Сердечно-сосудистые заболевания занимают лидирующую позицию в структуре смертности населения большинства стран мира, в том числе и России. Всемирная организации здравоохранения прогнозирует дальнейший рост сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности как в развитых, так и развивающихся странах, обусловленный старением населения и особенностями образа жизни. Среди причин сердечно-сосудистой̆ смертности на первом месте стоит ИБС, на втором – цереброваскулярная болезнь, основной причиной возникновения и развития которых является атеросклероз артерий, обусловленный нарушением липидного обмена. В данной статье рассмотрена роль генетического фактора в формировании семейной гиперхолестеринемии и представлены первые клинические случаи с результатами молекулярно-генетического подтверждения мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов Липидного кабинета ГАУ РС(Я) "РКБ N 3" с диагнозом: "Определенная" семейная гипрехолестеринемия. Несмотря на безусловную необходимость раннего выявления семейной гиперхолестеринемии для первичной профилактики атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, необходимо отметить низкую приверженность пациентов к липидснижающей терапии и низкую заинтересованность индексного пациента в проведении каскадного скрининга. Сравнение генетических различий в СГХС в якутской популяции между разными этническими группами требуют дальнейшего исследования.

В статье представлен клинический случай эозинофильного гранулематоза с полиангиитом (синдром Чарджа-Стросс), диагностированного впервые у 27-летнего мужчины с бронхиальной астмой, периферической гиперэозинофилией и вовлечением желудочно-кишечного тракта. Ретроспективный анализ течения болезни наглядно демонстрирует трудности диагностики этого клинического состояния. В данном клиническом случае диагноз был выставлен спустя 1,5-2 года с момента появления первых проявлений заболевания, во втором периоде развития болезни, на основании классификационных критериев болезни, выявленных у пациента: бронхиальная астма, риносинусопатия, легочные инфильтраты, гастроэнтероколит и гиперэозинофилия, несмотря на отсутствие биологических маркеров васкулита. Этот синдром редко встречается в клинической практике, однако врачи различных специальностей должны помнить о возможности его выявления у своих пациентов
The article presents a clinical case of eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (Churg-Strauss syndrome), which was diagnosed for the first time in a 27-year-old man with bronchial asthma, eosinophilia, and gastrointestinal tract involvement. A retrospective analysis of the disease demonstrates the difficulties in diagnosing this disease. In this clinical case, the diagnosis was made 1.5-2 years after the onset of the first manifestations of the disease, in the second period of the development of the disease, based on the symptoms of the disease that were identified in the patient: bronchial asthma, rhinosinusopathy, pulmonary infiltrates, hypereosinophilia, despite the absence of biological markers of vasculitis. This syndrome is infrequently in clinical practice; however, doctors of various specialties should be aware of identifying this syndrome in their patients

Изучены полиморфизмы генов, кодирующих компоненты углеводного обмена и системы фибринолиза, у якутов с метаболическим синдромом (МС). Генотипы по однонуклеотидным полиморфизмам rs9939609 гена FTO, rs1137101 гена LEPR, rs1799889 гена SERPINE1 и rs6046 гена F7 были определены в основной группе у лиц с метаболическим синдромом (n=100) и у практически здоровых (n=100). Выявлено, что в группе МС Һ+һ преобладал полиморфный генотип 4G/4G гена SERPINE1, связанный с ожирением (p=0,009). Установлено, что риск развития МС в якутской популяции связан с носительством генотипа 4G/4G гена SERPINE1 (OR=3,568; CI 95%: 1,534-8,299). В отношении полиморфных вариантов других изученных нами генов риск развития МС не был выявлен (OR< 1). Выявлена статистически значимая связь полиморфизма Gln223Arg гена LEPR с уровнем общего холестерина (р=0,038), триглицеридов (р=0,033) и коэффициентом атерогенности (р=0,030) в якутской этнической группе. Анализ ассоциации полиморфизма –675 5G/4G гена SERPINE1 с компонентами МС в данной выборке выявил достоверные отличия по антропометрическим показателям: индекс массы тела (р=0,016), окружность талии (р=0,001), отношение окружности талии к окружности бедер (р=0,019).
We have studied polymorphisms in the genes encoding components of carbohydrate metabolism and fibrinolysis system in the Yakuts with metabolic syndrome. Genotypes SNPs rs9939609 gene FTO, rs1137101 gene LEPR, rs1799889 and rs6046 gene SERPINE1 F7 gene were identified in the study group patients with metabolic syndrome (n = 100) and healthy (n = 100). We have revealed that the MS group Һ+һ polymorphic genotype 4G/4G gene SERPINE1 prevailed, associated with obesity (p=0,009). The risk of developing MS in the Yakut population became involved with genotype 4G/4G gene SERPINE1 (OR = 3,568; CI 95%: 1,534-8,299). In case of polymorphic variants of other genes, we studied, the risk of MS has not been identified (OR < 1). There was a statistically significant association of gene polymorphism Gln223Arg LEPR level of total cholesterol (p = 0,038), triglycerides (p = 0,033) and atherogenic coefficient (p = 0,030) in Yakut ethnic group. Association analysis of polymorphism -675 5G/4G gene SERPINE1 with MS components in the sample revealed significant differences in anthropometric parameters: body mass index (p = 0,016), waist circumference (p = 0,001), the ratio of waist circumference to hip circumference (p=0,019).