5 points) uneasiness is noted in patients. In healthy relatives high personal uneasiness, on quantitative points a little bit higher, than in sick people - 48,5 points is revealed.

Сравнение уровня тревожности у больных с моногенными наследственными заболеваниями нервной системы / Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, И. А. Николаева, С. П. Алексеева, Н. Р. Алексеева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 80-83.

Подробнее

Авторы:

Соловьева Наталья Алексеевна, Николаева Лена Егоровна, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Связь полиморфизма генов интерлейкина-5, α- и β-цепи его рецептора с атопической бронхиальной астмой у детей Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Представлены результаты анализа ассоциации полиморфных вариантов генов интерлейкина-5 (IL5), α- и β-цепи его рецептора (IL5RA,IL5RB) c бронхиальной астмой (БА). Исследование проведено в группе из 103 неродственных больных атопической БА, якутов по этнической принадлежности, и 223 здоровых неродственных якутов. В группе больных БА выявлено преобладание аллеля IL5Rβ * G1972 полиморфного варианта G1972A гена IL5Rβ и генотипа IL5Rβ *G/*G. Статистически значимые величины по повышенному риску развития БА были отмечены для генотипа IL5Rα *G/*A полиморфного варианта G-80A гена IL5Rα . Полиморфный вариант С-703Т гена IL5 с риском развития атопической БА в якутской популяции ассоциирован не был.
Results of the analysis of association of polymorphic variants of genes interleukine-5 (IL5), α - and β – linkage of its receptor (IL5RA, IL5RB) with bronchial asthma (BА) are presented. Research is spent in group of 103 unrelated patients with atopic BA, Yakuts on ethnicity and 223 healthy unrelated Yakuts. In group of BA patients prevalence of allele IL5R β * G1972 polymorphic variant G1972A of gene IL5R β and genotype IL5R β *G/*G is revealed. Statistically significant values on the raised risk of BA development have been noted for genotype IL5R α *G/*A polymorphic variant G-80A of gene IL5R α. Polymorphic variant С-703Т of gene IL5 with risk of atopic BA development in the Yakut population was not associated.

Соловьева, Н. А. Связь полиморфизма генов интерлейкина-5, α- и β-цепи его рецептора с атопической бронхиальной астмой у детей Республики Саха (Якутия) / Н. А. Соловьева, Л. Е. Николаева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 139-141.

Подробнее

10.

Авторы:

Гуринова Елизавета Егоровна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична

Заглавие: Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Описана клиническая картина редкой болезни накопления у 11 якутских детей раннего возраста. Все дети из неродственных семей. Течение заболевания очень тяжелое, приводящее к инвалидности и смерти в раннем возрасте. Диагностика с использованием наисложнейших и новейших биохимических методов не дала результатов.
This article describes the clinical signs (symptoms) of a rare storage disease in eleven Yakut infants. All the children were from unrelated families. The disease is very severe, leading to the disability and death at an early age. Diagnostics using the most complicated and advanced biochemical methods hasn’t produced results.

Гуринова, Е. Е. Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей / Е. Е. Гуринова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 32-35.

Подробнее