Сахарный диабет 2-го типа (СД2) и неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) остаются серьезной угрозой для общественного здравоохранения. Сообщается, что эти состояния связаны с полиморфизмом rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) в европейских популяциях. Мы исследовали вариабельность гена PNPLA3, биохимические показатели крови и антропометрические характеристики у якутов, страдающих ожирением, СД2 и НАЖБП. Выборка была сформирована по этническому признаку, все участники являются якутами. Выборка состояла из 137 пациентов с диагнозом СД 2-го типа. Исследуемая выборка была разделена на две подгруппы: первая подгруппа - 67 пациентов с диагностированной неалкогольной жировой болезнью печени (НАЖБП) и вторая подгруппа - 70 человек без НАЖБП. Группой сравнения послужила выборка из 249 здоровых добровольцев-якутов. Наше исследование показало, что в исследованной выборке больных с СД2 высокий ИМТ (>29,6) не был связан с генотипом полиморфизма rs738409 гена PNPLA3. Независимо от генотипа у всех обследованных был высокий уровень глюкозы натощак (от 7,56±0,47 до 9,68±1,04 ммоль/л). Выявлено, что у носителей гомозиготного генотипа GG полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 уровень триглицеридов в крови в общей группе и подгруппе СД2 без НАЖБП достоверно выше, чем у носителей других генотипов. Однако в подгруппе больных с СД2 и с НАЖБП уровень триглицеридов в крови не зависел от генотипа. Полученные данные указывают на необходимость дальнейшего изучения влияния гена PNPLA3 на патогенез СД2 и НАЖБП у якутов с персонализированным подходом на более крупных выборках.

Ожирение - самое распространенное заболевание в мире. Целью данного исследования было выяснить, связан ли однонуклеотидный полиморфизм rs1801282 гена PPARG с показателями ИМТ в популяции якутов. Исследовано 336 человек якутской национальности, из них 154 люди с нормальным показателем ИМТ и 182 с ожирением. Анализ распределения частот аллелей и генотипов по полиморфизму rs1801280 гена PPARG в выборке лиц с нормальным ИМТ и ожирением достоверных отличий не выявил, вероятно это связано с низкой частотой встречаемости аллели G, а также малочисленностью выборки. Расчет отношения шансов (OR) для рискового аллеля показал, что аллель G встречается в 1,5 раза чаще (OR -1,545, 95 % CI= [1,002-2,381]) у людей с ожирением, чем у людей с нормальным показателем ИМТ. В обоих группах установлено преобладание предкового аллеля С, 87,7 % в группе с нормальным весом и 82,7 % в группе с ожирением. Более высокий средний показатель ИМТ был у носителей гомозиготного генотипа GG (р

В статье представлены результаты исследования, посвященного выявлению фрагмента ДНК, кодирующего белок L1 вируса папилломы человека (L1 ВПЧ), и фрагмента ДНК, кодирующего β-глобин генома человека, в плазме, эритроцитарной взвеси (ЭВ) и ЭВ, обработанной трипсином, у пациентки с раком шейки матки (РШМ), к которой не был применен ни один из видов его лечения. Детекцию фрагментов ДНК осуществляли методом ПЦР в реальном времени с использованием праймеров MY09/11 и PC03/04 соответственно. В плазме фрагмент ДНК L1 ВПЧ и фрагмент ДНК, кодирующий β-глобин, отсутствовали. В ЭВ не наблюдалось безусловного отсутствия продуктов амплификации с праймерами для ДНК L1 ВПЧ и подтвердилось наличие генов β-глобина. В ЭВ, обработанной трипсином, присутствие продуктов амплификации изучаемых генов исходной ДНК не было подтверждено, поэтому можно предположить, что ДНК, которая может быть маркером РШМ, прикреплена к поверхности эритроцитов с помощью рецепторов. Так как полагается, что циркулирующая внеклеточная ДНК, содержащая копии генома ВПЧ, происходит из трансформированных клеток и может быть ранним биомаркером РШМ, а ген β-глобина человека активно экспрессируется клетками карциномы шейки матки, то исследование может быть началом для создания доступного по стоимости и легко воспроизводимого малоинвазивного молекулярно-генетического теста для раннего выявления РШМ.

В обзоре описаны генетические причины ожирения, включая синдромальные, моно- и полигенные причины. Быстро растущая распространенность ожирения среди населения в последние десятилетия является важной проблемой общественного здравоохранения, поскольку оно увеличивает риск развития диабета, сердечных заболеваний, инсульта и других серьезных заболеваний. Его причины включают чрезмерное потребление высококалорийной пищи, а также малоподвижный образ жизни. Доказано, что на развитие ожирения, помимо энергетического дисбаланса, на 40-70% влияют наследственные факторы. Как правило, ожирение возникает в результате взаимодействия определенных полиморфизмов генов с окружающей средой. Лишь небольшое количество случаев ожирения является результатом наличия мутаций в определенных генах (моногенное ожирение), вызывающих менделевские синдромы с очень низкой частотой среди населения. The review describes the genetic causes of obesity, including syndromal, monogenic and polygenic causes. The rapidly increasing prevalence of obesity in the population in recent decades is an important public health issue because it increases the risk of diabetes, heart disease, stroke and other serious diseases. Its causes include excessive consumption of high-calorie foods, as well as a sedentary lifestyle. It has been proven that, in addition to energy imbalance, 40-70% of the development of obesity is influenced by hereditary factors. As a rule, obesity results from the interaction of certain gene polymorphisms with the environment. Only a small number of cases of obesity are the result of the presence of mutations in certain genes (monogenic obesity), causing Mendelian syndromes with a very low frequency in the population.