Степанова Светлана Кимовна

Место работы автора, адрес/электронная почта: Республиканская больница N 1 - Национальный медицинский центр, Лаборатория молекулярной генетики ;
677010, г. Якутск, ш. Сергеляхское, 4 ; e-mail: rb1ncm@mail.ru ; http://rb1ncm.ru/

Ученая степень, ученое звание: канд. биол. наук

Область научных интересов: Генетика

ID Автора: РИНЦ AuthorID: 532090

Документы 1 - 1 из 1
1.

Количество страниц: 4 с.

В практику медико-генетического консультирования республики Саха (Якутия) внедрен способ окулофарингеальной миодистрофии с помощью молекулярно-генетического исследования мутации в гене PABPN1. Данный метод быстрый в исполнении, недорогой и точный.
In practice of medical-genetic consultation of Republic Sakha (Yakutia) the way of diagnostics of oculopharyngeal miodystrophy by means of molecular-genetic research of a mutation in PABN1 gene is introduced. The given method is fast in execution, cheap and exact.

Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия) / Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2008. – N 4 (24). – С. 43-46.