Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия)

Авторы

Куртанов Харитон Алексеевич, Максимова Надежда Романовна, Степанова Светлана Кимовна, Сухомясова Айталина Лукична

Заглавие

Тип/вид публикации

Статья в журнале

Язык публикации

Русский

Примечания о библиографии

Библиогр.: с. 46 (14 назв.)

УДК

616-07:575(571.56)

Ключевые слова

окулофарингеальная миодистрофия; полимеразная цепная реакция; PABPN1; oculopharyngeal miodystrophy; polymerase chain reaction; PABN1

Рубрикатор ГРНТИ

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Источник

Якутский медицинский журнал. – 2008. – N 4 (24) (С. 43-46)

Аннотация

В практику медико-генетического консультирования республики Саха (Якутия) внедрен способ окулофарингеальной миодистрофии с помощью молекулярно-генетического исследования мутации в гене PABPN1. Данный метод быстрый в исполнении, недорогой и точный.
In practice of medical-genetic consultation of Republic Sakha (Yakutia) the way of diagnostics of oculopharyngeal miodystrophy by means of molecular-genetic research of a mutation in PABN1 gene is introduced. The given method is fast in execution, cheap and exact.

Библиографическая запись

Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия) / Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2008. – N 4 (24). – С. 43-46.

Включен в подборки

Чтение документа возможно в помещении библиотеки

Вам будет интересно